Autosomaalisesti hallitseva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus

Autosomaalinen hallitseva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus (ADTKD) on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat munuaisten tubuluksiin, jolloin munuaiset menettävät vähitellen työkykynsä.

ADTKD johtuu mutaatioista tietyissä geeneissä. Nämä geeniongelmat siirtyvät (perittyjen) perheiden kautta autosomaalisesti hallitsevaan malliin. Tämä tarkoittaa, että epänormaali geeni tarvitaan vain yhdeltä vanhemmalta taudin perimiseksi. Usein perheenjäsenillä on tauti.

Kaikilla ADTKD-muodoilla taudin edetessä munuaisputket vaurioituvat. Nämä ovat munuaisrakenteet, jotka mahdollistavat suurimman osan veressä olevan veden suodattamisen ja palauttamisen vereen.

Niiden epänormaalit geenit, jotka aiheuttavat ADTKD: n eri muotoja, ovat:

• UMOD geeni - aiheuttaa ADTKD-UMODtai uromoduliinin munuaissairaus
• MUC1 geeni - aiheuttaa ADTKD-MUC1tai mucin-1-munuaissairaus
• REN geeni - aiheuttaa ADTKD-RENtai familiaalinen juveniilinen hyperurikeminen nefropatia tyyppi 2 (FJHN2)
• HNF1B geeni - aiheuttaa ADTKD-HNF1Btai nuorena tyypin 5 diabetesta kehittynyt aikuinen diabetes mellitus (MODY5)

Kun ADTKD: n syytä ei tunneta tai geneettistä testiä ei ole tehty, sitä kutsutaan ADTKD-NOS: ksi.

Taudin alkuvaiheessa ADTKD: n muodosta riippuen oireita voivat olla:

• Liiallinen virtsaaminen (polyuria)
• Kihti
• Suolahalut
• Virtsaaminen yöllä (nokturia)
• Heikkous

Kun tauti pahenee, munuaisten vajaatoiminnan oireita voi kehittyä, mukaan lukien:

• Helppo mustelma tai verenvuoto
• Väsymys, heikkous
• Usein hikka
• Päänsärky
• Lisääntynyt ihon väri (iho voi näyttää keltaiselta tai ruskealta)
• Kutina
• Huonovointisuus (yleinen sairaus)
• Lihasten nykiminen tai kouristukset
• Pahoinvointi
• Kalpea iho
• Vähentynyt tunne käsissä, jaloissa tai muilla alueilla
• Oksentelu verestä tai verestä ulosteesta
• Painonpudotus
• Kohtaukset
• Sekavuus, vähentynyt valppaus, kooma

Terveydenhuollon tarjoaja tutkii sinut ja kysyy oireistasi. Sinulta kysytään todennäköisesti, onko muilla perheenjäsenillä ADTKD tai munuaissairaus.

Suoritettavat testit sisältävät:

• 24 tunnin virtsamäärä ja elektrolyytit
• Veren ureatyppi (BUN)
• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Kreatiniinin verikoe
• Kreatiniinipuhdistuma - veri ja virtsa
• Virtsahapon verikoe
• Virtsan ominaispaino (on pieni)

Seuraavat testit voivat auttaa tämän tilan diagnosoinnissa:

• Vatsan CT-skannaus
• Vatsan ultraääni
• Munuaisbiopsia
• Munuaisten ultraääni

ADTKD: lle ei ole parannuskeinoa. Aluksi hoito keskittyy oireiden hallintaan, komplikaatioiden vähentämiseen ja taudin etenemisen hidastamiseen. Koska niin paljon vettä ja suolaa menetetään, sinun on noudatettava ohjeita runsaan nesteen juomisesta ja suolalisien ottamisesta kuivumisen välttämiseksi.

Taudin edetessä kehittyy munuaisten vajaatoiminta. Hoito voi sisältää lääkkeiden ottamista ja ruokavalion muutoksia, fosforia ja kaliumia sisältävien elintarvikkeiden rajoittamisen. Saatat tarvita dialyysin ja munuaissiirron.

Ikä, jolloin ADTKD-potilaat saavuttavat loppuvaiheen munuaissairauden, vaihtelee taudin muodosta riippuen. Se voi olla yhtä nuori kuin teini-ikäisillä tai vanhemmalla aikuisikään. Elinikäinen hoito voi hallita kroonisen munuaissairauden oireita.

ADTKD voi johtaa seuraaviin terveysongelmiin:

• Anemia
• Luiden heikkeneminen ja murtumat
• Sydämen tamponaatti
• Muutokset glukoosimetaboliassa
• Sydämen vajaatoiminta
• Loppuvaiheen munuaissairaus
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto, haavaumat
• Verenvuoto (liiallinen verenvuoto)
• Korkea verenpaine
• Hyponatremia (matala veren natriumpitoisuus)
• Hyperkalemia (liikaa kaliumia veressä), erityisesti loppuvaiheen munuaissairauden yhteydessä
• Hypokalemia (liian vähän kaliumia veressä)
• Hedelmättömyys
• Kuukautishäiriöt
• Keskenmeno
• Perikardiitti
• Perifeerinen neuropatia
• Verihiutaleiden toimintahäiriö helposti mustelmilla
• Ihon väri muuttuu

Soita tapaamiseen palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla on virtsa- tai munuaisongelmia.

Medullaarinen kystinen munuaissairaus on perinnöllinen häiriö. Se ei välttämättä ole estettävissä.

ADTKD; Medullaarinen kystinen munuaissairaus; Reniiniin liittyvä munuaissairaus; Perheellinen juvenile hyperuricemic nefropatia; Uromoduliiniin liittyvä munuaissairaus

• Munuaisten anatomia
• Munuaiskysta sappikivillä - CT
• Munuaiset - veren ja virtsan virtaus

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S.Autosomaalinen hallitseva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus. Adv krooninen munuaissairaus. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et ai. Autosomaalinen hallitseva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus: diagnoosi, luokittelu ja hallinta - KDIGO-konsensusraportti. Munuaiset Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Muut kystiset munuaissairaudet. Julkaisussa: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, toim. Kattava kliininen nefrologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 45.