Kuinka tunnistaa ja hoitaa Aase-Smithin oireyhtymä

Sisältö

• Kuinka hoito tehdään
• Mikä voi aiheuttaa tämän oireyhtymän
• Kuinka diagnoosi tehdään

Aase-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Aase-Smith-oireyhtymä, on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa ongelmia, kuten jatkuvaa anemiaa ja epämuodostumia kehon eri osien nivelissä ja luissa.

Joitakin yleisimpiä epämuodostumia ovat:

• Nivelet, sormet tai varpaat, pienet tai puuttuvat;
• Suulakihalkio;
• Epämuodostuneet korvat;
• Pudotetut silmäluomet;
• Vaikeus venyttää nivelet kokonaan;
• Kapeat olkapäät;
• Erittäin vaalea iho;
• Suolen nivel peukaloissa.

Tämä oireyhtymä syntyy syntymästä ja tapahtuu satunnaisen geneettisen mutaation vuoksi raskauden aikana, minkä vuoksi se on useimmissa tapauksissa perinnöllinen sairaus. On kuitenkin joitain tapauksia, joissa tauti voi siirtyä vanhemmilta lapsille.

Kuinka hoito tehdään

Hoito on yleensä pediatrian osoittama, ja se sisältää verensiirrot ensimmäisen elinvuoden aikana anemian hallitsemiseksi. Vuosien varrella anemia on vähentynyt vähemmän, joten verensiirrot eivät välttämättä ole enää tarpeen, mutta on suositeltavaa tehdä säännöllisiä verikokeita punasolujen tason arvioimiseksi.

Vakavimmissa tapauksissa, joissa ei ole mahdollista tasapainottaa punasolujen määrää verensiirroilla, voi olla tarpeen tehdä luuydinsiirto. Katso, miten tämä hoito tehdään ja mitkä ovat riskit.

Epämuodostumat vaativat harvoin hoitoa, koska ne eivät heikennä päivittäistä toimintaa. Mutta jos näin tapahtuu, lastenlääkäri voi suositella leikkausta yrittää rekonstruoida sairastunut alue ja palauttaa toiminta.

Mikä voi aiheuttaa tämän oireyhtymän

Aase-Smithin oireyhtymä johtuu muutoksesta yhdessä 9 tärkeimmistä geeneistä proteiinien muodostumiseksi kehossa. Tämä muutos tapahtuu yleensä satunnaisesti, mutta harvoissa tapauksissa se voi siirtyä vanhemmilta lapsille.

Siten, kun on olemassa tätä oireyhtymää, on aina suositeltavaa ottaa yhteyttä geneettiseen neuvontaan ennen raskaaksi tulemista, jotta voidaan selvittää riski sairastua lapsista.

Kuinka diagnoosi tehdään

Lastenlääkäri voi diagnosoida tämän oireyhtymän vain tarkkailemalla epämuodostumia, mutta diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi määrätä luuytimen biopsian.

Sen selvittämiseksi, onko oireyhtymään liittyvä anemia, on tehtävä verikoe punasolujen määrän arvioimiseksi.