Prenataalinen soluton DNA-seulonta

Sisältö

• Mikä on prenataalinen soluton DNA (cfDNA) -seulonta?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen synnytystä edeltävän cfDNA-seulonnan?
• Mitä tapahtuu prenataalisen cfDNA-seulonnan aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi tähän testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta minun tarvittava tietää synnytystä edeltävästä cfDNA-seulonnasta?
• Viitteet

Mikä on prenataalinen soluton DNA (cfDNA) -seulonta?

Prenataalinen soluton DNA (cfDNA) -seulonta on verikoe raskaana oleville naisille. Raskauden aikana osa syntymättömän vauvan DNA: sta kiertää äidin verenkierrossa. CfDNA-seulonta tarkistaa tämän DNA: n selvittääkseen, onko vauvalla todennäköisemmin Downin oireyhtymä tai muu trisomian aiheuttama häiriö.

Trisomia on kromosomien häiriö. Kromosomit ovat solujen osia, jotka sisältävät geenisi. Geenit ovat osia DNA: sta, jonka äitisi ja isäsi ovat välittäneet. Niissä on tietoja, jotka määrittävät ainutlaatuiset piirteet, kuten korkeus ja silmien väri.

• Ihmisillä on normaalisti 46 kromosomia, jaettuna 23 pariin, kussakin solussa.
• Jos yhdellä näistä pareista on ylimääräinen kopio kromosomista, sitä kutsutaan trisomiaksi. Trisomia aiheuttaa muutoksia kehon ja aivojen kehitystavassa.
• Downin oireyhtymässä on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä tunnetaan myös nimellä trisomia 21. Downin oireyhtymä on yleisin kromosomihäiriö Yhdysvalloissa.
• Muita trisomiahäiriöitä ovat Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), jossa on ylimääräinen kopio kromosomista 18, ja Pataun oireyhtymä (trisomia 13), jossa on ylimääräinen kopio kromosomista 13. Nämä häiriöt ovat harvinaisia, mutta vakavampia kuin Downin oireyhtymä. Useimmat vauvat, joilla on trisomia 18 tai trisomia 13, kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana.

CfDNA-seulonnalla on hyvin vähän vaaraa sinulle ja vauvallesi, mutta se ei voi kertoa sinulle varmasti, onko vauvallasi kromosomihäiriö. Terveydenhuollon tarjoajan on tilattava muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi tai sulkemiseksi pois.

Muut nimet: soluton sikiön DNA, cffDNA, ei-invasiivinen prenataalinen testi, NIPT

Mihin sitä käytetään?

CfDNA-seulontaa käytetään useimmiten osoittamaan, onko syntymättömällä lapsellasi lisääntynyt riski johonkin seuraavista kromosomihäiriöistä:

• Downin oireyhtymä (trisomia 21)
• Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
• Pataun oireyhtymä (trisomia 13)

Seulontaa voidaan käyttää myös:

• Määritä vauvan sukupuoli (sukupuoli). Tämä voidaan tehdä, jos ultraääni osoittaa, että vauvan sukuelimet eivät ole selvästi miehiä tai naisia. Tämä voi johtua sukupuolikromosomien häiriöistä.
• Tarkista Rh-veriryhmä. Rh on proteiini, joka löytyy punasoluista. Jos sinulla on proteiinia, sinua pidetään Rh-positiivisena. Jos et, olet Rh-negatiivinen. Jos olet Rh-negatiivinen ja syntymätön vauva on Rh-positiivinen, kehosi immuunijärjestelmä voi hyökätä vauvan verisoluihin. Jos huomaat olevasi Rh-negatiivinen raskauden alkuvaiheessa, voit ottaa lääkkeitä, jotka suojaavat vauvaa vaarallisilta komplikaatioilta.

CfDNA-seulonta voidaan tehdä jo 10. raskausviikolla.

Miksi tarvitsen synnytystä edeltävän cfDNA-seulonnan?

Monet terveydenhuollon tarjoajat suosittelevat tätä seulontaa raskaana oleville naisille, joilla on suurempi riski saada vauva, jolla on kromosomihäiriö. Sinulla voi olla suurempi riski, jos:

• Olet vähintään 35-vuotias. Äidin ikä on ensisijainen riskitekijä Downin oireyhtymää tai muita trisomiahäiriöitä sairastavan vauvan saamiseksi. Riski kasvaa, kun nainen vanhenee.
• Sinulla on ollut toinen vauva, jolla on kromosomihäiriö.
• Sikiön ultraäänesi ei näyttänyt normaalilta.
• Muut synnytystä edeltävät testitulokset eivät olleet normaaleja.

Jotkut terveydenhuollon tarjoajat suosittelevat seulontaa kaikille raskaana oleville naisille. Tämä johtuu siitä, että seulonnalla ei ole lainkaan riskiä ja että sen tarkkuus on korkea verrattuna muihin synnytystä edeltäviin seulontatesteihin.

Sinun ja terveydenhuollon tarjoajan tulisi keskustella siitä, onko cfDNA-seulonta sinulle sopiva.

Mitä tapahtuu prenataalisen cfDNA-seulonnan aikana?

Terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi tähän testiin?

Haluat ehkä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa ennen kuin sinut testataan. Geneettinen neuvonantaja on erityisesti koulutettu genetiikan ja geenitestauksen ammattilainen. Hän voi selittää mahdolliset tulokset ja mitä ne voivat tarkoittaa sinulle ja lapsellesi.

Onko testillä riskejä?

Ei ole vaaraa syntymättömälle lapsellesi ja hyvin pieni riski sinulle. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos tulokset olivat negatiivisia, on epätodennäköistä, että vauvallasi on Downin oireyhtymä tai jokin muu trisomiahäiriö. Jos tulokset olivat positiivisia, se tarkoittaa suurempaa riskiä siitä, että vauvallasi on jokin näistä häiriöistä. Mutta se ei voi kertoa sinulle varmasti, vaikuttaako vauva. Vahvistetun diagnoosin saamiseksi tarvitset muita testejä, kuten lapsivesitutkimus ja korionvillanäytteenotto (CVS). Nämä testit ovat yleensä erittäin turvallisia toimenpiteitä, mutta niillä on pieni riski aiheuttaa keskenmeno.

Jos sinulla on kysyttävää tuloksista, keskustele terveydenhuollon tarjoajan ja / tai geneettisen neuvonantajan kanssa.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta minun tarvittava tietää synnytystä edeltävästä cfDNA-seulonnasta?

cfDNA-seulonnat eivät ole yhtä tarkkoja naisilla, jotka ovat raskaana useammalla kuin yhdellä vauvalla (kaksoset, kolmikot tai enemmän).

Viitteet

1. ACOG: Yhdysvaltain synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressi [Internet]. Washington DC: Yhdysvaltain synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressi; c2019. Soluton prenataalinen DNA-seulontatesti; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Yhdysvaltain synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressi [Internet]. Washington DC: Yhdysvaltain synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressi; c2019. Rh-tekijä: miten se voi vaikuttaa raskauteen; 2018 helmikuu [mainittu 2019 1. marraskuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset [Internet]. Atlanta: Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Geneettinen neuvonta; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Soluton sikiön DNA; [päivitetty 2019 3. toukokuuta; mainittu 2019 1. marraskuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Dimesin maaliskuu [Internet]. Arlington (VA): Dimesin maaliskuu; c2019. Downin oireyhtymä; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Dimesin maaliskuu [Internet]. Arlington (VA): Dimesin maaliskuu; c2019. Synnytystä edeltävät testit; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2019. Prenataalinen soluton DNA-seulonta: yleiskatsaus; 2018 27. syyskuuta [mainittu 2019 1. marraskuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Synnytystä edeltävä diagnostiikkatestaus; [päivitetty 2017 kesäkuu; mainittu 2019 1. marraskuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Kansallinen Downin oireyhtymäyhdistys [Internet] .Washington D.C .: Kansallinen Downin oireyhtymäyhdistys; c2019. Downin oireyhtymän diagnoosin ymmärtäminen; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Verikokeet; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Kansallinen geneettisten neuvojien yhdistys [Internet]. Chicago: Kansallinen geneettisten neuvojien yhdistys; c2019. Ennen raskautta ja sen aikana; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L.Soluton sikiön DNA ja ei-invasiivinen prenataalinen diagnoosi. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 1. toukokuuta [mainittu 2019 1. marraskuuta]; 59 (562): e146–8. Saatavilla osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2019. Terveyden tietosanakirja: ensimmäisen kolmanneksen seulonta; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2019. Terveyden tietosanakirja: Trisomy 13 ja Trisomy 18 lapsilla; [viitattu 2019 1. marraskuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2019. Terveystiedot: Genetiikka: Prenataalinen seulonta ja testaus; [päivitetty 2019 1. huhtikuuta; mainittu 2019 1. marraskuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2019. Terveystiedot: Genetiikka: Aiheen yleiskatsaus [päivitetty 2019 1. huhtikuuta; mainittu 2019 1. marraskuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.