Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi

Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi on häiriö, jossa henkilöltä puuttuu fruktoosin hajottamiseen tarvittava proteiini. Fruktoosi on hedelmäsokeri, jota luonnollisesti esiintyy kehossa. Tekokudoksen fruktoosia käytetään makeutusaineena monissa elintarvikkeissa, mukaan lukien vauvanruoka ja juomat.

Tämä tila esiintyy, kun kehosta puuttuu aldolaasi B -entsyymi. Tätä ainetta tarvitaan fruktoosin hajottamiseen.

Jos henkilö, jolla ei ole tätä ainetta, syö fruktoosia tai sakkaroosia (ruoko- tai punajuurisokeri, pöytäsokeri), kehossa tapahtuu monimutkaisia ​​kemiallisia muutoksia. Keho ei voi muuttaa varastoitua sokerin (glykogeenin) muotoa glukoosiksi. Tämän seurauksena verensokeri laskee ja maksaan kertyy vaarallisia aineita.

Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi on peritty, mikä tarkoittaa, että se voidaan siirtää perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on toimimaton kopio aldolaasi B -geenistä, jokaisella lapsella on 25%: n (1: stä 4) mahdollisuus vaikuttaa.

Oireita voidaan havaita sen jälkeen, kun vauva alkaa syödä ruokaa tai kaavaa.

Fruktoosi-intoleranssin varhaiset oireet ovat samanlaisia ​​kuin galaktosemian (kyvyttömyys käyttää sokerigalaktoosia). Myöhemmät oireet liittyvät enemmän maksasairauteen.

Oireita voivat olla:

• Kouristukset
• Liiallinen uneliaisuus
• Ärsyttävyys
• Keltainen iho tai silmänvalkuainen (keltaisuus)
• Huono ruokinta ja kasvu vauvana, epäonnistuminen menestymisessä
• Ongelmia hedelmien ja muiden fruktoosia tai sakkaroosia sisältävien elintarvikkeiden syömisen jälkeen
• Oksentelu

Fyysinen tutkimus voi osoittaa:

• Suurentunut maksa ja perna
• Keltaisuus

Diagnoosin vahvistavat testit ovat:

• Verihyytymätestit
• Verensokeritesti
• Entsyymitutkimukset
• Geneettinen testaus
• Munuaisten toimintakokeet
• Maksan toimintakokeet
• Maksan biopsia
• Virtsahapon verikoe
• Virtsanalyysi

Verensokeri on matala, varsinkin kun on saatu fruktoosia tai sakkaroosia. Virtsahappopitoisuudet ovat korkeat.

Fruktoosin ja sakkaroosin poistaminen ruokavaliosta on tehokas hoito useimmille ihmisille. Komplikaatioita voidaan hoitaa. Jotkut ihmiset voivat esimerkiksi ottaa lääkettä veren virtsahappopitoisuuden alentamiseksi ja kihdin riskin pienentämiseksi.

Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi voi olla lievä tai vaikea.

Fruktoosin ja sakkaroosin välttäminen auttaa useimpia lapsia, joilla on tämä tila. Ennuste on hyvä useimmissa tapauksissa.

Muutamalle lapselle, jolla on vaikea taudin muoto, kehittyy vaikea maksasairaus. Jopa fruktoosin ja sakkaroosin poistaminen ruokavaliosta ei välttämättä estä näiden lasten vakavaa maksasairautta.

Kuinka hyvin henkilöllä on:

• Kuinka pian diagnoosi tehdään
• Kuinka pian fruktoosi ja sakkaroosi voidaan poistaa ruokavaliosta
• Kuinka hyvin entsyymi toimii kehossa

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Fruktoosia sisältävien elintarvikkeiden välttäminen niiden vaikutusten vuoksi
• Verenvuoto
• Kihti
• Fruktoosia tai sakkaroosia sisältävien ruokien syöminen
• Maksan vajaatoiminta
• Matala verensokeri (hypoglykemia)
• Kohtaukset
• Kuolema

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi ilmenee tämän tilan oireita ruokinnan aloittamisen jälkeen. Jos lapsellasi on tämä sairaus, asiantuntijat suosittelevat lääkärille, joka on erikoistunut biokemialliseen genetiikkaan tai aineenvaihduntaan.

Pariskunnat, joilla on suvussa fruktoosi-intoleranssi ja jotka haluavat saada lapsen, voivat harkita geneettistä neuvontaa.

Suurin osa taudin vahingollisista vaikutuksista voidaan estää vähentämällä fruktoosin ja sakkaroosin saantia.

Fruktosemia; Fruktoosi-intoleranssi; Fruktoosialdolaasin B-puutos; Fruktoosi-1, 6-bisfosfaatti-aldolaasin puute

Bonnardeaux A, Bichetin pääosasto. Munuaisputken perinnölliset häiriöt. Julkaisussa: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Hiilihydraattien aineenvaihdunnan puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Hiilihydraatit. Julkaisussa: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henryn kliininen diagnoosi ja hallinta laboratoriomenetelmillä. 23. painos St Louis, MO: Elsevier; 2017: luku 16.

Scheinman SJ. Geneettisesti perustuvat munuaisten kuljetushäiriöt. Julkaisussa: Gilbert SJ, Weiner DE, toim. Kansallisen munuaissäätiön perustelu munuaissairaudesta. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 38.