Fenyyliketonuria (PKU)

Sisältö

• Fenyyliketonuria-oireet
• Fenyyliketonurian syyt
• Kuinka se diagnosoidaan
• Hoitovaihtoehdot
• Ruokavalio
• Lääkitys
• Raskaus ja fenyyliketonuria
• Pitkän aikavälin näkymät fenyyliketonuriaa sairastaville
• Voidaanko fenyyliketonuria estää?

Mikä on fenyyliketonuria?

Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen geneettinen tila, joka saa aikaan fenyylialaniiniksi kutsuttujen aminohappojen kertymisen elimistöön. Aminohapot ovat proteiinin rakennuspalikoita. Fenyylialaniinia esiintyy kaikissa proteiineissa ja joissakin keinotekoisissa makeutusaineissa.

Fenyylialaniinihydroksylaasi on entsyymi, jota kehosi käyttää muuttamaan fenyylialaniinin tyrosiiniksi, jonka kehosi tarvitsee luoda välittäjäaineita, kuten epinefriini, noradrenaliini ja dopamiini. PKU johtuu geenivirheestä, joka auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia. Kun tämä entsyymi puuttuu, kehosi ei voi hajottaa fenyylialaniinia. Tämä aiheuttaa fenyylialaniinin kertymistä elimistöön.

Yhdysvalloissa olevat vauvat tutkitaan PKU: n varalta pian syntymän jälkeen. Tila on harvinainen tässä maassa, vain vuosittain noin yhdellä 10000-15000 vastasyntyneestä. PKU: n vakavat merkit ja oireet ovat harvinaisia ​​Yhdysvalloissa, koska varhainen seulonta mahdollistaa hoidon aloittamisen pian syntymän jälkeen. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa lievittämään PKU: n oireita ja estämään aivovaurioita.

Fenyyliketonuria-oireet

PKU-oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Tämän häiriön vakavin muoto tunnetaan klassisena PKU: na. Klassisen PKU: n omaava lapsi voi näyttää normaalilta elämänsä ensimmäisten kuukausien aikana. Jos vauvaa ei hoideta PKU: n aikana tänä aikana, he alkavat kehittää seuraavia oireita:

• kohtaukset
• vapina tai vapina ja vapina
• kasvu hidastui
• hyperaktiivisuus
• ihosairaudet, kuten ekseema
• hengityksen, ihon tai virtsan ummehtunut haju

Jos PKU: ta ei diagnosoida syntymän aikana ja hoitoa ei aloiteta nopeasti, häiriö voi aiheuttaa:

• peruuttamattomat aivovauriot ja henkiset vammat muutaman ensimmäisen elämänkuukauden aikana
• vanhempien lasten käyttäytymisongelmat ja kohtaukset

PKU: n vähemmän vakavaa muotoa kutsutaan muunnokseksi PKU tai ei-PKU-hyperfenyylialaninemia. Tämä tapahtuu, kun vauvan kehossa on liikaa fenyylialaniinia. Vauvoilla, joilla on tällainen häiriö, voi olla vain lieviä oireita, mutta heidän on noudatettava erityistä ruokavaliota älyllisten häiriöiden estämiseksi.

Kun tietty ruokavalio ja muut tarvittavat hoidot on aloitettu, oireet alkavat heikentyä. Ihmisillä, joilla on PKU: ta ja jotka hoitavat ruokavaliotaan oikein, ei yleensä ole oireita.

Fenyyliketonurian syyt

PKU on perinnöllinen tila, jonka aiheuttaa PAH-geenin vika. PAH-geeni auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia, entsyymiä, joka on vastuussa fenyylialaniinin hajoamisesta. Vaarallinen fenyylialaniinin kertyminen voi tapahtua, kun joku syö runsaasti proteiinia sisältäviä elintarvikkeita, kuten munia ja lihaa.

Molempien vanhempien on välitettävä PAH-geenin viallinen versio, jotta lapsi perii häiriön. Jos vain yksi vanhemmista välittää muutetun geenin, lapsella ei ole oireita, mutta hän on geenin kantaja.

Kuinka se diagnosoidaan

1960-luvulta lähtien Yhdysvaltojen sairaalat ovat säännöllisesti tutkineet vastasyntyneet PKU: n varalta ottamalla verinäytteen. Lääkäri käyttää neulaa tai lansettia muutaman tipan verta vauvan kantapäästä PKU: n ja muiden geneettisten häiriöiden varalta.

Seulontatesti suoritetaan, kun vauva on 1-2 päivää vanha ja on edelleen sairaalassa. Jos et toimita vauvaa sairaalassa, sinun on ajoitettava seulontatesti lääkärisi kanssa.

Alkuperäisten tulosten vahvistamiseksi voidaan suorittaa muita testejä. Nämä testit etsivät PKU: ta aiheuttavan PAH-geenimutaation läsnäoloa. Nämä testit tehdään usein kuuden viikon kuluessa syntymästä.

Jos lapsella tai aikuisella on PKU-oireita, kuten kehitysviiveitä, lääkäri määrää verikokeen diagnoosin vahvistamiseksi. Tämä testi sisältää verinäytteen ottamisen ja sen analysoinnin fenyylialaniinin hajoamiseen tarvittavan entsyymin suhteen.

Hoitovaihtoehdot

PKU-potilaat voivat lievittää oireitaan ja estää komplikaatioita noudattamalla erityistä ruokavaliota ja ottamalla lääkkeitä.

Ruokavalio

Tärkein tapa PKU: n hoitoon on syödä erityistä ruokavaliota, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältäviä elintarvikkeita. PKU-vauvoille voidaan antaa äidinmaitoa. Heidän on yleensä myös käytettävä erityistä kaavaa, joka tunnetaan nimellä Lofenalac. Kun vauva on tarpeeksi vanha syömään kiinteitä ruokia, sinun on vältettävä antamasta heille syödä runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia. Näitä elintarvikkeita ovat:

• munat
• juusto
• pähkinät
• maito
• pavut
• kana
• naudanliha
• sianlihaa
• kalastaa

Varmistaakseen, että he saavat edelleen riittävän määrän proteiinia, lasten, joilla on PKU, on käytettävä PKU-kaavaa. Se sisältää kaikki kehon tarvitsemat aminohapot fenyylialaniinia lukuun ottamatta. On myös tiettyjä vähäproteiinisia, PKU-ystävällisiä ruokia, joita löytyy erikoisliikkeistä.

PKU-potilaiden on noudatettava näitä ruokavalion rajoituksia ja kulutettava PKU-kaavaa koko elämänsä ajan oireidensa hallitsemiseksi.

On tärkeää huomata, että PKU-ateriasuunnitelmat vaihtelevat henkilöittäin. PKU-potilaiden on tehtävä tiivistä yhteistyötä lääkärin tai ravitsemusterapeutin kanssa ylläpitääkseen asianmukainen ravintoaineiden taso ja rajoittamalla samalla fenyylialaniinin saantia. Heidän on myös seurattava fenyylialaniinitasojaan pitämällä kirjaa fenyylialaniinin määrästä syömissään elintarvikkeissa koko päivän ajan.

Jotkut osavaltion lainsäätäjät ovat säätäneet laskuja, jotka tarjoavat jonkin verran vakuutusturvaa PKU: n hoitoon tarvittaville elintarvikkeille ja kaavoille. Ota yhteyttä valtion lainsäätäjään ja sairausvakuutusyhtiöön saadaksesi selville, onko tämä suoja käytettävissäsi. Jos sinulla ei ole sairausvakuutusta, voit tarkistaa paikalliselta terveysosastoltasi, mitkä vaihtoehdot ovat käytettävissäsi varmistaaksesi PKU-kaavan.

Lääkitys

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi äskettäin sapropteriinin (Kuvan) PKU: n hoitoon. Sapropteriini auttaa alentamaan fenyylialaniinitasoja. Tätä lääkitystä on käytettävä yhdessä erityisen PKU-ateriasuunnitelman kanssa. Se ei kuitenkaan toimi kaikille PKU: n käyttäjille. Se on tehokkain lapsilla, joilla on lieviä PKU-tapauksia.

Raskaus ja fenyyliketonuria

Naisilla, joilla on PKU, voi olla vaarana komplikaatioita, mukaan lukien keskenmeno, jos he eivät noudata PKU-ateriasuunnitelmaa hedelmällisessä iässä. On myös mahdollista, että syntymätön vauva altistuu korkeille fenyylialaniinipitoisuuksille. Tämä voi johtaa erilaisiin vauvan ongelmiin, mukaan lukien:

• älylliset vammat
• sydänvikoja
• viivästynyt kasvu
• alhainen syntymäpaino
• epänormaalin pieni pää

Nämä oireet eivät ole heti havaittavissa vastasyntyneillä, mutta lääkäri suorittaa testit tarkistaakseen lapsellasi mahdollisesti esiintyvien lääketieteellisten ongelmien merkit.

Pitkän aikavälin näkymät fenyyliketonuriaa sairastaville

PKU-potilaiden pitkän aikavälin näkymät ovat erittäin hyvät, jos he seuraavat PKU-ateriasuunnitelmaa tarkasti ja pian syntymän jälkeen. Kun diagnoosi ja hoito viivästyvät, voi esiintyä aivovaurioita. Tämä voi johtaa älyvammaisuuteen lapsen ensimmäiseen elinvuoteen mennessä. Käsittelemätön PKU voi myös lopulta aiheuttaa:

• viivästynyt kehitys
• käyttäytymis- ja emotionaaliset ongelmat
• neurologiset ongelmat, kuten vapina ja kohtaukset

Voidaanko fenyyliketonuria estää?

PKU on geneettinen tila, joten sitä ei voida estää. Entsyymimääritys voidaan kuitenkin tehdä ihmisille, jotka aikovat saada lapsia. Entsyymimääritys on verikoe, jolla voidaan määrittää, onko joku PKU: ta aiheuttavan viallisen geenin. Testi voidaan tehdä myös raskauden aikana syntymättömien vauvojen seulomiseksi PKU: n varalta.

Jos sinulla on PKU, voit estää oireita seuraamalla PKU-ateriasuunnitelmaa koko elämäsi ajan.