Proteus-oireyhtymä: mikä se on, kuinka tunnistaa ja hoitaa se

Sisältö

• Pääpiirteet
• Mikä aiheuttaa oireyhtymän
• Kuinka hoito tehdään
• Psykologin rooli Proteus-oireyhtymässä

Proteus-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista luiden, ihon ja muiden kudosten liiallinen ja epäsymmetrinen kasvu, mikä johtaa useiden raajojen ja elinten, pääasiassa käsivarsien, jalkojen, kallon ja selkäytimen, gigantismiin.

Proteus-oireyhtymän oireet ilmenevät yleensä 6-18 kuukauden ikäisinä, ja liiallinen ja suhteeton kasvu yleensä pysähtyy murrosiässä. On tärkeää, että oireyhtymä tunnistetaan nopeasti, jotta voidaan ryhtyä välittömiin toimenpiteisiin epämuodostumien korjaamiseksi ja oireyhtymää sairastavien potilaiden kehon kuvan parantamiseksi välttäen esimerkiksi psykologisia ongelmia, kuten sosiaalista eristäytymistä ja masennusta.

Pääpiirteet

Proteus-oireyhtymä aiheuttaa yleensä joidenkin ominaisuuksien, kuten:

• Käsien, jalkojen, kallon ja selkäytimen epämuodostumat;
• Kehon epäsymmetria;
• Liialliset ihon taitokset;
• Selkärangan ongelmat;
• Pidemmät kasvot;
• Sydänongelmat;
• Syyliä ja kevyitä täpliä kehossa;
• Suurentunut perna;
• Sormen halkaisijan kasvu, jota kutsutaan digitaaliseksi hypertrofiaksi;
• Kehitysvammaisuus.

Vaikka fyysisiä muutoksia on useita, useimmissa tapauksissa oireyhtymää sairastavat potilaat kehittävät älyllisiä kykyjään normaalisti, ja heidän elämänsä voi olla suhteellisen normaali.

On tärkeää, että oireyhtymä tunnistetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, koska jos seuranta toteutetaan ensimmäisten muutosten ilmenemisen jälkeen, se voi auttaa paitsi välttämään psykologisia häiriöitä myös välttämään joitain tämän yleisiä komplikaatioita. oireyhtymä, kuten harvinaisten kasvainten esiintyminen tai syvä laskimotromboosin esiintyminen.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Proteus-oireyhtymän syytä ei ole vielä vakiintunut, mutta sen uskotaan olevan geneettinen sairaus, joka johtuu sikiön kehityksen aikana tapahtuvasta spontaanista mutaatiosta ATK1-geenissä.

Geneettisestä huolimatta Proteus-oireyhtymää ei pidetä perinnöllisenä, mikä tarkoittaa, että ei ole vaaraa mutaation siirtymisestä vanhemmilta lapsille. Kuitenkin, jos perheessä on tapauksia Proteus-oireyhtymästä, on suositeltavaa tehdä geneettinen neuvonta, koska tämän mutaation esiintymiselle voi olla suurempi taipumus.

Kuinka hoito tehdään

Proteus-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, ja lääkäri suosittelee yleensä käyttämään erityisiä korjaustoimenpiteitä joidenkin oireiden hallitsemiseksi leikkauksen lisäksi kudosten korjaamiseksi, kasvainten poistamiseksi ja kehon estetiikan parantamiseksi.

Varhaisvaiheessa havaittu oireyhtymä voidaan hallita käyttämällä lääkettä nimeltä Rapamycin, joka on immunosuppressiivinen lääkitys, joka on tarkoitettu estämään epänormaali kudosten kasvu ja estämään kasvainten muodostuminen.

Lisäksi on äärimmäisen tärkeää, että hoidon suorittaa monitieteinen terveydenhuollon ammattilaisten ryhmä, johon kuuluu esimerkiksi lastenlääkäreitä, ortopedeja, plastiikkakirurgeja, ihotautilääkäreitä, hammaslääkäreitä, neurokirurgeja ja psykologeja. Tällä tavalla henkilöllä on kaikki tarvittava tuki hyvän elämänlaadun saavuttamiseksi.

Psykologin rooli Proteus-oireyhtymässä

Psykologinen seuranta on erittäin tärkeää paitsi oireyhtymää sairastaville potilaille myös heidän perheenjäsenilleen, sillä näin on mahdollista ymmärtää tauti ja toteuttaa toimenpiteitä, jotka parantavat henkilön elämänlaatua ja itsetuntoa. Lisäksi psykologi on välttämätön oppimisvaikeuksien parantamiseksi, masennustapausten hoitamiseksi, henkilön epämukavuuden vähentämiseksi ja sosiaalisen vuorovaikutuksen mahdollistamiseksi.