MTHFR-mutaatiotesti

Sisältö

• Mikä on MTHFR-mutaatiotesti?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen MTHFR-mutaatiotestin?
• Mitä tapahtuu MTHFR-mutaatiotestin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä MTHFR-mutaatiotestistä?
• Viitteet

Mikä on MTHFR-mutaatiotesti?

Tämä testi etsii mutaatioita (muutoksia) MTHFR-nimisessä geenissä. Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksiköitä, jotka siirretään äidiltäsi ja isältäsi.

Jokaisella on kaksi MTHFR-geeniä, yksi peritty äidiltäsi ja toinen isältäsi. Mutaatioita voi esiintyä yhdessä tai molemmissa MTHFR-geeneissä. MTHFR-mutaatioita on erityyppisiä. MTHFR-testi etsii kahta näistä mutaatioista, jotka tunnetaan myös nimellä variantteja. MTHFR-muunnoksia kutsutaan C677T: ksi ja A1298C: ksi.

MTHFR-geeni auttaa kehoasi hajottamaan homokysteiiniksi kutsuttuja aineita. Homokysteiini on eräänlainen aminohappo, kemikaali, jota kehosi käyttää proteiinien valmistamiseen. Normaalisti foolihappo ja muut B-vitamiinit hajottavat homokysteiinin ja muuttavat sen muiksi aineiksi, joita kehosi tarvitsee. Verenkiertoon tulisi sitten jäädä hyvin vähän homokysteiiniä.

Jos sinulla on MTHFR-mutaatio, MTHFR-geenisi ei välttämättä toimi oikein. Tämä voi aiheuttaa liikaa homokysteiinin kertymistä vereen, mikä johtaa erilaisiin terveysongelmiin, kuten:

• Homokystinuria, häiriö, joka vaikuttaa silmiin, niveliin ja kognitiivisiin kykyihin. Se alkaa yleensä varhaislapsuudessa.
• Lisääntynyt sydänsairauksien, aivohalvauksen, korkean verenpaineen ja veritulppien riski

Lisäksi naisilla, joilla on MTHFR-mutaatiot, on suurempi riski saada vauva, jolla on jokin seuraavista syntymävioista:

• Spina bifida, joka tunnetaan hermoputken vikana. Tämä on tila, jossa selkärangan luut eivät sulkeudu kokonaan selkäytimen ympärille.
• Anenkefalia, toisen tyyppinen hermoputken vika. Tässä häiriössä aivojen ja / tai kallon osat saattavat puuttua tai olla epämuodostuneita.

Voit vähentää homokysteiinitasojasi ottamalla foolihappoa tai muita B-vitamiineja. Näitä voidaan ottaa lisäravinteina tai lisätä ruokavalion muutosten kautta. Jos haluat ottaa foolihappoa tai muita B-vitamiineja, terveydenhuollon tarjoajasi suosittelee sinulle sopivinta vaihtoehtoa.

Muut nimet: plasman kokonais homokysteiini, metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin DNA-mutaatioanalyysi

Mihin sitä käytetään?

Tätä testiä käytetään selvittämään, onko sinulla yksi kahdesta MTHFR-mutaatiosta: C677T ja A1298C. Sitä käytetään usein sen jälkeen, kun muut testit osoittavat, että veressäsi on normaalia korkeampi homokysteiinipitoisuus. Tilat, kuten korkea kolesteroli, kilpirauhasen sairaus ja ruokavalion puutteet, voivat myös nostaa homokysteiinitasoja. MTHFR-testi vahvistaa, aiheuttavatko kohonneet tasot geneettisen mutaation.

Vaikka MTHFR-mutaatio tuo suuremman syntymävikojen riskin, testiä ei yleensä suositella raskaana oleville naisille. Foolihappolisien käyttö raskauden aikana voi vähentää huomattavasti hermoputken syntymävikojen riskiä. Joten useimpia raskaana olevia naisia ​​kannustetaan ottamaan foolihappoa riippumatta siitä, onko heillä MTHFR-mutaatio.

Miksi tarvitsen MTHFR-mutaatiotestin?

Saatat tarvita tätä testiä, jos:

• Sinulla oli verikoe, joka osoitti normaalia korkeammat homokysteiinitasot
• Lähisukulaiselle diagnosoitiin MTHFR-mutaatio
• Sinulla ja / tai läheisillä perheenjäsenillä on ollut ennenaikaista sydänsairautta tai verisuonisairauksia

Uusi vauva voi myös saada MTHFR-testin osana vastasyntyneiden rutiiniseulontaa. Vastasyntyneen seulonta on yksinkertainen verikoe, jolla tarkistetaan erilaisia ​​vakavia sairauksia.

Mitä tapahtuu MTHFR-mutaatiotestin aikana?

Terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Vastasyntyneiden seulontaa varten terveydenhuollon ammattilainen puhdistaa vauvan kantapään alkoholilla ja pistää kantapään pienellä neulalla. Hän kerää muutaman tipan verta ja laittaa siteen paikalleen.

Testaus tehdään useimmiten, kun vauva on 1-2 päivää vanha, yleensä sairaalassa, jossa hän on syntynyt. Jos vauva ei ole syntynyt sairaalassa tai jos olet poistunut sairaalasta ennen kuin vauva voidaan testata, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa testauksen aikataulusta mahdollisimman pian.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et tarvitse mitään erityisiä valmisteita MTHFR-mutaatiotestiin.

Onko testillä riskejä?

MTHFR-testeillä on hyvin pieni riski sinulle tai lapsellesi. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Vauvasi saattaa tuntua pieneltä puristukselta, kun kantapää työnnetään, ja paikalle voi muodostua pieni mustelma. Tämän pitäisi mennä nopeasti.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Tuloksesi osoittavat, oletko positiivinen vai negatiivinen MTHFR-mutaatiolle. Jos positiivinen, tulos osoittaa, mikä kahdesta mutaatiosta sinulla on ja onko sinulla yksi tai kaksi kopiota mutatoidusta geenistä. Jos tulokset olivat negatiivisia, mutta sinulla on korkea homokysteiinitaso, terveydenhuollon tarjoaja voi tilata lisää testejä syyn selvittämiseksi.

Huolimatta korkeasta homokysteiinipitoisuudesta, terveydenhuollon tarjoajasi voi suositella foolihapon ja / tai muiden B-vitamiinilisien käyttöä ja / tai ruokavalion muuttamista. B-vitamiinit voivat auttaa palauttamaan homokysteiinitasosi normaaliksi.

Jos sinulla on kysyttävää tuloksista, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä MTHFR-mutaatiotestistä?

Jotkut terveydenhuollon tarjoajat päättävät testata vain homokysteiinitasoja sen sijaan, että tekisivät MTHFR-geenitestin. Tämä johtuu siitä, että hoito on usein sama riippumatta siitä, aiheuttavatko korkeat homokysteiinitasot mutaation.

Viitteet

1. Clevelandin klinikka [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Geneettinen testi, jota et tarvitse; 2013 27. syyskuuta [mainittu 18.8.2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Vastasyntyneiden seulonta homokystinurioiden ja metylaatiohäiriöiden varalta: järjestelmällinen tarkastelu ja ehdotetut ohjeet. J Peri Metab Dis [Internet]. 2015 marraskuu [mainittu 18.8.2018]; 38 (6): 1007–1019. Saatavilla osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Lasten terveys Nemoursilta [Internet]. Nemoursin säätiö; c1995–2018. Vastasyntyneiden seulontatestit; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://kidshealth.org/fi/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Homokysteiini; [päivitetty 2018 15. maaliskuuta; mainittu 18. elokuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. MTHFR-mutaatio; [päivitetty 2017 5. marraskuuta; mainittu 18. elokuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Dimesin maaliskuu [Internet]. White Plains (NY): Dimesin maaliskuu; c2018. Vastasyntyneiden seulontatestit vauvallesi; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2018. Testin tunnus: MTHFR: 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi C677T, mutaatio, veri: kliininen ja tulkitseva; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homokystinuria; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Cancer Termin sanakirja: geeni; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Käännöstieteiden edistämisen kansallinen keskus: geneettisten ja harvinaisten tautien tietokeskus [Internet]. Gaithersburg (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; MTHFR-puutoksesta johtuva homokystinuria; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Käännöstieteiden edistämisen kansallinen keskus: geneettisten ja harvinaisten tautien tietokeskus [Internet]. Gaithersburg (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; MTHFR-geenimuunnos; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; MTHFR-geeni; 2018 14. elokuuta [mainittu 18.8.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mikä on geenimutaatio ja miten mutaatiot tapahtuvat ?; 2018 14. elokuuta [mainittu 18.8.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Verikokeet; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest-diagnostiikka [Internet]. Quest-diagnostiikka; c2000–2017. Testikeskus: metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR), DNA-mutaatioanalyysi; [siteerattu 18. elokuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP ja Moll S. Homokysteiini- ja MTHFR-mutaatiot: suhde tromboosiin ja sepelvaltimotautiin. Levikki [Internet]. 2005 17. toukokuuta [mainittu 18.8.2018]; 111 (19): e289–93. Saatavilla osoitteesta https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.