Aicardi-oireyhtymä

Sisältö

• Aicardi-oireyhtymän oireet
• Aicardi-oireyhtymän hoito
• Hyödyllisiä linkkejä:

Aicardi-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista corpus callosumin osittainen tai täydellinen poissaolo, tärkeä aivojen osa, joka muodostaa yhteyden kahden aivopuoliskon, kouristusten ja verkkokalvon ongelmien välillä.

THE Aicardi-oireyhtymän syy se liittyy geneettiseen muutokseen X-kromosomissa, ja siksi tämä tauti vaikuttaa pääasiassa naisiin. Miehillä tauti voi ilmetä potilailla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, koska heillä on ylimääräinen X-kromosomi, joka voi aiheuttaa kuoleman ensimmäisinä elinkuukausina.

Aicardi-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja elinajanodote on lyhentynyt, joissa potilaat eivät saavuta murrosikää.

Aicardi-oireyhtymän oireet

Aicardi-oireyhtymän oireet voivat olla:

• Kouristukset;
• Kehitysvammaisuus;
• Viivästyminen moottorin kehityksessä;
• Silmän verkkokalvon vauriot;
• Selkärangan epämuodostumat, kuten: spina bifida, sulatetut nikamat tai skolioosi;
• Vaikeudet kommunikoida;
• Mikroftalmia, joka johtuu pienestä silmän koosta tai jopa poissaolosta.

Tämän oireyhtymän lasten kohtauksille on ominaista nopea lihasten supistuminen, jossa pään ylijännitys, rungon ja käsivarsien taipuminen tai laajentuminen tapahtuu useita kertoja päivässä ensimmäisestä elinvuodesta lähtien.

THE Aicardi-oireyhtymän diagnoosi se tehdään lasten esittämien ominaisuuksien ja hermokuvantamistutkimusten, kuten magneettiresonanssin tai elektroencefalogrammin, perusteella, jotka mahdollistavat aivojen ongelmien tunnistamisen.

Aicardi-oireyhtymän hoito

Aicardi-oireyhtymän hoito ei paranna tautia, mutta se auttaa vähentämään oireita ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.

Kohtausten hoitoon on suositeltavaa ottaa kouristuksia estäviä lääkkeitä, kuten karbamatsepiinia tai valproaattia. Neurologinen fysioterapia tai psykomotorinen stimulaatio voi olla apua kohtausten parantamisessa.

Useimmat potilaat, jopa hoidon aikana, päätyvät kuolemaan ennen 6-vuotiaita, yleensä hengitysteiden komplikaatioihin. Eloonjääminen yli 18 vuotta on harvinaista tässä taudissa.

Hyödyllisiä linkkejä:

• Apert-oireyhtymä
• West-oireyhtymä
• Alportin oireyhtymä