Bartterin oireyhtymä

Bartterin oireyhtymä on ryhmä harvinaisia ​​sairauksia, jotka vaikuttavat munuaisiin.

Bartterin oireyhtymään tiedetään liittyvän viisi geenivirhettä. Ehto on syntymän yhteydessä (synnynnäinen).

Tila johtuu munuaisten kyvystä absorboida natriumia uudelleen. Ihmiset, joihin Bartterin oireyhtymä vaikuttaa, menettävät liikaa natriumia virtsan kautta. Tämä aiheuttaa aldosteronihormonin tason nousua ja saa munuaiset poistamaan liikaa kaliumia kehosta. Tätä kutsutaan kaliumin tuhlaukseksi.

Tila johtaa myös veren epänormaaliin happotasapainoon, jota kutsutaan hypokaleemiseksi alkaloosiksi, mikä aiheuttaa liikaa kalsiumia virtsassa.

Tätä tautia esiintyy yleensä lapsuudessa. Oireita ovat:

• Ummetus
• Painonnousunopeus on paljon pienempi kuin muilla saman ikäisillä ja sukupuolisilla lapsilla (kasvuhäiriö)
• Tarve virtsata tavallista useammin (virtsatiheys)
• Alhainen verenpaine
• Munuaiskiviä
• Lihaskouristukset ja heikkous

Bartterin oireyhtymää epäillään yleensä, kun verikokeessa havaitaan alhainen kaliumpitoisuus veressä. Toisin kuin muut munuaissairaudet, tämä tila ei aiheuta korkeaa verenpainetta. Alhaiseen verenpaineeseen on taipumus. Laboratoriotestit voivat osoittaa:

• Korkeat kalium-, kalsium- ja kloridipitoisuudet virtsassa
• Hormonien, reniinin ja aldosteronin korkea pitoisuus veressä
• Matala veren kloridi
• Metabolinen alkaloosi

Näitä samoja oireita voi esiintyä myös ihmisillä, jotka ottavat liikaa diureetteja (vesipillereitä) tai laksatiiveja. Virtsatestejä voidaan tehdä muiden syiden poissulkemiseksi.

Munuaisten ultraääni voidaan tehdä.

Bartterin oireyhtymää hoidetaan syömällä runsaasti kaliumia sisältäviä elintarvikkeita tai ottamalla kaliumlisäaineita.

Monet ihmiset tarvitsevat myös suolaa ja magnesiumia.Lääkettä voidaan tarvita, joka estää munuaisten kyvyn päästä eroon kaliumista. Suuria annoksia ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (NSAID) voidaan myös käyttää.

Vauvat, joilla on vaikea kasvuhäiriö, voivat kasvaa normaalisti hoidon aikana. Ajan myötä joillakin ihmisillä, joilla on sairaus, kehittyy munuaisten vajaatoiminta.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsesi:

• Lihaskrampit
• Ei kasva hyvin
• Virtsaaminen usein

Kaliumin tuhlaaminen; Suolaa tuhlaava nefropatia

• Aldosteronitasotesti

Dixon BP. Perinnölliset putkikuljetuksen poikkeavuudet: Bartterin oireyhtymä. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 549.1

Guay-Woodford LM. Perinnölliset nefropatiat ja virtsateiden kehityshäiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 119.

Mount DB. Kaliumtasapainon häiriöt. Julkaisussa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 17.