DiGeorge-oireyhtymä: mikä se on, merkit ja oireet, diagnoosi ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• DiGeorge-oireyhtymän hoito

DiGeorge-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa kateenkorvan, lisäkilpirauhasen ja aortan synnynnäinen vika, joka voidaan diagnosoida raskauden aikana. Oireyhtymän kehitysasteesta riippuen lääkäri voi luokitella sen osittaiseksi, täydelliseksi tai ohimeneväksi.

Tälle oireyhtymälle on ominaista muutokset kromosomin 22 pitkässä varressa, joka on siis geneettinen sairaus ja jonka oireet ja oireet voivat vaihdella lapsen mukaan, esimerkiksi pienellä suulla, kitalaen halkeamilla, epämuodostumilla ja heikentyneellä kuulolla. On tärkeää, että diagnoosi tehdään ja hoito aloitetaan sitten lapsen komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.

Tärkeimmät oireet

Lapset eivät kehitä tätä tautia samalla tavalla, koska oireet voivat vaihdella geneettisten muutosten mukaan. DiGeorge-oireyhtymän lapsen tärkeimmät oireet ja ominaisuudet ovat kuitenkin:

• Sinertävä iho;
• Korvat normaalia matalampia;
• Pieni suu, muotoinen kuin kalan suu;
• Viivästynyt kasvu ja kehitys;
• Henkinen vamma;
• Oppimisvaikeudet;
• Sydämen muutokset;
• Ruokaan liittyvät ongelmat;
• Immuunijärjestelmän alempi kapasiteetti;
• Suulakihalkio;
• Kateenkorvan ja lisäkilpirauhasen puuttuminen ultraäänitutkimuksista;
• Epämuodostumat silmissä;
• Kuurous tai huomattava kuulon heikkeneminen;
• Sydänongelmien ilmaantuminen.

Lisäksi joissakin tapauksissa tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa hengitysvaikeuksia, painonnousua, viivästynyttä puhetta, lihaskouristuksia tai usein infektioita, kuten tonsilliitti tai keuhkokuume.

Suurin osa näistä ominaisuuksista näkyy pian syntymän jälkeen, mutta joillakin lapsilla oireet voivat ilmetä vasta muutama vuosi myöhemmin, varsinkin jos geneettinen muutos on hyvin lievä. Jos vanhemmat, opettajat tai perheenjäsenet tunnistavat minkä tahansa ominaisuuksista, ota yhteys lastenlääkäriin, joka voi vahvistaa diagnoosin.

Kuinka diagnoosi tehdään

Yleensä diagnoosi DiGeorge-oireyhtymästä tekee lastenlääkäri tarkkailemalla taudin ominaisuuksia. Joten, jos hän pitää sitä välttämättömänä, lääkäri voi tilata diagnostisia testejä sen selvittämiseksi, onko oireyhtymässä yleisiä sydämen muutoksia.

Oikeamman diagnoosin tekemiseksi voidaan kuitenkin myös määrätä verikoke, joka tunnetaan nimellä sytogenetiikka, jossa arvioidaan muutosten esiintyminen kromosomissa 22, joka on vastuussa DiGeorge-oireyhtymän esiintymisestä.Ymmärrä, miten sytogeneettinen testi tehdään.

DiGeorge-oireyhtymän hoito

DiGeorge-oireyhtymän hoito alkaa heti diagnoosin jälkeen, joka tapahtuu yleensä vauvan ensimmäisinä päivinä, vielä sairaalassa. Hoito sisältää yleensä immuunijärjestelmän ja kalsiumpitoisuuden vahvistamisen, koska nämä muutokset voivat johtaa infektioihin tai muihin vakaviin terveysolosuhteisiin.

Muita vaihtoehtoja voivat olla myös leikkaus suulakihalkion korjaamiseksi ja lääkkeiden käyttö sydämelle riippuen vauvassa kehittyvistä muutoksista. DiGeorge-oireyhtymälle ei ole vieläkään parannuskeinoa, mutta uskotaan, että alkion kantasolujen käyttö voi parantaa taudin.