Perinnöllinen hemorraginen telangiectasia

Perinnöllinen hemorraginen telangiectasia (HHT) on perinnöllinen verisuonten häiriö, joka voi aiheuttaa liiallista verenvuotoa.

HHT siirtyy perheiden kautta autosomaalisesti hallitsevana mallina. Tämä tarkoittaa, että epänormaali geeni tarvitaan vain yhdeltä vanhemmalta taudin perimiseksi.

Tutkijat ovat tunnistaneet neljä tähän sairauteen liittyvää geeniä. Kaikki nämä geenit näyttävät olevan tärkeitä verisuonten kehittymiselle kunnolla. Mutaatio jossakin näistä geeneistä on vastuussa HHT: stä.

HHT-potilailla voi kehittyä epänormaaleja verisuonia useilla kehon alueilla. Näitä verisuonia kutsutaan arteriovenoottisiksi epämuodostumiksi (AVM).

Jos ne ovat iholla, niitä kutsutaan telangiektasioiksi. Yleisimpiä kohtia ovat huulet, kieli, korvat ja sormet. Epänormaalit verisuonet voivat myös kehittyä aivoissa, keuhkoissa, maksassa, suolistossa tai muilla alueilla.

Tämän oireyhtymän oireita ovat:

• Usein nenän verenvuoto lapsilla
• Verenvuoto ruoansulatuskanavassa, mukaan lukien veren menetys ulosteesta tai tumma tai musta uloste
• Kohtaukset tai selittämättömät, pienet aivohalvaukset (verenvuodosta aivoihin)
• Hengenahdistus
• Suurentunut maksa
• Sydämen vajaatoiminta
• Anemia johtuu matalasta raudasta

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tutkimuksen ja kysyy oireistasi. Kokenut palveluntarjoaja voi havaita telangiektaasit fyysisen tutkimuksen aikana. Tästä tilasta on usein suvussa.

Testit sisältävät:

• Verikaasutestit
• Verikokeet
• Sydämen kuvantamistesti, jota kutsutaan kaikukardiogrammiksi
• Endoskopia, joka käyttää pientä kameraa, joka on kiinnitetty ohueseen putkeen katsomaan kehosi sisään
• MRI AVM: ien havaitsemiseksi aivoissa
• TT- tai ultraäänitutkimukset AVM: ien havaitsemiseksi maksassa

Geneettinen testaus on käytettävissä etsimään muutoksia tähän oireyhtymään liittyvissä geeneissä.

Hoidot voivat sisältää:

• Leikkaus verenvuodon hoitamiseksi joillakin alueilla
• Elektrokauteri (kudoksen lämmittäminen sähköllä) tai laserleikkaus usein tai voimakkaiden nenäverenvuotojen hoitoon
• Endovaskulaarinen embolisaatio (aineen ruiskuttaminen ohuen putken läpi) aivojen ja muiden kehon osien epänormaalien verisuonten hoitoon

Jotkut ihmiset reagoivat estrogeenihoitoon, mikä voi vähentää verenvuotoja. Rautaa voidaan antaa myös, jos verenhukkaa on paljon, mikä johtaa anemiaan. Vältä verenohennuslääkkeiden käyttöä. Joitakin verisuonten kehitykseen vaikuttavia lääkkeitä tutkitaan mahdollisina tulevina hoitoina.

Jotkut ihmiset saattavat joutua ottamaan antibiootteja ennen hammashoitoa tai leikkausta. Keuhkojen AVM-potilaiden tulisi välttää sukellusta dekompressiosairauden (mutkien) estämiseksi. Kysy palveluntarjoajalta, mitä muita varotoimenpiteitä sinun tulisi tehdä.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja HHT: stä:

• Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Paranna HHT - healhht.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat elää täysin normaalia elinikää riippuen siitä, missä kehossa AVM: t sijaitsevat.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Sydämen vajaatoiminta
• Korkea verenpaine keuhkoissa (pulmonaalihypertensio)
• Sisäinen verenvuoto
• Hengenahdistus
• Aivohalvaus

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on usein nenäverenvuotoja tai muita merkkejä tästä taudista.

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on suvussa HHT. Jos sinulla on tämä sairaus, lääketieteelliset hoidot voivat estää tietyntyyppisiä aivohalvauksia ja sydämen vajaatoimintaa.

HHT; Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä; Osler-Weber-Rendu-tauti; Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä

• Verenkiertoelimistö
• Aivojen valtimot

Brandt LJ, Aroniadis OC. Ruoansulatuskanavan verisuonitaudit. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksasairaus. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 37.

Cappell MS, Lebwohl O.Perinnöllinen hemorraginen telangiectasia julkaisussa: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, toim. Ihosairauksien hoito: Kattavat terapeuttiset strategiat. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et ai., Toim. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2019. Päivitetty 2. helmikuuta 2017. Käytetty 6. toukokuuta 2019.