Myelofibroosi: mikä se on, oireet, syyt ja hoito

Sisältö

• Myelofibroosin oireet
• Miksi se tapahtuu
• Myelofibroosin diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään

Myelofibroosi on harvinainen sairaus, joka esiintyy mutaatioiden vuoksi, jotka johtavat muutoksiin luuytimessä, mikä johtaa häiriöön solujen lisääntymisen ja signaloinnin prosessissa. Mutaation seurauksena epänormaalien solujen tuotanto lisääntyy, mikä johtaa arpien muodostumiseen luuytimessä ajan myötä.

Epänormaalien solujen lisääntymisen vuoksi myelofibroosi on osa hematologisten muutosten ryhmää, joka tunnetaan nimellä myeloproliferatiivinen neoplasia. Tällä taudilla on hidas evoluutio, ja sen vuoksi merkit ja oireet ilmenevät vasta taudin edistyneemmissä vaiheissa, mutta on tärkeää, että hoito aloitetaan heti diagnoosin asettamisen jälkeen taudin etenemisen ja evoluution estämiseksi. esimerkiksi leukemiaan.

Myelofibroosin hoito riippuu henkilön iästä ja myelofibroosin asteesta, ja luuydinsiirrot voivat olla tarpeen henkilön parantamiseksi tai sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka auttavat lievittämään oireita ja estämään taudin etenemistä.

Myelofibroosin oireet

Myelofibroosi on hitaasti kehittyvä tauti, joten se ei johda oireiden ilmaantumiseen taudin alkuvaiheessa. Oireet ilmaantuvat yleensä, kun tauti on edistyneempi, ja niitä voi olla:

• Anemia;
• Liiallinen väsymys ja heikkous;
• Hengenahdistus;
• Kalpea iho;
• Vatsavaivat;
• Kuume;
• Yöhiki;
• Usein infektiot;
• Laihtuminen ja ruokahalu;
• Suurentunut maksa ja perna;
• Kipu luissa ja nivelissä.

Koska tämä tauti etenee hitaasti eikä sillä ole tyypillisiä oireita, diagnoosi tehdään usein, kun henkilö menee lääkäriin selvittämään, miksi hän usein tuntuu väsyneeltä, ja tehtyjen testien perusteella diagnoosi on mahdollista vahvistaa.

On tärkeää, että diagnoosi ja hoito aloitetaan taudin alkuvaiheessa, jotta voidaan välttää taudin kehittyminen ja komplikaatioiden, kuten akuutin leukemian ja elinten vajaatoiminnan, kehittyminen.

Miksi se tapahtuu

Myelofibroosi tapahtuu DNA: ssa tapahtuvien mutaatioiden seurauksena, mikä johtaa muutoksiin solujen kasvuprosessissa, lisääntymisessä ja kuolemassa.Nämä mutaatiot ovat hankittuja, toisin sanoen niitä ei peri geneettisesti, joten myelofibroosia sairastavan henkilön pojalla ei välttämättä ole tautia. Alkuperän mukaan myelofibroosi voidaan luokitella:

• Ensisijainen myelofibroosi, jolla ei ole erityistä syytä;
• Toissijainen myelofibroosi, joka on seurausta muiden sairauksien, kuten metastaattisen syövän ja välttämättömän trombosytemian, kehittymisestä.

Noin 50% myelofibroositapauksista on positiivisia mutaatiolle Janus-kinaasigeenissä (JAK 2), jota kutsutaan JAK2 V617F: ksi, jossa tämän geenin mutaation takia solun signalointiprosessissa tapahtuu muutos, joka johtaa taudin tyypillisissä laboratoriotuloksissa. Lisäksi todettiin, että myelofibroosia sairastavilla ihmisillä oli myös MPL-geenimutaatio, joka liittyy myös muutoksiin solujen lisääntymisprosessissa.

Myelofibroosin diagnoosi

Hematologi tai onkologi määrittää myelofibroosin diagnoosin arvioimalla henkilön esittämät oireet ja pyydettyjen testien, lähinnä verenkuvan ja molekyylitestien, taudin mutaatioiden tunnistamiseksi.

Oireiden arvioinnin ja fyysisen tutkimuksen aikana lääkäri voi myös havaita kosketettavissa olevan splenomegaliaa, joka vastaa pernan laajentumista, joka on verisolujen sekä luuytimen tuhoutumisesta ja tuotannosta vastaava elin. Kuitenkin, kuten myelofibroosissa, luuydin on heikentynyt, pernan ylikuormitus päättyy, mikä johtaa sen laajentumiseen.

Myelofibroosia sairastavan henkilön verenkuvassa on joitain muutoksia, jotka oikeuttavat henkilön esittämät oireet ja viittaavat luuytimen ongelmiin, kuten leukosyyttien ja verihiutaleiden määrän kasvu, jättiläisten verihiutaleiden läsnäolo, määrän väheneminen punasolujen määrän lisääntyminen, erytroblastien määrän kasvu, jotka ovat kypsymättömiä punasoluja, ja läsnäolo dakryosyyteistä, jotka ovat pisaran muodossa olevia punasoluja ja jotka normaalisti veressä kiertävät, kun veressä esiintyy muutoksia selkäydin. Lisätietoja dakryosyyteistä.

Verenkuvan lisäksi tehdään myelogrammi ja molekyylitutkimukset diagnoosin vahvistamiseksi. Myelogrammin tarkoituksena on tunnistaa merkit, jotka osoittavat, että luuydin on vaurioitunut, jolloin on merkkejä fibroosista, liikakasvusta, kypsemmistä soluista luuytimessä ja megakaryosyyttien määrän lisääntymisestä, jotka ovat verihiutaleiden edeltäjäsoluja. . Myelogrammi on invasiivinen tutkimus, ja suoritettavaksi on tarpeen soveltaa paikallispuudutusta, koska käytetään paksua neulaa, joka kykenee saavuttamaan luun sisäosan ja keräämään luuytimen materiaalia. Ymmärrä, miten myelogrammi tehdään.

Molekyylidiagnoosi tehdään taudin vahvistamiseksi tunnistamalla myelofibroosiin viittaavat JAK2 V617F- ja MPL-mutaatiot.

Kuinka hoito tehdään

Myelofibroosin hoito voi vaihdella taudin vakavuuden ja henkilön iän mukaan, ja joissakin tapauksissa voidaan suositella JAK-estäjien käyttöä, mikä estää taudin etenemisen ja lievittää oireita.

Väliaikaisen ja suuren riskin tapauksissa luuytimensiirtoa suositellaan oikean luuytimen toiminnan edistämiseksi ja siten parantamisen mahdollistamiseksi. Huolimatta siitä, että se on eräänlainen hoito, joka pystyy edistämään myelofibroosin paranemista, luuytimensiirto on melko aggressiivista ja siihen liittyy useita komplikaatioita. Katso lisää luuytimen siirrosta ja komplikaatioista.