Dwarfism: mikä se on ja tärkeimmät oireet ja syyt

Sisältö

• Tärkeimmät oireet ja syyt
• 1. Suhteellinen kääpiö
• 2. Suhteeton kääpiö
• Mikä on alkukääpiö
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Hoitovaihtoehdot

Kääpiö on seurausta geneettisistä, hormonaalisista, ravitsemuksellisista ja ympäristöön liittyvistä muutoksista, jotka estävät kehoa kasvamasta ja kehittymästä sen mukaan kuin pitääkin, aiheuttaen henkilön maksimikorkeuden alle saman ikäisen ja sukupuolisen väestön keskiarvon, ja se voi vaihdella 1,40 ja 1,45 m.

Dwarfismille voi olla tunnusomaista lyhytkasvuisuus, raajat ja varpaat, pitkä, kapea vartalo, kaarevat jalat, suhteellisen suuri pää, näkyvä otsa sekä merkittävä kyfoosi ja lordoosi.

Dwarfismia on kahta päätyyppiä, joihin kuuluvat:

• Suhteellinen tai aivolisäkkeen kääpiö: kaikki ruumiinosat ovat normaalia pienempiä ja näyttävät verrannollisilta korkeuteen;
• Suhteeton tai ahondroplastinen kääpiö: jotkut ruumiinosat ovat yhtä suuria tai suurempia kuin mitä odotettaisiin, mikä luo tunteen suhteettomasta korkeudesta.

Yleensä dwarfismillä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi lievittää joitain lapsen kehityksessä mahdollisesti esiintyviä komplikaatioita tai korjata epämuodostumia.

Tärkeimmät oireet ja syyt

Kehon korkeuden laskun lisäksi erityyppiset kääpiöt voivat aiheuttaa muita oireita, kuten:

1. Suhteellinen kääpiö

Tämän tyyppiset oireet ilmenevät tyypillisesti ensimmäisinä elinvuosina, koska niiden pääasiallinen syy on muutos syntymästä lähtien esiintyvässä kasvuhormonin tuotannossa. Oireita ovat:

• Kasvu kolmannen pediatrisen prosenttipistekäyrän alapuolella;
• Lapsen yleinen kehitys alle normaalin;
• Seksuaalisen kehityksen viivästyminen murrosiässä.

Useimmissa tapauksissa pediatrian diagnoosi tehdään pian syntymän jälkeen tai lapsen kuulemisten aikana.

2. Suhteeton kääpiö

Useimmat tämän tyyppiset kääpiötapaukset johtuvat muutoksesta ruston muodostumisessa, jota kutsutaan achondroplasiaksi.Näissä tapauksissa tärkeimmät oireet ja merkit ovat:

• Normaalikokoinen tavaratila;
• Lyhyet jalat ja käsivarret, erityisesti kyynärvarren ja reiden kohdalla;
• Pienet sormet, joissa on enemmän tilaa keski- ja etusormen välillä;
• Kyynärpään taivuttamisen vaikeus;
• Pää liian suuri muulle keholle.

Lisäksi, kun se johtuu muista muutoksista, kuten kromosomimutaatioista tai aliravitsemuksesta, suhteeton kääpiö voi myös aiheuttaa lyhyen kaulan, pyöristetyn rinnan, huulten epämuodostumia, näköongelmia tai jalkojen epämuodostumia.

Mikä on alkukääpiö

Alkuperäinen kääpiö on erittäin harvinainen kääpiötyyppi, joka voidaan usein tunnistaa ennen syntymää, koska sikiön kasvu on hyvin hidasta, ja on alle odotettua raskausikää.

Yleensä lapsi syntyy hyvin alhaisella painolla ja kasvaa edelleen hyvin hitaasti, vaikka hänen kehitys on normaalia ja siksi diagnoosi tehdään yleensä ensimmäisinä elinkuukausina.

Kuinka diagnoosi tehdään

Kääpiödiagnoosi on kliininen, ja radiologinen tutkimus on yleensä riittävä sen vahvistamiseksi. Luun rakenteen vuoksi jotkut kliiniset komplikaatiot ovat yleisempiä, ja suositellaan monitieteisen ryhmän seurantaa, kiinnittäen erityistä huomiota neurologisiin komplikaatioihin, luun epämuodostumiin ja toistuviin korvatulehduksiin.

Hoitovaihtoehdot

Lääkärin on arvioitava kaikki tapaukset mahdollisten korjattavien komplikaatioiden tai epämuodostumien tunnistamiseksi. Joitakin eniten käytettyjä hoitoja ovat kuitenkin:

• Leikkaus: Ortopedin on tehtävä ja auttaa korjaamaan joidenkin luiden kasvusuunnan muutoksia ja edistämään luiden venymistä;
• Hormonihoito: Sitä käytetään kasvuhormonin puutteesta johtuvassa kääpiössä, ja se tehdään päivittäisillä hormoni-injektioilla, mikä voi auttaa vähentämään korkeuseroa;
• Lisääntyneet kädet tai jalat: se on vähän käytetty hoito, jossa lääkärillä on leikkaus yrittää venyttää raajoja, jos ne eivät ole suhteessa muuhun kehoon.

Lisäksi kääpiöstä kärsivillä tulisi olla säännölliset neuvottelut, etenkin lapsuuden aikana, arvioidakseen hoidettavien komplikaatioiden syntymistä hyvän elämänlaadun ylläpitämiseksi.