PTEN-geneettinen testi

Sisältö

• Mikä on PTEN-geenitesti?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen PTEN-geenitestin?
• Mitä tapahtuu PTEN-geneettisen testin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä PTEN-geenitestistä?
• Viitteet

Mikä on PTEN-geenitesti?

PTEN-geneettinen testi etsii muutosta, joka tunnetaan mutaationa PTEN-nimisessä geenissä. Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksiköitä, jotka siirretään äidiltäsi ja isältäsi.

PTEN-geeni auttaa pysäyttämään kasvainten kasvun. Se tunnetaan kasvainvaimentimena. Kasvaimen vaimentava geeni on kuin auton jarrut. Se asettaa "jarrut" soluille, joten ne eivät jakaudu liian nopeasti. Jos sinulla on PTEN-geneettinen mutaatio, se voi aiheuttaa ei-syöpäkasvainten, joita kutsutaan hamartoomiksi, kasvun. Hamartomas voi näkyä koko kehossa. Mutaatio voi myös johtaa syöpäkasvainten kehittymiseen.

PTEN-geneettinen mutaatio voidaan periä vanhemmiltasi tai hankkia myöhemmin elämässä ympäristöstä tai virheestä, joka tapahtuu kehossasi solujen jakautumisen aikana.

Perinnöllinen PTEN-mutaatio voi aiheuttaa erilaisia ​​terveyshäiriöitä. Jotkut näistä voivat alkaa lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa. Toiset näkyvät aikuisuudessa. Nämä häiriöt ryhmitellään usein yhteen ja niitä kutsutaan PTEN hamartoma -oireyhtymäksi (PTHS), ja niihin kuuluvat:

• Cowdenin oireyhtymä, häiriö, joka aiheuttaa monien hamartoomien kasvua ja lisää useiden syöpätyyppien riskiä, ​​mukaan lukien rintasyövät, kohtu, kilpirauhasen ja paksusuolen. Cowdenin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein normaalia suurempi koko (makrokefalia), kehitysviiveet ja / tai autismi.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba -oireyhtymä aiheuttaa myös hamartoomia ja makrosefaliaa. Lisäksi ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla oppimisvaikeuksia ja / tai autismi. Miehillä, joilla on häiriö, peniksessä on usein tummia pisamia.
• Proteus tai Proteus-tyyppinen oireyhtymä voi aiheuttaa luiden, ihon ja muiden kudosten sekä hamartoomien ja makrosefalian liikakasvun.

Hankitut (tunnetaan myös nimellä somaattisina) PTEN-geneettiset mutaatiot ovat yksi yleisimmin löydetyistä mutaatioista ihmisen syövässä. Nämä mutaatiot on löydetty monista erilaisista syöpätyypeistä, mukaan lukien eturauhassyöpä, kohdun syöpä ja tietyntyyppiset aivokasvaimet.

Muut nimet: PTEN-geeni, täydellinen geenianalyysi; PTEN-sekvensointi ja poisto / kopiointi

Mihin sitä käytetään?

Testiä käytetään etsimään geneettistä PTEN-mutaatiota. Se ei ole rutiinitesti. Sitä annetaan yleensä sukututkimuksen, oireiden tai aiemman syövän, erityisesti rintasyövän, kilpirauhasen tai kohdun, perusteella.

Miksi tarvitsen PTEN-geenitestin?

Sinä tai lapsesi saatat tarvita PTEN-geneettistä testiä, jos sinulla on suvussa PTEN-geneettinen mutaatio ja / tai yksi tai useampi seuraavista tiloista tai oireista:

• Useita hamartoomia, erityisesti maha-suolikanavan alueella
• Makrokefalia (normaalikokoisempi pää)
• Kehityksen viivästykset
• Autismi
• Miehillä tumma pisara
• Rintasyöpä
• Kilpirauhassyöpä
• Kohdunsyöpä naisilla

Jos sinulla on diagnosoitu syöpä ja sinulla ei ole perheen historiaa sairaudesta, terveydenhuollon tarjoajasi voi tilata tämän testin selvittääkseen, aiheuttaako PTEN-geneettinen mutaatio syöpääsi. Tieto siitä, onko sinulla mutaatio, voi auttaa palveluntarjoajaasi ennustamaan sairautesi kehittymisen ja ohjaamaan hoitoa.

Mitä tapahtuu PTEN-geneettisen testin aikana?

PTEN-testi on yleensä verikoe. Verikokeen aikana terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et yleensä tarvitse mitään erityisiä valmisteluja PTEN-testiä varten.

Onko testillä riskejä?

Verikoe on hyvin pieni riski. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos tulokset osoittavat, että sinulla on PTEN-geneettinen mutaatio, se ei tarkoita, että sinulla on syöpä, mutta riski on suurempi kuin useimmat ihmiset. Mutta useammin syövän seulonta voi vähentää riskiäsi. Syöpä on paremmin hoidettavissa, kun se löytyy alkuvaiheessa. Jos sinulla on mutaatio, terveydenhuollon tarjoajasi voi suositella yhtä tai useampaa seuraavista seulontatesteistä:

• Kolonoskopia, alkaen 35–40-vuotiaista
• Naisten mammografia alkaen 30-vuotiaista
• Kuukausittaiset rintojen itsetestaukset naisille
• Vuosittainen kohdun seulonta naisille
• Vuotuinen kilpirauhasen seulonta
• Ihon vuosittainen tarkistus kasvujen varalta
• Vuosittainen munuaisten seulonta

Vuotuisia kilpirauhasen ja ihon seulontaa suositellaan myös lapsille, joilla on PTEN-geneettinen mutaatio.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä PTEN-geenitestistä?

Jos sinulla on diagnosoitu PTEN-geneettinen mutaatio tai harkitset testaamista, se voi auttaa puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa. Geneettinen neuvonantaja on erityisesti koulutettu genetiikan ja geenitestauksen ammattilainen. Jos et ole vielä testannut, ohjaaja voi auttaa sinua ymmärtämään testauksen riskit ja edut. Jos sinut on testattu, ohjaaja voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksia ja ohjaamaan sinut tukipalveluihin ja muihin resursseihin.

Viitteet

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeenit ja tuumorisuppressorigeenit [päivitetty 2014 25. kesäkuuta; mainittu 3.7.2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kilpirauhassyövän riskitekijät; [päivitetty 2017 9. helmikuuta; mainittu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowdenin oireyhtymä; 2017 lokakuu [mainittu 2018 3. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Geneettinen testaus syöpäriskin varalta; 2017 heinäkuu [mainittu 2018 3. heinäkuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä; 2017 heinäkuu [mainittu 2018 3. heinäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset [Internet]. Atlanta: Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Syövän ehkäisy ja torjunta: seulontatestit [päivitetty 2018 2. toukokuuta; mainittu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Philadelphian lastensairaala [Internet]. Philadelphia: Philadelphian lastensairaala; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [lainattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Syöpägenetiikka ja ehkäisy: Cowdenin oireyhtymä (CS); 2013 elokuu [mainittu 2018 3. heinäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2018. Testitunnus: BRST6: Perinnöllinen rintasyöpä 6 -geenipaneeli: kliininen ja tulkitseva [lainattu 3.7.2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2018. Testitunnus: PTENZ: PTEN-geeni, täydellinen geenianalyysi: kliininen ja tulkitseva [lainattu 3.7.2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Andersonin syöpäkeskus [Internet]. Texasin yliopisto, MD Andersonin syöpäkeskus; c2018. Perinnölliset syövän oireyhtymät [lainattu 3.7.2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Geneettinen testaus perinnöllisistä syöpäoireista [lainattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Dictionary of Cancer Terms: geeni [lainattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Verikokeet [lainattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö [Internet]. Danbury (CT): harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [mainittu 2018 3.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN-mutaatioanalyysi [lainattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; PTEN-geeni; 3.7.2018 [siteerattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mikä on geenimutaatio ja miten mutaatiot tapahtuvat ?; 3.7.2018 [siteerattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest-diagnostiikka [Internet]. Quest-diagnostiikka; c2000–2017. Testikeskus: PTEN-sekvensointi ja poistaminen / kopiointi [lainattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Lasten tutkimussairaala [Internet]. Memphis (TN): St.Jude Lasten tutkimussairaala; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [lainattu 3.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing [lainattu 3.7.2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.