Mikä on Kallmannin oireyhtymä

Sisältö

• Mitä oireita
• Mahdolliset syyt
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Mikä on hoito

Kallmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista murrosiän viivästyminen ja hajun väheneminen tai puuttuminen johtuen gonadotropiinia vapauttavan hormonin tuotannon puutteesta.

Hoito koostuu gonadotropiinien ja sukupuolihormonien antamisesta, ja se tulisi tehdä mahdollisimman pian fyysisten ja psykologisten seurausten välttämiseksi.

Mitä oireita

Oireet riippuvat mutaatioista kärsivistä geeneistä, yleisimpiä ovat hajun puuttuminen tai vähentyminen murrosiän viivästymiseksi.

Muita oireita voi kuitenkin esiintyä, kuten värisokeus, visuaaliset muutokset, kuurous, kitalaen halkeamat, munuais- ja neurologiset poikkeavuudet ja kivesten laskeutumisen kivespussiin puuttuminen.

Mahdolliset syyt

Kallmannin oireyhtymä johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat hermosolujen kehityksestä vastuussa olevia proteiineja, aiheuttaen muutoksia hajusipulin kehityksessä ja sen seurauksena muutoksia gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) tasoissa.

Synnynnäinen GnRH-puute johtaa siihen, että LH- ja FSH-hormoneja ei tuoteta riittävässä määrin stimuloimaan sukupuolielimiä tuottamaan testosteronia ja estradiolia, mikä esimerkiksi viivästyttää murrosikää. Katso, mitkä ovat kehon muutokset, jotka tapahtuvat murrosiässä.

Kuinka diagnoosi tehdään

Lääkärin on arvioitava lapset, jotka eivät aloita seksuaalista kehitystä noin 13-vuotiailla tytöillä ja 14-vuotiailla pojilla, tai lapset, jotka eivät etene normaalisti murrosiässä.

Lääkärin tulee analysoida henkilön sairaushistoria, suorittaa fyysinen tutkimus ja pyytää plasman gonadotropiinipitoisuuden mittaamista.

Diagnoosi on tehtävä ajoissa hormonikorvaushoidon aloittamiseksi ja viivästyneen murrosiän fyysisten ja psykologisten seurausten estämiseksi

Mikä on hoito

Miehillä hoidon tulisi olla pitkäaikaista antamalla ihmisen koriongonadotropiinia tai testosteronia ja naisille syklistä estrogeenia ja progesteronia.

Hedelmällisyys voidaan palauttaa myös antamalla gonadotropiineja tai käyttämällä kannettavaa infuusiopumppua subkutaanisen subkutaanisen GnRH: n toimittamiseen.