Mosaic Downin oireyhtymä

Sisältö

• Mikä on mosaiikkinen Downin oireyhtymä?
• Downin oireyhtymän ymmärtäminen
• Mosaic Downin oireyhtymän oireet
• Diagnoosi
• Seulontatestit
• Diagnostiset testit
• Näkymät

Mikä on mosaiikkinen Downin oireyhtymä?

Mosaic Downin oireyhtymä tai mosaiikki on harvinainen Downin oireyhtymän muoto. Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtaa ylimääräiseen kopioon kromosomista 21. Ihmisillä, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, on sekoitus soluja. Joillakin on kaksi kopiota kromosomista 21, ja joillakin on kolme.

Mosaic Downin oireyhtymää esiintyy noin 2 prosentilla kaikista Downin oireyhtymän tapauksista. Ihmisillä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä, usein, mutta ei aina, Downin oireyhtymän oireita on vähemmän, koska jotkut solut ovat normaaleja.

Downin oireyhtymän ymmärtäminen

Down-oireyhtymä on geneettinen häiriö, jossa joillakin tai kaikilla ihmisen soluista on ylimääräinen kromosomi.

Kaikilla normaaleilla ihmisen soluilla on 46 kromosomia paitsi munalla ja siemennesteillä, joissa normaalisti on 23. Nämä sukupuolisolut muodostuvat jakautumisella (kutsutaan meioosiksi). Kun muna hedelmöitetään, nämä kaksi solua yhdistyvät, jolloin normaalisti alkioon saadaan 23 kromosomia kummaltakin vanhemmalta, yhteensä 46 kromosomia.

Joskus tässä prosessissa tapahtuu virhe, joka aiheuttaa väärän määrän kromosomeja esiintymään spermassa tai munassa. Terveellä vauvalla on kaksi kopiota kromosomista 21 jokaisessa solussa. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on kolme. Kaikilla virheellisestä solusta replikoiduilla soluilla on myös väärä määrä kromosomeja.

Ihmisillä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä, on sekoitus soluja. Joillakin soluilla on normaali pari kromosomia 21, ja toisissa soluissa on kolme kopiota. Tämä tapahtuu yleensä, koska jakautumisongelma, joka aiheuttaa ylimääräisen kopion kromosomista 21, tapahtuu hedelmöityksen jälkeen.

Mosaic Downin oireyhtymän oireet

Epäsäännölliset kromosomikopiot muuttavat vauvan geneettistä rakennetta ja vaikuttavat viime kädessä lapsen henkiseen ja fyysiseen kehitykseen.

Down-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on yleensä:

• hitaampi puhe
• alempi IQ
• litistetyt kasvot
• pienet korvat
• lyhyempi korkeus
• silmät, joilla on taipumus nousta ylös
• valkoiset täplät silmän iiriksessä

Down-oireyhtymään liittyy joskus useita muita terveysongelmia, mukaan lukien:

• uniapnea, terveystila, joka saa sinut väliaikaisesti lopettamaan hengityksen nukkumisen aikana
• korvatulehdukset
• immuunihäiriöt
• kuulon menetys
• sydämen viat
• näkövammaiset
• vitamiinipuutokset

Nämä oireet ovat yleisiä myös ihmisillä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä. Heillä voi kuitenkin olla vähemmän näitä oireita. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä, on tyypillisesti korkeampi IQ kuin muilla Downin oireyhtymän muodoilla.

Diagnoosi

Lääkärit voivat suorittaa testejä Downin oireyhtymän seulomiseksi raskauden aikana. Nämä testit osoittavat todennäköisyyden, että sikiöllä on Downin oireyhtymä, ja se pystyy tunnistamaan terveysongelmat varhaisessa vaiheessa.

Seulontatestit

Down-oireyhtymän seulontatestejä tarjotaan rutiinitestinä raskauden aikana. Niitä tarjotaan yleensä ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen aikana. Nämä näytöt mittaavat veren hormonitasoja poikkeavuuksien havaitsemiseksi ja käyttävät ultraääntä etsimään epäsäännöllistä nesteen kertymistä vauvan kaulaan.

Seulontatestit tarjoavat vain todennäköisyyden, että vauva kehittyy Downin oireyhtymäksi. Se ei voi diagnosoida Downin oireyhtymää. He voivat kuitenkin päättää, tarvitaanko lisää testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Diagnostiset testit

Diagnostiset testit voivat vahvistaa, jos lapsellasi on Downin oireyhtymä ennen syntymää. Kaksi yleisintä diagnostista testiä ovat koorion villuksen näytteenotto ja amniokenteesi.

Molemmat testit ottavat näytteitä kohdasta kromosomien analysoimiseksi. Korioni-villuksen näytteenotto käyttää tätä istukanäytteen avulla. Tämä testi voidaan suorittaa ensimmäisellä kolmanneksella. Amniokenteesi analysoi kasvavaa sikiötä ympäröivän amnioottisen nesteenäytteen. Tämä testi suoritetaan tyypillisesti toisella kolmanneksella.

Mosaic Downin oireyhtymä kuvataan tyypillisesti prosentteina. Mosaiikkisen Downin oireyhtymän vahvistamiseksi lääkärit analysoivat kromosomit 20 solusta.

Jos viidellä solulla on 46 kromosomia ja 15: llä on 47 kromosomia, vauvalla on positiivinen mosaiikkisen Downin oireyhtymän diagnoosi. Tässä tapauksessa vauvalla olisi 75 prosentin mosaiikkitaso.

Näkymät

Mosaic Downin oireyhtymää ei hoideta. Vanhemmat voivat havaita tilan ennen syntymää ja valmistautua siihen liittyviin syntymävirheisiin ja terveysongelmiin.

Downin oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote on paljon korkeampi kuin aiemmin. Heidän voidaan nyt odottaa elävän yli 60-vuotiaina. Lisäksi varhainen fyysinen, puhe- ja työterapia voi tarjota Downin oireyhtymille ihmisille korkeamman elämänlaadun ja parantaa heidän älyllisiä kykyjään.