Mikä on Tetra-amelia-oireyhtymä ja miksi se tapahtuu

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kallo ja kasvot
• Sydän ja keuhkot
• Sukuelimet ja virtsateet
• Luuranko
• Miksi oireyhtymä tapahtuu
• Kuinka hoito tehdään

Tetra-amelia-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vauvan syntymän ilman käsiä ja jalkoja ja voi myös aiheuttaa muita epämuodostumia luustossa, kasvoissa, pään, sydämen, keuhkojen, hermoston tai sukupuolielinten alueella.

Tämä geneettinen muutos voidaan edelleen diagnosoida raskauden aikana, ja siksi todettujen epämuodostumien vakavuudesta riippuen synnytyslääkäri voi suositella abortin tekemistä, koska monet näistä epämuodostumista voivat vaarantaa vauvan elämän syntymän jälkeen.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, joissakin tapauksissa vauva syntyy vain ilman neljää raajaa tai lieviä epämuodostumia, ja tällaisissa tapauksissa voi olla mahdollista säilyttää riittävä elämänlaatu.

Tärkeimmät oireet

Jalkojen ja käsivarsien puuttumisen lisäksi Tetra-amelia-oireyhtymä voi aiheuttaa monia muita epämuodostumia kehon eri osissa, kuten:

Kallo ja kasvot

• Vesiputouksia;
• Hyvin pienet silmät;
• Hyvin matalat tai puuttuvat korvat;
• Nenä hyvin vasemmalla tai puuttuu;
• Maku tai halkeama.

Sydän ja keuhkot

• Pienentynyt keuhkokoko;
• Kalvon muutokset;
• Sydämen kammiot erillään;
• Sydämen toisen puolen väheneminen.

Sukuelimet ja virtsateet

• Munuaisen puuttuminen;
• Kehittymättömät munasarjat;
• Peräaukon, virtsaputken tai emättimen puuttuminen;
• Aukon esiintyminen peniksen alla;
• Heikosti kehittyneet sukupuolielimet.

Luuranko

• Nikamien puuttuminen;
• Pienet tai puuttuvat lonkan luut;
• Kylkiluita ei ole.

Kummassakin tapauksessa esitetyt epämuodostumat ovat erilaiset, ja siksi keskimääräinen elinajanodote ja riski elämään vaihtelevat vauvoista toiseen.

Kuitenkin sairastuneilla saman perheen ihmisillä on yleensä hyvin samanlaiset epämuodostumat.

Miksi oireyhtymä tapahtuu

Kaikille Tetra-amelia-oireyhtymätapauksille ei ole vieläkään erityistä syytä, mutta on monia tapauksia, joissa tauti esiintyy WNT3-geenin mutaation vuoksi.

WNT3-geeni on vastuussa tärkeän proteiinin tuottamisesta raajojen ja muiden kehojärjestelmien kehitykseen raskauden aikana. Siten, jos tässä geenissä tapahtuu muutos, proteiinia ei tuoteta, mikä johtaa käsien ja jalkojen puuttumiseen sekä muihin epämuodostumiin, jotka liittyvät kehityksen puutteeseen.

Kuinka hoito tehdään

Tetra-amelia-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, ja useimmissa tapauksissa vauva ei selviydy muutamaa päivää tai kuukautta syntymän jälkeen epämuodostumien vuoksi, jotka estävät sen kasvun ja kehityksen.

Kuitenkin tapauksissa, joissa lapsi selviää, hoitoon kuuluu yleensä leikkaus joidenkin esitettyjen epämuodostumien korjaamiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Raajojen puuttuessa käytetään yleensä erityisiä pyörätuoleja, joita liikutetaan esimerkiksi pään, suun tai kielen liikkeiden kautta.

Lähes kaikissa tapauksissa päivittäisen elämän tekemiseen tarvitaan muiden ihmisten apua, mutta toimintaterapiaistunnoilla voidaan voittaa joitain vaikeuksia ja esteitä, ja on jopa oireyhtymää sairastavia ihmisiä, jotka voivat liikkua yksin ilman käyttöä pyörätuolista.