ADPKD-seulonta: Perheesi ja terveytesi

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Kuinka geenitestaus toimii
• Suositukset perheenjäsenille
• Seulonnan ja testauksen kustannukset
• Aivojen aneurysman seulonta
• ADPKD: n genetiikka
• ADPKD: n varhainen havaitseminen
• Nouto

Yleiskatsaus

Autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on perinnöllinen geneettinen tila. Tämä tarkoittaa, että se voidaan siirtää vanhemmalta lapselle.

Jos sinulla on ADPKD: n vanhempi, olet saattanut periä taudin aiheuttavan geneettisen mutaation. Huomattavat taudin oireet voivat ilmetä vasta myöhemmin elämässä.

Jos sinulla on ADPKD, on mahdollista, että jokaisella lapsellasi voi myös olla sairaus.

ADPKD-seulonta mahdollistaa varhaisen diagnoosin ja hoidon, mikä voi vähentää vakavien komplikaatioiden riskiä.

Lue lisätietoja perheseulonnasta ADPKD: lle.

Kuinka geenitestaus toimii

Jos sinulla on tunnettu ADPKD-suvun historia, lääkäri saattaa neuvoa sinua harkitsemaan geneettistä testausta. Tämä testaus voi auttaa sinua oppimaan, jos olet perinyt geneettisen mutaation, jonka tiedetään aiheuttavan tautia.

Geneettisen testauksen suorittamiseksi ADPKD: lle lääkäri ohjaa sinut geneettisen lääkärin tai geneettisen neuvonantajan luokse.

He kysyvät sinulta perheesi sairaushistoriasta saadaksesi tietää, onko geenitestaus sopiva. Ne voivat myös auttaa sinua oppimaan geenitestien mahdollisista eduista, riskeistä ja kustannuksista.

Jos päätät siirtyä eteenpäin geenitestien avulla, terveydenhuollon ammattilainen kerää näytteen verestäsi tai syljestäsi. He lähettävät tämän näytteen laboratorioon geneettistä sekvensointia varten.

Geneetikko tai geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä testitulokset tarkoittavat.

Suositukset perheenjäsenille

Jos jollakin perheessäsi on diagnosoitu ADPKD, kerro siitä lääkärillesi.

Kysy heiltä, ​​pitäisikö sinun tai joku lapsesi harkita sairauden seulontaa. He voivat suositella kuvantamistestejä, kuten ultraääni (yleisimpiä), CT- tai MRI-, verenpainetestejä tai virtsatestejä taudin oireiden varalta.

Lääkäri voi myös ohjata sinut ja perheenjäsenesi geneettisen tai geneettisen neuvonantajan luokse. Ne voivat auttaa sinua arvioimaan mahdollisuutta, että sinä tai lapsesi kehität taudin. Ne voivat myös auttaa punnitsemaan geenitestien mahdollisia etuja, riskejä ja kustannuksia.

Seulonnan ja testauksen kustannukset

ADPKD-aihetta koskevan varhaisen tutkimuksen osana toimitettujen testauskustannusten mukaan geenitestauksen kustannukset näyttävät vaihtelevan 2500 dollaria ja 5000 dollaria.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan saadaksesi lisätietoja tarvitsemiesi testien erityiskustannuksista.

Aivojen aneurysman seulonta

ADPKD voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita, mukaan lukien aivojen aneurysmat.

Aivojen aneurysma muodostuu, kun verisuoni aivoissa kohoaa epänormaalisti. Jos aneurysma repeää tai repeää, se voi aiheuttaa mahdollisesti hengenvaarallisen aivoverenvuodon.

Jos sinulla on ADPKD, kysy lääkäriltäsi, jos sinun on tutkittava aivojen aneurysmat. He todennäköisesti kysyvät sinulta henkilökohtaisesta ja perhelääketieteellisestä historiastasi päänsärkyä, aneurysmaa, aivoverenvuotoa ja aivohalvausta.

Lääkäri saattaa neuvoa aneurysmien varalta sairaushistoriastasi ja muista riskitekijöistä riippuen. Seulonta voidaan tehdä kuvantamistesteillä, kuten magneettikuvaus angiografialla (MRA) tai TT-skannauksilla.

Lääkäri voi myös auttaa sinua oppimaan aivojen aneurysman mahdollisista oireista sekä muista ADPKD: n mahdollisista komplikaatioista, jotka voivat auttaa sinua tunnistamaan komplikaatiot, jos ne kehittyvät.

ADPKD: n genetiikka

ADPKD johtuu mutaatioista PKD1- tai PKD2-geenissä. Nämä geenit antavat kehollesi ohjeet proteiinien valmistamiseksi, jotka tukevat munuaisen asianmukaista kehitystä ja toimintaa.

Noin 10 prosenttia ADPKD-tapauksista johtuu spontaanista geneettisestä mutaatiosta henkilöllä, jolla ei ole sairautta suvussa. Lopuissa 90 prosentissa tapauksista ADPKD-potilaat perivät epänormaalin kopion PKD1- tai PKD2-geenistä vanhemmalta.

Jokaisella henkilöllä on kaksi kopiota PKD1- ja PKD2-geeneistä, joista yksi on kullakin vanhemmalta peritty geeni.

Henkilön tarvitsee vain periä yksi epänormaali kopio PKD1- tai PKD2-geenistä kehittää ADPKD.

Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on yksi vanhempi, jolla on tauti, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä kopio sairastuneesta geenistä ja kehittää myös ADPKD. Jos sinulla on kaksi sairautta sairastavaa vanhempaa, riski sairauden kehittymiselle kasvaa.

Jos sinulla on ADPKD ja kumppanisi ei, lapsillasi on 50 prosentin mahdollisuus periä sairastunut geeni ja kehittää tauti. Jos sinulla ja kumppanillasi on ADPKD, lapsesi mahdollisuudet sairauden kehittymiseen kasvavat.

Jos sinulla tai lapsellasi on kaksi kopiota sairastuneesta geenistä, se voi johtaa vakavampaan ADPKD-tapaukseen.

Kun PKD2-geenin mutatoitu kopio aiheuttaa ADPKD: n, se pyrkii aiheuttamaan vähemmän vakavan taudin tapauksen kuin silloin, kun PKD1-geenin mutaatio aiheuttaa tilan.

ADPKD: n varhainen havaitseminen

ADPKD on krooninen sairaus, joka aiheuttaa kystien muodostumista munuaisissasi.

Et ehkä huomaa mitään oireita, ennen kuin kystat tulevat riittävän suuriksi tai suuriksi aiheuttamaan kipua, painetta tai muita oireita.

Siihen mennessä tauti voi jo aiheuttaa munuaisvaurioita tai muita mahdollisesti vakavia komplikaatioita.

Huolellinen seulonta ja testaus voivat auttaa sinua ja lääkäriäsi havaitsemaan ja hoitamaan taudin ennen vakavien oireiden tai komplikaatioiden kehittymistä.

Jos sinulla on ADPKD: n sukututkimus, kerro siitä lääkärillesi. He saattavat ohjata sinut geneettisen tai geneettisen neuvonantajan luokse.

Kun olet arvioinut sairaushistoriasi, lääkäri, geneetikko tai geneettinen neuvonantaja voi suositella yhtä tai useampaa seuraavista:

• geneettinen testaus ADPKD: tä aiheuttavien geneettisten mutaatioiden tarkistamiseksi
• kuvantamistestit munuaisten kystien varalta
• verenpaineen seuranta korkean verenpaineen tarkistamiseksi
• virtsakokeet munuaissairauden merkkien tarkistamiseksi

Tehokas seulonta voi sallia ADPKD: n varhaisen diagnoosin ja hoidon, mikä voi auttaa ehkäisemään munuaisten vajaatoimintaa tai muita komplikaatioita.

Lääkäri suosittelee todennäköisesti muun tyyppisiä jatkuvia seurantakokeita yleisen terveytesi arvioimiseksi ja etsimään merkkejä siitä, että ADPKD voi edetä. Esimerkiksi he saattavat neuvoa sinua tekemään rutiinikokeita munuaisesi terveyden seuraamiseksi.

Nouto

Useimmat ADPKD-tapaukset kehittyvät ihmisillä, jotka ovat perineet geneettisen mutaation yhdeltä vanhemmastaan. Puolestaan ​​ihmiset, joilla on ADPKD, voivat mahdollisesti siirtää mutaatiogeenin lapsilleen.

Jos sinulla on suvussa ADPKD, lääkäri voi suositella kuvantamistestejä, geenitestejä tai molempia taudin testaamiseksi.

Jos sinulla on ADPKD, lääkäri voi myös suositella lapsesi seulontaa sairauden varalta.

Lääkäri voi myös suositella rutiininomaista seulontaa komplikaatioiden varalta.

Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja ADPKD: n seulonnasta ja testauksesta.