Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on sairaus, joka aiheuttaa paksun, tahmean liman kertymisen keuhkoihin, ruoansulatuskanavaan ja muihin kehon alueisiin. Se on yksi yleisimmistä kroonisista keuhkosairauksista lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Se on hengenvaarallinen häiriö.

Kystinen fibroosi (CF) on sairaus, joka siirtyy perheiden kautta. Se johtuu viallisesta geenistä, joka saa kehon tuottamaan epänormaalin paksua ja tahmeaa nestettä, jota kutsutaan limaksi. Tämä limaa kertyy keuhkojen hengitysteihin ja haimaan.

Liman kertyminen johtaa hengenvaarallisiin keuhkoinfektioihin ja vakaviin ruoansulatusongelmiin. Tauti voi myös vaikuttaa hikirauhasiin ja ihmisen lisääntymisjärjestelmään.

Monilla ihmisillä on CF-geeni, mutta heillä ei ole oireita. Tämä johtuu siitä, että CF-potilaalla on perittävä 2 viallista geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Joillakin amerikkalaisilla on CF-geeni. Se on yleisempää Pohjois- tai Keski-Euroopasta tulevien keskuudessa.

Suurin osa CF-lapsista diagnosoidaan 2-vuotiaana, varsinkin kun vastasyntyneiden seulonta suoritetaan kaikkialla Yhdysvalloissa. Pienelle määrälle tauti havaitaan vasta 18-vuotiaana tai vanhempana. Näillä lapsilla on usein taudin lievempi muoto.

Vastasyntyneiden oireita voivat olla:

• Viivästynyt kasvu
• Normaalin painonnousun epäonnistuminen lapsuudessa
• Ei suoliston liikkeitä ensimmäisten 24-48 tunnin aikana
• Suolamainen maku

Suoliston toimintaan liittyviä oireita voivat olla:

• Vatsakipu vakavasta ummetuksesta
• Lisääntynyt kaasu, turvotus tai vatsa, joka näyttää olevan turvonnut (laajentunut)
• Pahoinvointi ja ruokahaluttomuus
• Vaaleat tai savenväriset, epämiellyttävät tuoksut, limaa tai kelluvat
• Painonpudotus

Keuhkoihin ja sivuonteloihin liittyviä oireita voivat olla:

• Yskä tai lisääntynyt limaa sivuonteloissa tai keuhkoissa
• Väsymys
• Nenän polyyppien aiheuttama nenän tukkoisuus
• Toistuvat keuhkokuumeet (keuhkokuumeen oireita kystistä fibroosia sairastavalla henkilöllä ovat kuume, lisääntynyt yskä ja hengenahdistus, lisääntynyt limaa ja ruokahaluttomuus)
• Infektioiden tai polyyppien aiheuttama sinuskipu tai paine

Oireet, joita voidaan havaita myöhemmin elämässä:

• Lapsettomuus (miehillä)
• Toistuva haimatulehdus (haimatulehdus)
• Hengityselinten oireet
• Clubbed sormet

Verikoe tehdään CF: n havaitsemiseksi. Testi etsii muutoksia CF-geenissä. Muita CF: n diagnosointiin käytettyjä testejä ovat:

• Immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT) on tavallinen vastasyntyneen seulontatesti CF: lle. Korkea IRT-taso viittaa mahdolliseen CF: ään ja vaatii lisätestausta.
• Hikikloriditesti on CF: n vakiodiagnostiikkatesti. Henkilön hiki korkea suolapitoisuus on merkki taudista.

Muita testejä, jotka tunnistavat CF: ään liittyvät ongelmat, ovat:

• Rintakehän röntgenkuva tai CT
• Ulosteen rasvatesti
• Keuhkojen toimintakokeet
• Haiman toiminnan mittaus (jakkara haiman elastaasi)
• Sekretiinin stimulaatiotesti
• Trypsiini ja kymotrypsiini ulosteessa
• Ylempi GI ja ohutsuolisarja
• Keuhkoviljelmät (saatu ysköksen, bronkoskopian tai kurkun pyyhkäisyn avulla)

CF: n varhainen diagnoosi ja hoitosuunnitelma voivat parantaa sekä selviytymistä että elämänlaatua. Seuranta ja seuranta ovat erittäin tärkeitä. Aina kun mahdollista, hoitoa tulisi antaa kystisen fibroosin erikoisklinikalla. Kun lapset saavuttavat aikuisiän, heidän on siirryttävä aikuisten kystisen fibroosin erikoiskeskukseen.

Keuhko-ongelmien hoito sisältää:

• Antibiootit keuhko- ja sinusinfektioiden ehkäisyyn ja hoitoon. Ne voidaan ottaa suun kautta, laskimoon tai hengityshoitona. CF-potilaat voivat ottaa antibiootteja vain tarvittaessa tai koko ajan. Annokset ovat usein normaalia suurempia.
• Hengitetyt lääkkeet hengitysteiden avaamiseksi.
• Muita lääkkeitä, jotka annetaan hengitystoiminnolla ohuelle limalle ja jotka helpottavat yskimistä, ovat DNAse-entsyymihoito ja erittäin väkevöidyt suolaliuokset (hypertoninen suolaliuos).
• Influenssarokote ja pneumokokkipolysakkaridirokote (PPV) vuosittain (kysy terveydenhuollon tarjoajalta).
• Keuhkosiirto on vaihtoehto joissakin tapauksissa.
• Happihoitoa voidaan tarvita, kun keuhkosairaus pahenee.

Keuhkovaivoja hoidetaan myös limaa ohentavilla hoidoilla. Tämä helpottaa liman yskimistä keuhkoista.

Näitä menetelmiä ovat:

• Toiminta tai liikunta, joka saa sinut hengittämään syvästi
• Laitteet, joita käytetään päivällä hengitysteiden puhdistamiseen liiallisesta limasta
• Manuaalinen rintaperkussio (tai rintakehän fysioterapia), jossa perheenjäsen tai terapeutti taputtaa kevyesti henkilön rintaa, selkää ja käsivarsien aluetta

Suolen ja ravitsemusongelmien hoito voi sisältää:

• Erityinen proteiini- ja kalori-ruokavalio vanhemmille lapsille ja aikuisille
• Haiman entsyymit auttavat imemään rasvoja ja proteiineja, joita otetaan jokaisen aterian yhteydessä
• Vitamiinilisät, erityisesti A-, D-, E- ja K-vitamiinit
• Palveluntarjoajasi voi neuvoa muita hoitoja, jos sinulla on erittäin kova uloste

Ivakaftor, lumakaftor, tetsakaftor ja eleksakaftor ovat lääkkeitä, jotka hoitavat tietyntyyppisiä CF: itä.

• Ne parantavat yhden CF-tautia aiheuttavan viallisen geenin toimintaa.
• Jopa 90% CF-potilaista, jotka voivat saada yhtä tai useampaa näistä lääkkeistä yksin tai yhdistelmänä.
• Tämän seurauksena paksua limaa kertyy vähemmän keuhkoihin. Myös muut CF-oireet paranevat.

Kotihoidon ja seurannan tulisi sisältää:

• Vältä savua, pölyä, likaa, höyryjä, kotitalouskemikaaleja, takkasavua ja homeita tai hometta.
• Antaa runsaasti nesteitä, etenkin imeväisille ja lapsille kuumalla säällä, ripulin tai löysän ulosteen yhteydessä tai ylimääräisen liikunnan aikana.
• Harjoittelu 2 tai 3 kertaa viikossa. Uinti, lenkkeily ja pyöräily ovat hyviä vaihtoehtoja.
• Puhdista tai tuo esiin limaa tai eritteitä hengitysteistä. Tämä on tehtävä 1-4 kertaa päivässä. Potilaiden, perheiden ja hoitajien on opittava rintakehän lyömäsoittimista ja asennonpoistosta hengitysteiden pitämiseksi puhtaina.
• Mitään kontaktia muihin CF-potilaisiin ei suositella, koska he voivat vaihtaa infektioita (ei koske perheenjäseniä).

Voit lievittää sairauden stressiä liittymällä kystisen fibroosin tukiryhmään. Jakaminen muiden kanssa, joilla on yhteisiä kokemuksia ja ongelmia, voi auttaa perheesi olemasta yksin.

Suurin osa CF-lapsista on hyvässä kunnossa aikuisuuteensa saakka. He voivat osallistua useimpiin aktiviteetteihin ja käydä koulua. Monet nuoret aikuiset, joilla on CF, suorittavat yliopiston tai löytävät työpaikan.

Keuhkosairaus pahenee lopulta siihen pisteeseen, jossa henkilö on vammainen. Nykyään aikuisilla elävien CF-potilaiden keskimääräinen elinikä on noin 44 vuotta.

Kuolema johtuu useimmiten keuhkojen komplikaatioista.

Yleisin komplikaatio on krooninen hengitystieinfektio.

Muita komplikaatioita ovat:

• Suolisto-ongelmat, kuten sappikivet, suoliston tukkeutuminen ja peräsuolen esiinluiskahdus
• Veren yskiminen
• Krooninen hengitysvajaus
• Diabetes
• Hedelmättömyys
• Maksasairaus tai maksan vajaatoiminta, haimatulehdus, sappikirroosi
• Aliravitsemus
• Nenän polyypit ja sinuiitti
• Osteoporoosi ja niveltulehdus
• Keuhkokuume, joka palaa jatkuvasti
• Pneumothorax
• Oikeanpuoleinen sydämen vajaatoiminta (cor pulmonale)
• Peräsuolen syöpä

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsella tai lapsella on CF-oireita ja hänellä on kokemuksia:

• Kuume, lisääntynyt yskä, ysköksen tai yskön muutokset, ruokahaluttomuus tai muut keuhkokuumeen merkit
• Lisääntynyt laihtuminen
• Tiheämpi suolenliike tai uloste, joka on hajuinen tai jolla on enemmän limaa
• Vatsan turvotus tai lisääntynyt turvotus

Soita palveluntarjoajallesi, jos CF-potilaalla ilmenee uusia oireita tai jos oireet pahenevat, erityisen vaikeat hengitysvaikeudet tai veren yskiminen.

CF: ää ei voida estää. Niiden seulonta, joilla on sairaus suvussa, voi havaita CF-geenin monissa kantajissa.

CF

• Enteraalinen ravitsemus - lapsi - ongelmien hallinta
• Gastrostomian syöttöputki - bolus
• Kuinka hengittää, kun sinulla on hengenahdistusta
• Jejunostomy-syöttöputki
• Asennon tyhjennys

• Clubbing
• Asennon tyhjennys
• Clubbed sormet
• Kystinen fibroosi

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M et ai. Tezakaftoria / ivakaftoria potilailla, joilla on kystinen fibroosi ja F508del / F508del-CFTR tai F508del / G551D-CFTR. Olen J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Kystinen fibroosi. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL et ai. Kystisen fibroosin diagnoosi: kystisen fibroosin säätiön yksimieliset ohjeet. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et ai. Lumakaftori- / ivakaftorihoidon vaikutukset CFTR-toimintaan Phe508del-kystistä fibroosia sairastavilla homotsygoottisilla potilailla. Olen J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H.Kystinen fibroosi. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 83.

Rowe SM, Hoover W, Salomon GM, Sorscher EJ. Kystinen fibroosi. Julkaisussa: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD et ai., Toim. Murray ja Nadel's Hengityslääketieteen oppikirja. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF et ai. Tezakaftor-ivakaftori potilailla, joilla on kystinen fibroosi, joka on homotsygoottinen phe508delille. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.