Pendredin oireyhtymä

Sisältö

• Pendredin oireyhtymän oireet
• Pendredin oireyhtymän diagnoosi
• Pendredin oireyhtymän hoito
• Hyödyllisiä linkkejä:

Pendredin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kuurous ja kilpirauhasen laajentuminen, mikä johtaa struumaan. Tämä tauti kehittyy lapsuudessa.

Pendredin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta on joitain lääkkeitä, jotka voivat auttaa säätelemään kilpirauhashormonien määrää kehossa tai joitain tekniikoita kuulon ja kielen parantamiseksi.

Rajoituksista huolimatta Pendredin oireyhtymää sairastava henkilö voi elää normaalia elämää.

Pendredin oireyhtymän oireet

Pendredin oireyhtymän oireita voivat olla:

• Kuulon menetys;
• Struuma;
• Vaikeus puhua tai sanaton;
• Tasapainon puute.

Kuurous Pendredin oireyhtymässä on progressiivinen, alkaa heti syntymän jälkeen ja pahenee vuosien varrella. Tästä syystä kielen kehitys lapsuudessa on monimutkaista, ja lapset muuttuvat usein sanattomiksi.

Struuma johtuu kilpirauhasen toiminnan ongelmista, mikä johtaa kehon hormonitasojen muutoksiin, mikä voi aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa yksilöissä. Vaikka nämä hormonit vaikuttavat yksilöiden kasvuun, tämän taudin potilailla on normaali kehitys.

Pendredin oireyhtymän diagnoosi

Pendredin oireyhtymä voidaan diagnosoida audiometrian, kokeen avulla, joka auttaa mittaamaan yksilön kykyä kuulla; magneettikuvaus sisäkorvan toiminnan arvioimiseksi tai geneettiset testit tämän oireyhtymän esiintymisestä vastaavan geenin mutaatioiden tunnistamiseksi. Kilpirauhasen toimintatesti voi olla hyödyllinen myös tämän taudin vahvistamiseksi.

Pendredin oireyhtymän hoito

Pendredin oireyhtymän hoito ei paranna tautia, mutta se auttaa hallitsemaan potilaiden oireita.

Potilaille, jotka eivät ole vielä täysin menettäneet kuuloaan, voidaan asettaa kuulolaitteet tai sisäkorvaistutteet palauttamaan osa kuulosta. Paras asiantuntija, jota on kuultava näissä tapauksissa, on otorinolaryngologi. Puheterapia ja puheterapiaistunnot voivat auttaa parantamaan ihmisten kieltä ja puhetta.

Kilpirauhasvaivojen, erityisesti struuman, ja kilpirauhashormonien vähenemisen elimistössä hoitamiseksi on suositeltavaa ottaa yhteyttä endokrinologiin, jotta se ilmoittaisi täydentävän tyroksiinihormonilla kilpirauhasen toiminnan hallitsemiseksi.

Hyödyllisiä linkkejä:

• Hurlerin oireyhtymä
• Alportin oireyhtymä
• Struuma