Mitä sinun on tiedettävä vauvojen selkärangan lihasten atrofiasta

Sisältö

• SMA: n tyypit ja oireet
• Tyyppi 0
• Tyyppi 1
• Tyyppi 2
• Tyypit 3 ja 4
• SMA: n syitä
• SMA-diagnoosi
• SMA: n hoito
• Erityiset vauvan tarvikkeet
• Geneettinen neuvonta
• Nouto

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa heikkoutta. Se vaikuttaa selkäytimen motorisiin hermosoluihin, mikä johtaa liikkumiseen käytettävien lihasten heikkouteen. Useimmissa SMA-tapauksissa oireita esiintyy syntymän yhteydessä tai ne ilmenevät kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Jos vauvallasi on SMA, se rajoittaa heidän lihasvoimaansa ja heidän kykyään liikkua. Vauvallasi voi myös olla vaikeuksia hengittää, niellä ja ruokkia.

Ota hetki oppia siitä, miten SMA voi vaikuttaa lapsellesi, sekä joitain hoitovaihtoehtoja, jotka ovat käytettävissä tämän tilan hallitsemiseksi.

SMA: n tyypit ja oireet

SMA luokitellaan viiteen tyyppiin oireiden ilmaantumisen iän ja tilan vakavuuden perusteella. Kaikki SMA-tyypit ovat progressiivisia, mikä tarkoittaa, että ne yleensä pahenevat ajan myötä.

Tyyppi 0

Tyypin 0 SMA on harvinaisin ja vakavin tyyppi.

Kun vauvalla on tyypin 0 SMA, tila voidaan havaita jo ennen syntymää, kun hän kehittyy vielä kohdussa.

Tyypin 0 SMA: lla syntyneillä vauvoilla on erittäin heikot lihakset, mukaan lukien heikot hengityslihakset. Heillä on usein hengitysvaikeuksia.

Suurin osa tyypin 0 SMA: lla syntyneistä vauvoista ei selviydy yli kuuden kuukauden ajan.

Tyyppi 1

Tyypin 1 SMA tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmannin tauti tai infantiilisesti alkava SMA. Se on yleisin SMA-tyyppi National Institutes of Healthin (NIH) mukaan.

Kun vauvalla on tyypin 1 SMA, heillä on todennäköisesti oireita oireista syntymän yhteydessä tai 6 kuukauden kuluessa syntymästä.

Lapset, joilla on tyypin 1 SMA, eivät yleensä voi hallita pään liikkeitä, kaatua tai istua ilman apua. Lapsellasi voi myös olla vaikeuksia imeä tai nielaista.

Tyypin 1 SMA-lapsilla on taipumus olla heikkoja hengityslihaksia ja epänormaalin muotoisia rintoja. Tämä voi aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia.

Monet lapset, joilla on tämän tyyppinen SMA, eivät selviydy varhaislapsuudesta. Uudet kohdennetut hoidot voivat kuitenkin auttaa parantamaan tämän tilan omaavien lasten näkymiä.

Tyyppi 2

Tyypin 2 SMA tunnetaan myös nimellä Dubowitzin tauti tai välitön SMA.

Jos vauvallasi on tyypin 2 SMA, sairauden oireita esiintyy todennäköisesti 6-18 kuukauden ikäisinä.

Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, yleensä oppivat istumaan yksin. Heidän lihasvoimansa ja motoriset taitonsa kuitenkin vähenevät ajan myötä. Lopulta he tarvitsevat usein enemmän tukea istuakseen.

Lapset, joilla on tämän tyyppinen SMA, eivät yleensä voi oppia seisomaan tai kävelemään ilman tukea. Heillä kehittyy usein myös muita oireita tai komplikaatioita, kuten vapinaa heidän käsissään, epätavallinen selkärangan kaarevuus ja hengitysvaikeuksia.

Monet tyypin 2 SMA-lapset elävät 20-30-vuotiaina.

Tyypit 3 ja 4

Joissakin tapauksissa vauvoilla syntyy sellaisia ​​SMA-tyyppejä, jotka eivät tuota havaittavia oireita vasta myöhemmin elämässä.

Tyypin 3 SMA tunnetaan myös nimellä Kugelberg-Welanderin tauti tai lievä SMA. Se ilmestyy tyypillisesti 18 kuukauden iän jälkeen.

Tyypin 4 SMA: ta kutsutaan myös murrosiän tai aikuisen alkaneeksi SMA: ksi. Se ilmestyy lapsuuden jälkeen ja yleensä aiheuttaa vain lieviä tai kohtalaisia ​​oireita.

Lapsilla ja aikuisilla, joilla on tyypin 3 tai 4 SMA, voi olla vaikeuksia kävelyssä tai muissa liikkeissä, mutta heidän elinajanodotuksensa ovat yleensä normaalit.

SMA: n syitä

SMA johtuu mutaatioista SMN1 geeni. Taudin lukumäärä ja kopiot vaikuttavat myös sairauden tyyppiin ja vakavuuteen SMN2 geeni, joka vauvalla on.

SMA: n kehittämiseksi vauvallasi on oltava kaksi kopiota SMN1 geeni. Useimmissa tapauksissa vauvat perivät yhden kärsivän geenikopion kustakin vanhemmasta.

SMN1 ja SMN2 geenit antavat keholle ohjeita siitä, kuinka tuottaa sellaista proteiinityyppiä, joka tunnetaan nimellä eloonjäämismoottorin neuroni (SMN) proteiini. SMN-proteiini on välttämätöntä motoristen hermosolujen terveydelle, eräänlaiselle hermosolulle, joka välittää aivojen ja selkäytimen signaaleja lihaksiin.

Jos vauvallasi on SMA, heidän kehonsa ei pysty tuottamaan SMN-proteiineja kunnolla. Tämä aiheuttaa kehossa olevien motoristen hermosolujen kuoleman. Tämän seurauksena heidän ruumiinsa ei pysty lähettämään moottorin signaaleja selkäytimestään lihaksiin, mikä johtaa lihasheikkouteen ja lopulta aiheuttaa lihasten hukkaantumista käytön puutteen vuoksi.

SMA-diagnoosi

Jos vauvallasi on SMA-merkkejä tai oireita, lääkäri voi määrätä geenitestauksen tarkistaakseen sairauden aiheuttavat geneettiset mutaatiot. Tämä auttaa lääkäriä oppimaan, jos lapsesi oireet johtuvat SMA: sta tai muusta häiriöstä.

Joissakin tapauksissa tämän tilan aiheuttavat geneettiset mutaatiot löydetään ennen oireiden kehittymistä. Jos sinulla tai kumppanillasi on SMA: n suvussa, lääkäri saattaa suositella lapsellesi geenitestausta, vaikka lapsesi vaikuttaisi terveeltä. Jos lapsesi testaa positiiviset geneettiset mutaatiot, lääkäri voi suositella SMA: n välittömän hoidon aloittamista.

Geneettisen testauksen lisäksi lääkäri saattaa määrätä lihasbiopsian tarkistaakseen lapsesi lihaksen lihastaudin oireiden varalta. He voivat myös tilata elektromyogrammin (EMG), testin, jonka avulla he voivat mitata lihasten sähköistä aktiivisuutta.

SMA: n hoito

Tällä hetkellä ei ole tunnettua parannuskeinoa SMA: lle. Saatavilla on kuitenkin useita hoitoja taudin etenemisen hidastamiseksi, oireiden lievittämiseksi ja mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.

Vauvan tarvitseman tuen saamiseksi lääkärin tulisi auttaa sinua kokoamaan monialainen terveydenhuollon ammattilaisten tiimi. Säännölliset tarkastukset tämän tiimin jäsenten kanssa ovat välttämättömiä lapsesi kunnon hallitsemiseksi.

Osana suositeltavaa hoitosuunnitelmaa lapsesi terveysryhmä voi suositella yhtä tai useampaa seuraavista:

• Kohdennettu hoito. SMA: n etenemisen hidastamiseksi tai rajoittamiseksi lapsesi lääkäri voi määrätä ja antaa injektoitavia lääkkeitä nusinersen (Spinraza) tai onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Nämä lääkkeet kohdistuvat taudin taustalla oleviin syihin.
• Hengitysteiden hoito. Auttaakseen vauvaa hengittämään heidän terveystiiminsä voi määrätä rintakehän fysioterapiaa, mekaanista tuuletusta tai muita hengitystoimintoja.
• Ravintoterapia. Auttaakseen vauvaa saamaan kasvattamiseen tarvittavia ravinteita ja kaloreita lääkäri tai ravitsemusterapeutti voi suositella ravintolisiä tai putkisyöttöä.
• Lihas- ja nivelhoito. Lapsesi terveystiimi voi määrätä fysioterapiaharjoituksia lihasten ja nivelten venyttämiseksi. He voivat myös suositella lastojen, kannattimien tai muiden laitteiden käyttöä terveellisen asennon ja nivelten asennon tukemiseksi.
• Lääkkeet. Gastroesofageaalisen refluksin, ummetuksen tai muiden SMA: n mahdollisten komplikaatioiden hoitamiseksi lapsesi terveysryhmä voi määrätä yhden tai useamman lääkityksen.

Lapsesi ikääntyessä heidän hoitotarpeensa todennäköisesti muuttuvat. Esimerkiksi, jos heillä on vakavia selkärangan tai lonkan epämuodostumia, he saattavat tarvita leikkausta myöhemmässä lapsuudessa tai aikuisuudessa.

Jos sinulla on emotionaalisesti vaikeaa selviytyä vauvan tilasta, kerro siitä lääkärillesi. He voivat suositella neuvontaa tai muita tukipalveluja.

Erityiset vauvan tarvikkeet

Vauvasi fysioterapeutti, toimintaterapeutti tai muut heidän terveydenhoitotiiminsä jäsenet voivat kannustaa sinua investoimaan erityislaitteisiin heidän hoidonsa helpottamiseksi.

He voivat esimerkiksi suositella:

• kevyet lelut
• erityiset kylpylaitteet
• mukautetut vauvansängyt ja rattaat
• valetut tyynyt tai muut istuinjärjestelmät ja asennon tuet

Geneettinen neuvonta

Jos jollakin perheessäsi tai kumppanisi perheessä on SMA, lääkäri voi kehottaa sinua ja kumppaniasi käymään geneettisessä neuvonnassa.

Jos ajattelet vauvan syntymistä, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ja kumppaniasi arvioimaan ja ymmärtämään mahdollisuutesi saada SMA-lapsi.

Jos sinulla on jo lapsi, jolla on SMA, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua arvioimaan ja ymmärtämään mahdollisuuksiasi saada toinen lapsi, jolla on tämä sairaus.

Jos sinulla on useita lapsia ja yhdellä heistä on diagnosoitu SMA, on mahdollista, että heidän sisaruksillaan voi olla myös kyseisiä geenejä. Sisaruksella voi myös olla sairaus, mutta hänellä ei ole havaittavia oireita.

Jos lääkäri uskoo, että joku lapsistasi on vaarassa saada SMA, he voivat tilata geenitestauksen. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa parantamaan lapsesi pitkän aikavälin näkymiä.

Nouto

Jos lapsellasi on SMA, on tärkeää saada apua monialaiselta terveydenhuollon ammattilaisten tiimiltä. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään lapsesi tilaa ja hoitovaihtoehtoja.

Lapsesi kunnosta riippuen heidän terveydenhoitoryhmänsä voi suositella kohdennettua hoitoa. He voivat myös suositella muita hoitoja tai elämäntapamuutoksia auttaakseen hallitsemaan SMA: n oireita ja mahdollisia komplikaatioita.

Jos sinulla on vaikea selviytyä SMA-lapsen hoidon haasteista, kerro siitä lääkärillesi. He voivat ohjata sinut neuvonantajan, tukiryhmän tai muiden tukilähteiden luokse. Tarvitsemasi emotionaalinen tuki voi auttaa sinua huolehtimaan paremmin perheestäsi.