Mikä on Weaverin oireyhtymä ja miten sitä hoidetaan

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Mikä aiheuttaa oireyhtymän
• Kuinka hoito tehdään

Weaverin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, jossa lapsi kasvaa hyvin nopeasti koko lapsuuden ajan, mutta henkinen kehitys viivästyy sen lisäksi, että sillä on tunnusomaisia ​​kasvonpiirteitä, kuten esimerkiksi suuri otsa ja erittäin leveät silmät.

Joissakin tapauksissa joillakin lapsilla voi olla myös nivelten ja selkärangan epämuodostumia sekä heikkoja lihaksia ja vetistä ihoa.

Weaverin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta lastenlääkärin seuranta ja oireisiin mukautettu hoito voivat auttaa parantamaan lapsen ja vanhempien elämänlaatua.

Tärkeimmät oireet

Yksi Weaverin oireyhtymän pääominaisuuksista on, että se kasvaa normaalia nopeammin, minkä vuoksi paino ja pituus ovat melkein aina erittäin korkeissa prosenttipisteissä.

Muita oireita ja ominaisuuksia ovat kuitenkin:

• Vähän lihasvoimaa;
• Liioiteltuja refleksejä;
• Viivästyminen vapaaehtoisten liikkeiden kehittämisessä, kuten esineiden tarttuminen;
• Matala, käheä itku;
• Silmät leveät toisistaan;
• Ylimääräinen iho silmän kulmassa;
• Litteä kaula;
• Leveä otsa;
• Erittäin suuret korvat;
• Jalkojen epämuodostumat;
• Sormet kiinni jatkuvasti.

Jotkut näistä oireista voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen, kun taas toiset tunnistetaan ensimmäisten elämänkuukausien aikana esimerkiksi lastenlääkärin kuulemisten aikana. Joten on tapauksia, joissa oireyhtymä tunnistetaan vasta muutama kuukausi syntymän jälkeen.

Lisäksi oireiden tyyppi ja voimakkuus voivat vaihdella oireyhtymän asteen mukaan, ja siksi joissakin tapauksissa ne voivat jäädä huomaamatta.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Spesifistä syytä Weaverin oireyhtymän kehittymiselle ei vielä ole tiedossa, mutta on mahdollista, että se voi tapahtua EZH2-geenin mutaation vuoksi, joka on vastuussa joidenkin DNA-kopioiden tekemisestä.

Siten oireyhtymän diagnoosi voidaan usein määrittää geneettisen testin avulla ominaisuuksien tarkkailun lisäksi.

Epäillään edelleen, että tämä tauti voi siirtyä äidiltä lapsille, joten on suositeltavaa tehdä geneettinen neuvonta, jos perheessä esiintyy oireyhtymää.

Kuinka hoito tehdään

Weaverin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta useita tekniikoita voidaan käyttää kunkin lapsen oireiden ja ominaisuuksien mukaan. Yksi käytetyimmistä hoitotyypeistä on fysioterapia esimerkiksi jalkojen epämuodostumien korjaamiseksi.

Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, näyttää myös olevan suurempi riski sairastua syöpään, erityisesti neuroblastoomaan, ja siksi on suositeltavaa käydä säännöllisesti lastenlääkäriin arvioidakseen, onko oireita, kuten ruokahaluttomuus tai turvotus, mikä saattaa viitata kasvain, aloitetaan hoito mahdollisimman pian. Lisätietoja neuroblastoomasta.