Mikä on Angelmanin oireyhtymä, oireet ja hoito

Sisältö

• Angelmanin oireyhtymän oireet
• Kuinka diagnoosi on
• Kuinka hoito tehdään

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen ja neurologinen sairaus, jolle on ominaista kohtaukset, katkeamat liikkeet, älyllinen hidastuminen, puheen puute ja liiallinen nauru. Tämän oireyhtymän omaavilla lapsilla on suuri suu, kieli ja leuka, pieni otsa ja yleensä vaaleat ja siniset silmät.

Angelmanin oireyhtymän syyt ovat geneettisiä ja liittyvät äidiltä perittyyn kromosomin 15 poissaoloon tai mutaatioon. Tällä oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja, jotka auttavat vähentämään oireita ja parantamaan tautia sairastavien ihmisten elämänlaatua.

Angelmanin oireyhtymän oireet

Angelmanin oireyhtymän oireita voidaan nähdä ensimmäisenä elinvuotena viivästyneen motorisen ja henkisen kehityksen vuoksi. Siten tämän taudin tärkeimmät oireet ovat:

• Vakava henkinen hidastuminen;
• Kielen puuttuminen ilman sanojen käyttöä tai rajoitettu käyttö;
• Useita kohtauksia;
• Useita naurujaksoja;
• Vaikeus ryömiä, istua ja kävellä;
• Kyvyttömyys koordinoida raajojen liikkeitä tai vapisevaa liikettä;
• Mikrotefalia;
• Hyperaktiivisuus ja tarkkaamattomuus;
• Univaikeudet;
• Lisääntynyt herkkyys lämmölle;
• Veden vetovoima ja kiehtoo;
• Strabismus;
• Leuka ja kieli ulkonevat;
• Usein kuolaaminen.

Lisäksi lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä, on tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten suuri suu, pieni otsa, laajalti sijoitetut hampaat, näkyvä leuka, ohut ylähuuli ja kevyempi silmä.

Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, taipuvat myös nauramaan spontaanisti ja jatkuvasti ja samalla samalla kättelemään, mikä tapahtuu myös esimerkiksi jännityksen aikana.

Kuinka diagnoosi on

Lastenlääkäri tai yleislääkäri diagnosoi Angelmanin oireyhtymän tarkkailemalla henkilön esittämiä oireita, kuten vakavaa henkistä hidastumista, koordinoimattomia liikkeitä, kouristuksia ja iloisia kasvoja.

Lisäksi lääkäri suosittelee joidenkin testien suorittamista diagnoosin vahvistamiseksi, kuten elektroencefalogrammi ja geneettiset testit, jotka tehdään mutaation tunnistamiseksi. Ota selvää, miten Angelmanin oireyhtymän geneettinen testi tehdään.

Kuinka hoito tehdään

Angelmanin oireyhtymän hoito koostuu terapioiden ja lääkkeiden yhdistelmästä. Hoitomenetelmiä ovat:

• Fysioterapia: Tekniikka stimuloi niveliä ja estää jäykkyyden, joka on tyypillinen taudin oire;
• Toimintaterapia: Tämä hoito auttaa oireyhtymää sairastavia potilaita kehittämään itsenäisyyttään jokapäiväisissä tilanteissa, kuten pukeutumiseen, hampaiden harjaamiseen ja hiusten kampaamiseen;
• Puheterapia: Tämän hoidon käyttö on hyvin yleistä, koska Angelmanin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on hyvin heikentynyt kommunikaatio ja terapia auttaa kielen kehittämisessä;
• Vesihoito: Vedessä tapahtuvat toimet, jotka sävyttävät lihaksia ja rentoutavat yksilöitä vähentäen hyperaktiivisuuden oireita, unihäiriöitä ja huomion puutetta;
• Musiikkiterapia: Hoito, joka käyttää musiikkia terapeuttisena instrumenttina, vähentää yksilöiden ahdistusta ja hyperaktiivisuutta;
• Hippoterapia: Se on hoito, joka käyttää hevosia ja antaa Angelmanin oireyhtymää sairastaville lihasten sävyjä, tasapainon ja motorisen koordinaation parantamiseksi.

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla ei ole parannuskeinoa, mutta sen oireita voidaan lievittää yllä mainituilla hoitomuodoilla ja käyttämällä korjaustoimenpiteitä, kuten Ritalin, joka vähentää tämän oireyhtymän potilaiden levottomuutta.