Crigler-Najjarin oireyhtymä: mikä se on, päätyypit ja hoito

Sisältö

• Päätyypit ja oireet
• Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi 1
• Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi 2
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään

Crigler-Najjarin oireyhtymä on maksan geneettinen sairaus, joka aiheuttaa bilirubiinin kertymistä elimistöön, johtuen muutoksista entsyymissä, joka muuttaa tämän aineen eliminoimiseksi sapen kautta.

Tällä muutoksella voi olla eri asteita ja oireiden ilmenemismuotoja, joten oireyhtymä voi olla tyypin 1, vakavampi tai tyypin 2, kevyempi ja helpompi hoitaa.

Siten bilirubiini, jota ei voida eliminoida ja joka kerääntyy elimistöön, aiheuttaa keltaisuutta, aiheuttaen kellertävää ihoa ja silmiä, sekä maksavaurion tai aivomyrkytyksen vaaraa.

Päätyypit ja oireet

Crigler-Najjarin oireyhtymä voidaan luokitella kahteen tyyppiin, jotka eroavat bilirubiinia muuttavan maksaentsyymin, jota kutsutaan glukoronyylitransferaasiksi, passiivisuusasteella sekä oireilla ja hoidolla.

Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi 1

Se on vakavin tyyppi, koska maksan aktiivisuus puuttuu kokonaan bilirubiinin muutoksesta, joka kertyy veressä liikaa ja aiheuttaa oireita jo syntymän yhteydessä.

• Oireet: vakava keltaisuus syntymästä lähtien, joka on yksi vastasyntyneen hyperbilirubinemian syistä, ja on olemassa maksavaurioiden ja aivomyrkytyksen riski, nimeltään kernicterus, jossa esiintyy hämmennystä, uneliaisuutta, levottomuutta, koomaa ja kuoleman riskiä.

Lisätietoja siitä, mikä aiheuttaa sen ja kuinka parantaa vastasyntyneen hyperbilirubinemia.

Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi 2

Tällöin bilirubiinia muuntava entsyymi on hyvin alhainen, vaikka sitä on edelleen läsnä, ja vaikka se on myös vaikea, keltaisuus on vähemmän voimakasta ja oireita ja komplikaatioita on vähemmän kuin tyypin 1 oireyhtymä. Aivot ovat myös pienempiä, joita voi tapahtua kohonnut bilirubiinipitoisuus.

• Oireet: eritasoinen keltaisuus, joka voi olla lievä tai vaikea ja voi ilmetä muina vuosina koko elämän ajan. Se voi johtua myös jonkin verran elimistössä esiintyvästä stressistä, kuten esimerkiksi infektio tai kuivuminen.

Huolimatta tämän oireyhtymätyypin aiheuttamista riskeistä lapsen terveydelle ja elämälle, on mahdollista vähentää ilmenemismuotojen määrää ja vakavuutta hoidon, valohoidon tai jopa maksansiirron avulla.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Lastenlääkäri, gastro- tai hepatologi tekee Crigler-Najjarin oireyhtymän diagnoosin fyysisen tutkimuksen ja verikokeiden perusteella, jotka osoittavat bilirubiinipitoisuuden nousun maksan toiminnan arvioinnin lisäksi ASAT: lla, ALAT: lla ja albumiinilla. esimerkki.

Diagnoosi vahvistetaan DNA-testeillä tai jopa maksabiopsialla, jotka pystyvät erottamaan oireyhtymätyypin.

Kuinka hoito tehdään

Tärkein hoito bilirubiinipitoisuuden alentamiseksi kehossa tyypin 1 Crigler-Najjarin oireyhtymässä on valohoito sinisellä valolla vähintään 12 tuntia päivässä, joka voi vaihdella kunkin henkilön tarpeiden mukaan.

Valohoito on tehokasta, koska se hajoaa ja muuttaa bilirubiinia siten, että se pääsee sapen sisään ja eliminoi kehon. Tähän hoitoon voi myös liittyä verensiirtoja tai bilirubiinikelaatin muodostavien lääkkeiden, kuten kolestyramiinin ja kalsiumfosfaatin, käyttöä sen tehokkuuden parantamiseksi joissakin tapauksissa. Lisätietoja käyttöaiheista ja valohoidon toiminnasta.

Tästä huolimatta lapsen kasvaessa kehosta tulee vastustuskykyinen hoidolle, kun iho muuttuu vastustuskykyisemmäksi ja vaatii yhä enemmän tunteja valohoitoa.

Crigler-Najjarin oireyhtymän tyypin 2 hoidossa valohoito suoritetaan ensimmäisinä elämänpäivinä tai muissa ikäisissä vain täydentävänä muotona, koska tämän tyyppisellä taudilla on hyvä vaste hoidolle fenobarbitaalilla, joka voi lisätä maksaentsyymin aktiivisuutta, joka eliminoi bilirubiinin sapen kautta.

Kaiken tyyppisen oireyhtymän lopullinen hoito saavutetaan kuitenkin vain maksansiirrolla, jossa on löydettävä yhteensopiva luovuttaja ja että sillä on fyysiset olosuhteet leikkausta varten. Tiedä, milloin se on osoitettu ja miten maksansiirrosta toipuminen tapahtuu.