Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puute on tila, jossa punasolut hajoavat, kun keho altistuu tietyille lääkkeille tai infektiostressiin. Se on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheisiin.

G6PD-puutos esiintyy, kun henkilö puuttuu tai hänellä ei ole tarpeeksi entsyymiä nimeltä glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi. Tämä entsyymi auttaa punasoluja toimimaan kunnolla.

Liian pieni G6PD johtaa punasolujen tuhoutumiseen. Tätä prosessia kutsutaan hemolyysiksi. Kun tämä prosessi tapahtuu aktiivisesti, sitä kutsutaan hemolyyttiseksi jaksoksi. Jaksot ovat useimmiten lyhyitä. Tämä johtuu siitä, että keho tuottaa edelleen uusia punasoluja, joilla on normaali aktiivisuus.

Punasolujen tuhoutuminen voi laukaista infektiot, tietyt elintarvikkeet (kuten fava-pavut) ja tietyt lääkkeet, mukaan lukien:

• Malarialääkkeet, kuten kiniini
• Aspiriini (suurina annoksina)
• Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)
• Kinidiini
• Sulfa-lääkkeet
• Antibiootit, kuten kinolonit, nitrofurantoiini
  

Muut kemikaalit, kuten ne, jotka ovat naapurimaissa, voivat myös laukaista jakson.

Yhdysvalloissa G6PD-puutos on yleisempää mustien kuin valkoisten keskuudessa. Miehillä on todennäköisemmin tämä häiriö kuin naisilla.

Tämä sairaus kehittyy todennäköisemmin, jos:

• Ovatko afrikkalaisamerikkalaisia
• Ovat Lähi-idän kunnollisia, erityisesti kurdi- tai sefardijuutalaisia
• Ovat miehiä
• Onko suvussa ollut puutetta

Tämän häiriön muoto on yleinen Välimeren alueen valkoisilla. Tämä muoto liittyy myös akuutteihin hemolyysitapahtumiin. Jaksot ovat pitempiä ja vakavampia kuin muissa häiriötyypeissä.

Ihmisillä, joilla on tämä tila, ei ole mitään taudin merkkejä, ennen kuin heidän punasolunsa altistuvat tietyille kemikaaleille elintarvikkeissa tai lääkkeissä.

Oireet ovat yleisempiä miehillä ja voivat sisältää:

• Tumma virtsa
• Kuume
• Kipu vatsassa
• Suurentunut perna ja maksa
• Väsymys
• Kalpeus
• Nopea syke
• Hengenahdistus
• Keltainen ihon väri (keltaisuus)

Verikoe voidaan tehdä G6PD-tason tarkistamiseksi.

Muita mahdollisesti suoritettavia testejä ovat:

• Bilirubiinitaso
• Täydellinen verenkuva
• Hemoglobiini - virtsa
• Haptoglobiinitaso
• LDH-testi
• Methemoglobiinin vähennystesti
• Retikulosyyttien määrä

Hoito voi sisältää:

• Infektioiden hoitoon tarkoitetut lääkkeet, jos niitä on
• Punasolujen tuhoutumista aiheuttavien lääkkeiden lopettaminen
• Verensiirrot, joissakin tapauksissa

Useimmissa tapauksissa hemolyyttiset jaksot häviävät itsestään.

Harvinaisissa tapauksissa munuaisten vajaatoimintaa tai kuolemaa voi esiintyä vakavan hemolyyttisen tapahtuman jälkeen.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on tämän tilan oireita.

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on diagnosoitu G6PD-puutos ja oireet eivät häviä hoidon jälkeen.

G6PD-puutteessa olevien ihmisten on ehdottomasti vältettävä asioita, jotka voivat laukaista jakson. Keskustele palveluntarjoajasi kanssa lääkkeistäsi.

Geneettinen neuvonta tai testaus voi olla saatavilla niille, joilla on sairaus suvussa.

G6PD-puutos; G6PD-puutoksesta johtuva hemolyyttinen anemia; Anemia - hemolyyttinen johtuen G6PD-puutoksesta

• Verisolut

Gregg XT, Prchal JT. Punasolujen entsyymipatiat. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 44.

Lissauer T, Carroll W.Hematologiset häiriöt. Julkaisussa: Lissauer T, Carroll W, toim. Kuvitettu lastenlääketieteen oppikirja. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 23.

Michel M.Autoimmuuni- ja intravaskulaariset hemolyyttiset anemiat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 151.