Fenyyliketonuria (PKU) -seulonta

Sisältö

• Mikä on PKU-seulontatesti?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi vauva tarvitsee PKU-seulontatestin?
• Mitä tapahtuu PKU-seulontatestin aikana?
• Pitääkö minun tehdä mitään valmistellakseni vauvani testiä varten?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta minun tarvittava tietää PKU-seulontatestistä?
• Viitteet

Mikä on PKU-seulontatesti?

PKU-seulontatesti on verikoe, joka annetaan vastasyntyneille 24–72 tuntia syntymän jälkeen. PKU tarkoittaa fenyyliketonuriaa, harvinaista häiriötä, joka estää kehoa hajottamasta fenyylialaniiniksi (Phe) kutsuttua ainetta. Phe on osa proteiineja, joita löytyy monista elintarvikkeista ja keinotekoisesta makeutusaineesta, jota kutsutaan aspartaamiksi.

Jos sinulla on PKU ja syöt näitä ruokia, Phe kertyy vereen. Korkea Phe-taso voi vahingoittaa pysyvästi hermostoa ja aivoja aiheuttaen erilaisia ​​terveysongelmia. Näitä ovat kohtaukset, psykiatriset ongelmat ja vaikea henkinen vamma.

PKU johtuu geneettisestä mutaatiosta, muutoksesta geenin normaalissa toiminnassa. Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksiköitä, jotka siirretään äidiltäsi ja isältäsi. Jotta lapsi saisi häiriön, sekä äidin että isän on siirrettävä mutatoitunut PKU-geeni.

Vaikka PKU on harvinainen, kaikkien Yhdysvaltojen vastasyntyneiden on saatava PKU-testi.

• Testi on helppo, käytännössä ilman terveysriskiä. Mutta se voi säästää vauvan elinikäisiltä aivovaurioilta ja / tai muilta vakavilta terveysongelmilta.
• Jos PKU löydetään aikaisin, erityisen proteiinipitoisen / matala-Phe-ruokavalion noudattaminen voi estää komplikaatioita.
• PKU-vauvoille on erityisesti valmistettuja kaavoja.
• PKU: ta sairastavien ihmisten on pysyttävä proteiini / matala-Phe-ruokavaliossa loppuelämänsä ajan.

Muut nimet: PKU-vastasyntyneiden seulonta, PKU-testi

Mihin sitä käytetään?

PKU-testiä käytetään selvittämään, onko vastasyntyneellä korkea Phe-taso veressä. Tämä voi tarkoittaa, että vauvalla on PKU, ja lisää testejä tilataan diagnoosin vahvistamiseksi tai sulkemiseksi pois.

Miksi vauva tarvitsee PKU-seulontatestin?

Yhdysvaltain vastasyntyneiltä vaaditaan PKU-testi. PKU-testi on yleensä osa testisarjaa, jota kutsutaan vastasyntyneiden seulonnaksi. Jotkut vanhemmat imeväiset ja lapset saattavat tarvita testausta, jos heidät on adoptoitu toisesta maasta ja / tai jos heillä on PKU-oireita, joihin kuuluvat:

• Viivästynyt kehitys
• Henkiset vaikeudet
• Höyrystynyt haju, iho ja / tai virtsa
• Epänormaalin pieni pää (mikrokefalia)

Mitä tapahtuu PKU-seulontatestin aikana?

Terveydenhuollon tarjoaja puhdistaa vauvan kantapään alkoholilla ja pistää kantapään pienellä neulalla. Palveluntarjoaja kerää muutaman tipan verta ja laittaa siteen sivustolle.

Testi tulisi tehdä aikaisintaan 24 tuntia syntymän jälkeen, jotta varmistetaan, että vauva on ottanut jonkin verran proteiinia joko äidinmaidosta tai kaavasta. Tämä auttaa varmistamaan tulosten tarkkuuden. Mutta testi tulisi tehdä 24–72 tunnin kuluttua syntymästä mahdollisten PKU-komplikaatioiden estämiseksi. Jos vauva ei ole syntynyt sairaalassa tai jos jätit sairaalasta aikaisin, muista keskustella lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa PKU-testin järjestämiseksi mahdollisimman pian.

Pitääkö minun tehdä mitään valmistellakseni vauvani testiä varten?

PKU-testiä varten ei tarvita erityisiä valmisteluja.

Onko testillä riskejä?

Neulanpistokokeella vauvallesi on hyvin vähän vaaraa. Vauvasi saattaa tuntua pieneltä puristukselta, kun kantapää työnnetään, ja paikalle voi muodostua pieni mustelma. Tämän pitäisi mennä nopeasti.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos vauvasi tulokset eivät olleet normaalit, terveydenhuollon tarjoaja tilaa lisää testejä PKU: n vahvistamiseksi tai sulkemiseksi pois. Nämä testit voivat sisältää enemmän verikokeita ja / tai virtsatestejä. Sinä ja vauva saatatte saada myös geneettisiä testejä, koska PKU on perinnöllinen sairaus.

Jos tulokset olivat normaalit, mutta testi tehtiin aikaisemmin kuin 24 tuntia syntymän jälkeen, vauvaa voidaan joutua testaamaan uudelleen 1-2 viikon iässä.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta minun tarvittava tietää PKU-seulontatestistä?

Jos vauvallesi on diagnosoitu PKU, hän voi juoda kaavaa, joka ei sisällä Phe: tä. Jos haluat imettää, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Rintamaito sisältää Phe: tä, mutta vauvallasi voi olla rajoitettu määrä, jota täydentää Phe-vapaa kaava. Riippumatta lapsesi on pysyttävä erityisen vähäproteiinisella ruokavaliolla eliniän ajan. PKU-ruokavalio tarkoittaa yleensä runsaasti proteiinia sisältävien ruokien, kuten lihan, kalan, munien, maitotuotteiden, pähkinöiden ja papujen, välttämistä. Sen sijaan ruokavalio sisältää todennäköisesti viljaa, tärkkelystä, hedelmiä, maidonkorviketta ja muita tuotteita, joissa Phe on vähäinen tai ei ollenkaan.

Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja voi suositella yhtä tai useampaa asiantuntijaa ja muita resursseja, jotka auttavat sinua hallitsemaan vauvasi ruokavaliota ja pitämään lapsesi terveenä. PKU: ta käyttävillä teini-ikäisillä ja aikuisilla on myös erilaisia ​​resursseja. Jos sinulla on PKU, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa parhaista tavoista hoitaa ruokavalio- ja terveystarpeitasi.

Viitteet

1. American Raskausyhdistys [Internet]. Irving (TX): American Raskausyhdistys; c2018. Fenyyliketonuria (PKU); [päivitetty 2017 5. elokuuta; mainittu 18.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Lasten PKU-verkko [Internet]. Encinitas (CA): Lasten PKU-verkosto; PKU-tarina; [lainattu 18.7.2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Dimesin maaliskuu [Internet]. White Plains (NY): Dimesin maaliskuu; c2018. PKU (fenyyliketonuria) vauvassasi; [lainattu 18.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2018. Fenyyliketonuria (PKU): diagnoosi ja hoito; 2018 27. tammikuuta [mainittu 18.7.2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2018. Fenyyliketonuria (PKU): Oireet ja syyt; 2018 27. tammikuuta [siteerattu 18. heinäkuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenyyliketonuria (PKU); [lainattu 18.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Cancer Termin sanakirja: geeni; [lainattu 18.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Kansallinen PKU-allianssi [Internet]. Eau Claire (WI): Kansallinen PKU-allianssi. c2017. Tietoja PKU: sta; [lainattu 18.7.2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Fenyyliketonuria; 2018 heinäkuu 17 [mainittu 18.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mikä on geenimutaatio ja miten mutaatiot tapahtuvat ?; 2018 heinäkuu 17 [mainittu 18.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö [Internet]. Danbury (CT): NORD: harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö; c2018. Fenyyliketonuria; [lainattu 18.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018.Terveyden tietosanakirja: Fenyyliketonuria (PKU); [lainattu 18.7.2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Fenyyliketonuria (PKU) -testi: miltä se tuntuu; [päivitetty 2017 4. toukokuuta; mainittu 18.7.2018]; [noin 6 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Fenyyliketonuria (PKU) -testi: miten se tehdään; [päivitetty 2017 4. toukokuuta; mainittu 18.7.2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Phenylketonuria (PKU) -testi: Testin yleiskatsaus; [päivitetty 2017 4. toukokuuta; mainittu 18.7.2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Fenyyliketonuria (PKU) -testi: Mitä ajatella; [päivitetty 2017 4. toukokuuta; mainittu 18.7.2018]; [noin 10 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Fenyyliketonuria (PKU) -testi: miksi se on tehty; [päivitetty 2017 4. toukokuuta; mainittu 18.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.