Geneettinen testaus ja syöpäriski

Soluissamme olevilla geeneillä on tärkeä rooli. Ne vaikuttavat hiusten ja silmien väriin ja muihin vanhemmalta lapselle siirtyviin piirteisiin. Geenit myös kertovat soluille valmistamaan proteiineja kehon toiminnan helpottamiseksi.

Syöpä tapahtuu, kun solut alkavat toimia epänormaalisti. Kehossamme on geenejä, jotka estävät solujen nopean kasvun ja kasvainten muodostumisen. Geenimuutokset (mutaatiot) antavat solujen jakautua nopeasti ja pysyä aktiivisina. Tämä johtaa syövän kasvuun ja kasvaimiin. Geenimutaatiot voivat johtua kehon vahingoittumisesta tai perheesi geenien välityksestä.

Geneettinen testaus voi auttaa sinua selvittämään, onko sinulla geneettistä mutaatiota, joka voi johtaa syöpään tai joka voi vaikuttaa muihin perheenjäseniin. Tutustu siihen, millä syöpillä on testejä, mitä tulokset tarkoittavat, ja muista huomioitavista asioista ennen testaamista.

Nykyään tiedämme erityisiä geenimutaatioita, jotka voivat aiheuttaa yli 50 syöpää, ja tieto kasvaa.

Yksi geenimutaatio voi olla sidottu erityyppisiin syöpiin, ei vain yhteen.

• Esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot liittyvät rintasyöpään, munasarjasyövään ja useisiin muihin syöpiin miehillä ja naisilla. Noin puolet naisista, jotka perivät BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatioita, kehittävät rintasyövän 70-vuotiaana.
• Paksusuolen tai peräsuolen vuorauksen polyypit tai kasvut voivat olla yhteydessä syöpään ja voivat toisinaan olla osa perinnöllistä häiriötä.

Geneettiset mutaatiot liittyvät seuraaviin syöpiin:

• Rinnat (mies ja nainen)
• Munasarja
• Eturauhanen
• Haima
• Luu
• Leukemia
• Lisämunuaiset
• Kilpirauhasen
• Kohdun limakalvo
• Paksusuolen
• Ohutsuoli
• Munuaisten lantio
• Maksa tai sappitie
• Vatsa
• Aivot
• Silmä
• Melanooma
• Lisäkilpirauhasen
• Aivolisäke
• Munuaiset

Merkkejä siitä, että syövällä voi olla geneettinen syy, ovat:

• Syöpä, joka diagnosoidaan normaalia nuoremmalla iällä
• Useita syöpätyyppejä samalla henkilöllä
• Syöpä, joka kehittyy molemmissa parillisissa elimissä, kuten molemmissa rintoissa tai munuaisissa
• Useat verisukulaiset, joilla on samanlainen syöpä
• Epätavalliset tapaukset tietyntyyppisestä syövästä, kuten miehen rintasyöpä
• Synnynnäiset epämuodostumat, jotka liittyvät tiettyihin perinnöllisiin syöpiin
• Kuuluminen rotuun tai etniseen ryhmään, jolla on suuri tiettyjen syöpien riski yhdessä yhden tai useamman edellä mainitun kanssa

Sinulla voi olla ensin arviointi riskitasosi määrittämiseksi. Geneettinen neuvonantaja tilaa testin keskusteltuaan kanssasi terveydestäsi ja tarpeistasi. Geneettiset neuvojat koulutetaan ilmoittamaan sinulle yrittämättä ohjata päätöstäsi. Näin voit päättää, sopiiko testaus sinulle.

Kuinka testaus toimii:

• Verta, sylkeä, ihosoluja tai lapsivesi (kasvavan sikiön ympärillä) voidaan käyttää testaukseen.
• Näytteet lähetetään laboratorioon, joka on erikoistunut geenitestaukseen. Tulosten saaminen voi kestää useita viikkoja.
• Kun saat tulokset, puhut geneettisen neuvonantajan kanssa siitä, mitä ne voivat tarkoittaa sinulle.

Vaikka saatat pystyä tilaamaan testauksen itse, on hyvä työskennellä geneettisen neuvonantajan kanssa. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään tulostesi edut ja rajoitukset sekä mahdolliset toimet. Ne voivat myös auttaa sinua ymmärtämään, mitä se voi tarkoittaa perheenjäsenille, ja neuvoa myös heitä.

Sinun on allekirjoitettava tietoinen suostumuslomake ennen testausta.

Testaus voi pystyä kertomaan sinulle, onko sinulla geneettinen mutaatio, joka liittyy syöpäryhmään. Positiivinen tulos tarkoittaa, että sinulla on suurempi riski saada näitä syöpiä.

Positiivinen tulos ei kuitenkaan tarkoita sitä, että kehität syöpää. Geenit ovat monimutkaisia. Sama geeni voi vaikuttaa ihmiseen eri tavalla kuin toinen.

Negatiivinen tulos ei tietenkään tarkoita, ettet koskaan saa syöpää. Et ehkä ole vaarassa geeniesi takia, mutta sinusta voi silti kehittyä syöpä eri syystä.

Tuloksesi eivät välttämättä ole yhtä yksinkertaisia ​​kuin positiiviset ja negatiiviset. Testi voi löytää mutaation geenissä, jota asiantuntijat eivät ole tunnistaneet syöpäriskiksi tässä vaiheessa. Sinulla voi olla myös vahva suvun historia tietystä syövästä ja negatiivinen tulos geenimutaatiolle. Geneettinen neuvonantajasi selittää tämäntyyppiset tulokset.

Voi olla myös muita geenimutaatioita, joita ei ole vielä tunnistettu. Voit testata vain geneettisiä mutaatioita, joista tiedämme tänään. Geenitestien informatiivisemmaksi ja tarkemmaksi tekemistä jatketaan.

Geenitestauksen tekeminen on henkilökohtainen päätös. Harkitse geneettistä testausta, jos:

• Sinulla on lähisukulaisia ​​(äiti, isä, sisaret, veljet, lapset), joilla on ollut samanlainen syöpä.
• Perheenne ihmisillä on ollut syöpä, joka liittyy geenimutaatioon, kuten rinta- tai munasarjasyöpä.
• Perheenjäsenilläsi oli syöpä normaalia nuoremmalla iällä tämäntyyppiselle syöpälle.
• Sinulla on ollut syöpäseulontatuloksia, jotka saattavat viitata geneettisiin syihin.
• Perheenjäsenillä on ollut geenitestit ja positiivinen tulos.

Testaus voidaan tehdä aikuisilla, lapsilla ja jopa kasvavalla sikiöllä ja alkiossa.

Geenitestistä saamasi tiedot voivat auttaa ohjaamaan terveyspäätöksiä ja elämäntapavalintoja. On tiettyjä etuja tietäessäsi, onko sinulla geenimutaatio. Voit ehkä vähentää syöpäriskiä tai estää sen:

• Leikkaus.
• Elintapasi muuttaminen.
• Aloitetaan syövän seulonta. Tämä voi auttaa sinua saamaan syövän aikaisin, kun sitä voidaan hoitaa helpommin.

Jos sinulla on jo syöpä, testaus voi auttaa kohdennetun hoidon ohjaamisessa.

Jos ajattelet testausta, tässä on joitain kysymyksiä, jotka haluat ehkä kysyä terveydenhuollon tarjoajalta tai geneettiseltä neuvonantajalta:

• Onko geenitestaus oikea minulle?
• Mitä testejä tehdään? Kuinka tarkka testaus on?
• Auttavatko tulokset minua?
• Kuinka vastaukset voivat vaikuttaa minuun emotionaalisesti?
• Mikä on mutaation siirtymisen riski lapsilleni?
• Kuinka tiedot vaikuttavat sukulaisiin ja suhteisiin?
• Onko tieto yksityistä?
• Kenellä on pääsy tietoihin?
• Kuka maksaa testauksesta (joka voi maksaa tuhansia dollareita)?

Varmista ennen testaamista, että ymmärrät prosessin ja mitä tulokset voivat merkitä sinulle ja perheellesi.

Soita palveluntarjoajallesi, jos:

• Harkitsevat geenitestausta
• Haluaisin keskustella geenitestien tuloksista

Geneettiset mutaatiot; Peritty mutaatio; Geneettinen testaus - syöpä

American Cancer Society -sivusto. Ymmärtäminen syövän geneettisestä testauksesta. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Päivitetty 10. huhtikuuta 2017. Käytetty 6. lokakuuta 2020.

National Cancer Institute -sivusto. BRCA-mutaatiot: syöpäriski ja geenitestaus. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Päivitetty 30. tammikuuta 2018. Käytetty 6. lokakuuta 2020.

National Cancer Institute -sivusto. Geneettinen testaus perinnöllisistä syöpäoireista. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Päivitetty 15. maaliskuuta 2019. Pääsy 6. lokakuuta 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K.Geneettiset tekijät: perinnölliset syövän alttiusoireyhtymät. Julkaisussa: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, toim. Abeloffin kliininen onkologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 13.

• Syöpä
• Geneettinen testaus