Methemoglobinemia

Methemoglobinemia (MetHb) on verisairaus, jossa tuotetaan epänormaali määrä methemoglobiinia. Hemoglobiini on punasolujen (RBC) proteiini, joka kuljettaa ja jakaa happea kehoon. Methemoglobiini on eräänlainen hemoglobiini.

Methemoglobinemian yhteydessä hemoglobiini voi kuljettaa happea, mutta ei pysty vapauttamaan sitä tehokkaasti kehon kudoksiin.

MetHb-tila voi olla:

• Siirretään perheiden kautta (peritty tai synnynnäinen)
• Tiettyjen lääkkeiden, kemikaalien tai elintarvikkeiden (hankittu) altistuminen

Perittyä MetHb: tä on kahta muotoa. Ensimmäisen lomakkeen välittävät molemmat vanhemmat. Vanhemmilla ei yleensä ole itse sairautta. Heillä on sairaus aiheuttava geeni. Se tapahtuu, kun sytokromi b5 -reduktaasiksi kutsuttuun entsyymiin liittyy ongelma.

Perittyä MetHb: tä on kahta tyyppiä:

• Tyyppi 1 (kutsutaan myös punasolujen reduktaasin puutokseksi) tapahtuu, kun punasoluista puuttuu entsyymi.
• Tyyppi 2 (kutsutaan myös yleistyneeksi reduktaasin puutokseksi) tapahtuu, kun entsyymi ei toimi kehossa.

Perinnöllisen MetHb: n toista muotoa kutsutaan hemoglobiini M -taudiksi. Se johtuu itse hemoglobiiniproteiinin virheistä. Vain yhden vanhemman on siirrettävä epänormaali geeni, jotta lapsi perii taudin.

Hankittu MetHb on yleisempi kuin perityt muodot. Sitä esiintyy joillakin ihmisillä sen jälkeen, kun he ovat alttiina tietyille kemikaaleille ja lääkkeille, mukaan lukien:

• Anesteetit, kuten bentsokaiini
• Nitrobentseeni
• Tietyt antibiootit (mukaan lukien dapsoni ja klorokiini)
• Nitriitit (käytetään lisäaineina lihan pilaantumisen estämiseksi)

Tyypin 1 MetHb: n oireita ovat:

• Ihon sinertävä väri

Tyypin 2 MetHb: n oireita ovat:

• Kehityksellinen viive
• Epäonnistuminen menestyä
• Henkinen vamma
• Kohtaukset

Hemoglobiini M -taudin oireita ovat:

• Ihon sinertävä väri

Hankitun MetHb: n oireita ovat:

• Ihon sinertävä väri
• Päänsärky
• Huimaus
• Muutettu henkinen tila
• Väsymys
• Hengenahdistus
• Energian puute

Vauvalla, jolla on tämä tila, on sinertävä ihonväri (syanoosi) syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa verikokeita tilan diagnosoimiseksi. Testit voivat sisältää:

• Veren happitason tarkistus (pulssioksimetria)
• Verikoe veren kaasupitoisuuksien tarkistamiseksi (valtimoveren kaasuanalyysi)

Ihmisillä, joilla on hemoglobiini M -tauti, ei ole oireita. Joten he eivät ehkä tarvitse hoitoa.

Metyleenisiniseksi kutsuttua lääkettä käytetään vaikean MetHb: n hoitoon. Metyleenisininen voi olla vaarallista ihmisille, joilla on tai voi olla riski sairastua G6PD-puutokseksi kutsuttuun verisairauteen. Heidän ei tule käyttää tätä lääkettä. Jos sinulla tai lapsellasi on G6PD-puutos, kerro aina palveluntarjoajalle ennen hoidon aloittamista.

Askorbiinihappoa voidaan käyttää myös methemoglobiinitason alentamiseen.

Vaihtoehtoisia hoitoja ovat hyperbarinen happihoito, punasolujen verensiirto ja vaihdonsiirrot.

Useimmissa tapauksissa lievää hankittua MetHb: tä ei tarvita hoitoa. Mutta sinun tulee välttää lääkettä tai kemikaalia, joka aiheutti ongelman. Vaikeat tapaukset saattavat tarvita verensiirtoa.

Ihmiset, joilla on tyypin 1 MetHb ja hemoglobiini M -tauti, pärjäävät usein hyvin. Tyypin 2 MetHb on vakavampi. Se aiheuttaa usein kuoleman muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.

Ihmiset, joilla on hankittu MetHb, pärjäävät usein hyvin, kun ongelman aiheuttanut lääke, ruoka tai kemikaali on tunnistettu ja vältetty.

MetHb: n komplikaatioita ovat:

• Shokki
• Kohtaukset
• Kuolema

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Onko sinulla sukututkimus MetHb: stä
• Kehitä tämän häiriön oireita

Soita heti palveluntarjoajallesi tai hätäpalveluun (911), jos sinulla on vaikea hengenahdistus.

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, joilla on MetHb: n sukututkimus ja jotka harkitsevat lasten saamista.

Yli 6 kuukauden ikäisillä vauvoilla on todennäköisempää methemoglobinemian kehittyminen. Siksi kotitekoisia vauvanruoka-soseita, jotka on valmistettu vihanneksista, jotka sisältävät runsaasti luonnollisia nitraatteja, kuten porkkanaa, punajuurta tai pinaattia, tulisi välttää.

Hemoglobiini M -tauti; Punasolujen reduktaasin puutos; Yleistynyt reduktaasin puutos; MetHb

• Verisolut

Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobiinivariantit, joihin liittyy hemolyyttinen anemia, muuttunut happeaffiniteetti ja methemoglobinemiat. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S.Hematologiset ja onkologiset ongelmat sikiössä ja vastasyntyneessä. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 79.

Tarkoittaa RT. Lähestymistapa anemioihin. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 149.