Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on geneettinen tila, jossa henkilöllä on 47 kromosomia tavallisen 46 sijasta.

Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymä esiintyy, kun kromosomista 21. on ylimääräinen kopio. Tätä Downin oireyhtymän muotoa kutsutaan trisomiaksi 21. Ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ongelmia kehon ja aivojen kehityksessä.

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä sikiövaurioiden syistä.

Downin oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Riippumatta siitä, kuinka vakava tila on, Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on laajalti tunnustettu ulkonäkö.

Pää voi olla normaalia pienempi ja epänormaalin muotoinen. Esimerkiksi pää voi olla pyöreä ja tasainen alue takana. Silmien sisäkulma voi olla pyöristetty terävien sijasta.

Yleisiä fyysisiä merkkejä ovat:

• Vähentynyt lihasten sävy syntymän yhteydessä
• Ylimääräinen iho niskassa
• Litteä nenä
• Erilliset nivelet kallon luiden välillä (ompeleet)
• Yksi rypytys kämmenessä
• Pienet korvat
• Pieni suu
• Ylöspäin kaltevat silmät
• Leveät, lyhyet kädet lyhyillä sormilla
• Valkoiset täplät silmän värillisessä osassa (Brushfield-täplät)

Fyysinen kehitys on usein normaalia hitaampaa. Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat lapset eivät koskaan saavuta keskimääräistä aikuisen pituutta.

Lapsilla voi olla myös viivästynyt henkinen ja sosiaalinen kehitys. Yleisiä ongelmia voivat olla:

• Impulssikäyttäytyminen
• Huono arvostelukyky
• Lyhyt huomiota
• Hidas oppiminen

Kun Downin oireyhtymää sairastavat lapset kasvavat ja tietävät rajoituksistaan, he voivat myös tuntea turhautumista ja vihaa.

Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä nähdään monia erilaisia ​​sairauksia, mukaan lukien:

• Sydämessä olevat synnynnäiset viat, kuten eteisen väliseinän vika tai kammion väliseinän vika
• Dementiaa voidaan nähdä
• Silmäongelmat, kuten kaihi (useimmat Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat silmälaseja)
• Varhainen ja massiivinen oksentelu, joka voi olla merkki ruoansulatuskanavan tukkeutumisesta, kuten ruokatorven atresia ja pohjukaissuolen atresia
• Kuulo-ongelmat, jotka todennäköisesti johtuvat toistuvista korvatulehduksista
• Lonkkiongelmat ja sijoiltaan siirtymisen vaara
• Pitkäaikaiset (krooniset) ummetusongelmat
• Uniapnea (koska suu, kurkku ja hengitystiet ovat kaventuneet Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla)
• Hampaat, jotka näkyvät normaalia myöhemmin ja paikassa, joka voi aiheuttaa pureskeluongelmia
• Kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)

Lääkäri voi usein diagnosoida Downin oireyhtymän syntymän perusteella vauvan ulkonäön perusteella. Lääkäri saattaa kuulla sydämen sivuääniä kuunnellessaan vauvan rintaa stetoskoopilla.

Verikoe voidaan tehdä ylimääräisen kromosomin tarkistamiseksi ja diagnoosin vahvistamiseksi.

Muita mahdollisesti suoritettavia testejä ovat:

• Echokardiogrammi ja EKG sydämen vajaatoimintojen tarkistamiseksi (yleensä tehdään pian syntymän jälkeen)
• Rintakehä rintakehässä ja maha-suolikanavassa

Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä on seurattava tarkoin tiettyjen sairauksien varalta. Heillä pitäisi olla:

• Silmätutkimus joka vuosi lapsenkengissä
• Kuulokokeet 6–12 kuukauden välein iästä riippuen
• Hammaslääkärintarkastukset 6 kuukauden välein
• Ylä- tai kohdunkaulan selkärangan röntgenkuvat 3-5 vuoden ikäisinä
• Pap-näytteet ja lantion kokeet alkavat murrosiässä tai 21-vuotiaana
• Kilpirauhasen testaus 12 kuukauden välein

Downin oireyhtymää ei ole erityistä hoitoa. Jos hoitoa tarvitaan, se liittyy yleensä siihen liittyviin terveysongelmiin. Esimerkiksi ruoansulatuskanavan tukossa syntynyt lapsi voi tarvita suurta leikkausta heti syntymän jälkeen. Tietyt sydänviat voivat myös vaatia leikkausta.

Imettämisen aikana vauvan tulee olla hyvin tuettu ja täysin hereillä. Vauvalla voi olla vuotoja huonon kielen hallinnan takia. Mutta monet Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat imettää onnistuneesti.

Lihavuudesta voi tulla ongelma vanhemmille lapsille ja aikuisille. Runsaan toiminnan saaminen ja korkea-kaloristen ruokien välttäminen ovat tärkeitä. Ennen urheilutoiminnan aloittamista lapsen niska ja lonkat tulisi tutkia.

Käyttäytymiskoulutus voi auttaa Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään käsittelemään usein esiintyvää turhautumista, vihaa ja pakonomainen käyttäytyminen. Vanhempien ja hoitajien tulisi oppia auttamaan Downin oireyhtymää sairastavaa ihmistä selviytymään turhautumisesta. Samalla on tärkeää kannustaa itsenäisyyttä.

Teini-ikäiset tytöt ja naiset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat yleensä tulla raskaaksi. Sekä miehillä että naisilla on lisääntynyt seksuaalisen hyväksikäytön ja muunlaisen hyväksikäytön riski. Downin oireyhtymää sairastavien on tärkeää:

• Opeta raskaudesta ja asianmukaisten varotoimien toteuttamisesta
• Opi puolustamaan itseään vaikeissa tilanteissa
• Ole turvallisessa ympäristössä

Jos henkilöllä on sydänvikoja tai muita sydänongelmia, antibiootteja voidaan joutua määräämään sydäninfektioiden, nimeltään endokardiitti, ehkäisemiseksi.

Erityisopetusta tarjotaan useimmissa yhteisöissä lapsille, joiden henkinen kehitys viivästyy. Puheterapia voi auttaa parantamaan kielitaitoa. Fysioterapia voi opettaa liikuntataitoja. Toimintaterapia voi auttaa ruokinnassa ja tehtävien suorittamisessa. Mielenterveys voi auttaa sekä vanhempia että lasta hallitsemaan mieliala- tai käyttäytymisongelmia. Erityisopettajia tarvitaan myös usein.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja Downin oireyhtymästä:

• Taudinvalvontakeskukset - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Downin oireyhtymä - www.ndss.org
• Kansallinen Downin oireyhtymäkongressi - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Vaikka monilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on fyysisiä ja henkisiä rajoituksia, he voivat elää itsenäistä ja tuottavaa elämää aikuisikään asti.

Noin puolella Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy sydänongelmia, mukaan lukien eteisen väliseinän vika, kammion väliseinän vika ja endokardiaalisen tyynyn viat. Vakavat sydänongelmat voivat johtaa varhaiseen kuolemaan.

Downin oireyhtymää sairastavilla on lisääntynyt riski tietyntyyppisille leukemioille, mikä voi myös aiheuttaa varhaisen kuoleman.

Älyvammaisuuden taso vaihtelee, mutta on yleensä kohtalaista. Downin oireyhtymää sairastavilla aikuisilla on lisääntynyt dementian riski.

Terveydenhuollon tarjoajan on kuultava, onko lapsi erityisopetusta tarvitseva. On tärkeää, että lapsi käy säännöllisesti lääkärintarkastuksissa.

Asiantuntijat suosittelevat geneettistä neuvontaa ihmisille, joiden suvussa on Downin oireyhtymä ja jotka haluavat saada lapsen.

Naisen riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi kasvaa ikääntyessään. Riski on huomattavasti suurempi 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla naisilla.

Pariskunnilla, joilla on jo Downin oireyhtymää sairastava vauva, on suurempi riski saada toinen vauva sairaudessa.

Testit, kuten nuchal-läpikuultava ultraääni, lapsivesitutkimus tai korionihusnäytteet, voidaan tehdä sikiölle raskauden ensimmäisten kuukausien aikana Downin oireyhtymän toteamiseksi.

Trisomia 21

Bacino CA, Lee B.Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L.Geneettinen seulonta ja prenataalinen geneettinen diagnoosi. Julkaisussa: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL et ai., Toim. Synnytys: normaalit ja ongelmalliset raskaudet. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Taudin kromosomaalinen ja genominen perusta: autosomien ja sukupuolikromosomien häiriöt. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson ja Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 6.