Verkkokalvorappeuma

Retinitis pigmentosa on silmäsairaus, jossa verkkokalvo on vaurioitunut. Verkkokalvo on kudoskerros sisäisen silmän takaosassa. Tämä kerros muuntaa valokuvat hermosignaaleiksi ja lähettää ne aivoihin.

Retinitis pigmentosa voi juosta perheissä. Häiriö voi johtua useista geneettisistä virheistä.

Yönäköä säätelevät solut (sauvat) todennäköisesti vaikuttavat. Joissakin tapauksissa verkkokalvon kartiosolut vahingoittuvat kuitenkin eniten. Taudin tärkein merkki on tummien kerrostumien esiintyminen verkkokalvossa.

Tärkein riskitekijä on retinitis pigmentosan sukututkimus. Se on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhdelle 4000 ihmisestä Yhdysvalloissa.

Oireet ilmaantuvat usein lapsuudessa. Vakavia näköongelmia ei kuitenkaan usein esiinny ennen varhain aikuisuutta.

• Vähentynyt näkö yöllä tai heikossa valossa. Varhaisiin merkkeihin voi kuulua vaikeampi liikkuminen pimeässä.
• Sivun (perifeerisen) näön menetys, mikä aiheuttaa "tunnelinäön".
• Keskinäön menetys (edistyneissä tapauksissa). Tämä vaikuttaa lukukykyyn.

Testit verkkokalvon arvioimiseksi:

• Värinäkö
• Verkkokalvon tutkimus oftalmoskopialla pupillien laajentumisen jälkeen
• Fluoreseiinin angiografia
• Silmänsisäinen paine
• Verkkokalvon sähköisen aktiivisuuden mittaus (elektroretinogrammi)
• Oppilaan refleksivaste
• Taittumistesti
• Verkkokalvon valokuvaus
• Sivunäkymätesti (näkökenttätesti)
• Rakolampun tutkimus
• Näöntarkkuus

Tälle sairaudelle ei ole tehokasta hoitoa. Aurinkolasien käyttö verkkokalvon suojaamiseksi ultraviolettivalolta voi auttaa säilyttämään näön.

Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että hoito antioksidanteilla (kuten suurilla A-vitamiinipalmitaattiannoksilla) voi hidastaa tautia. Suurten A-vitamiiniannosten ottaminen voi kuitenkin aiheuttaa vakavia maksaongelmia. Hoidon hyöty on punnittava maksaan kohdistuviin riskeihin nähden.

Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä pigmentti-verkkokalvotulehduksen uusien hoitojen arvioimiseksi, mukaan lukien omega-3-rasvahapon sisältävän DHA: n käyttö.

Muut hoidot, kuten mikroskooppisena videokamerana toimivat verkkokalvoon tehdyt mikrosiruimplantit, ovat kehitysvaiheessa. Nämä hoidot voivat olla hyödyllisiä hoidettaessa sokeutta, joka liittyy RP: hen ja muihin vakaviin silmäsairauksiin.

Näön asiantuntija voi auttaa sinua sopeutumaan näön menetykseen. Käy säännöllisesti silmähoitoasiantuntijalla, joka voi havaita kaihi tai verkkokalvon turvotuksen. Molemmat ongelmat voidaan hoitaa.

Häiriö etenee edelleen hitaasti. Täydellinen sokeus on harvinaista.

Perifeerinen ja keskeinen näön menetys tapahtuu ajan myötä.

Retinitis pigmentosa -potilailla kehittyy kaihi usein varhaisessa iässä. Ne voivat myös kehittää verkkokalvon turvotusta (makulaödeema). Kaihi voidaan poistaa, jos se vaikuttaa näön menetykseen.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on yönäköongelmia tai sinulle kehittyy muita tämän häiriön oireita.

Geneettinen neuvonta ja testaus voivat auttaa määrittämään, ovatko lapsesi vaarassa sairauteen.

RP; Näön menetys - RP; Yönäköhäviö - RP; Sauva-kartio-dystrofia; Perifeerinen näön menetys - RP; Hämäräsokeus

• Silmä
• Rakolamppu tentti

Cioffi GA, Liebmann JM. Visuaalisen järjestelmän sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progressiiviset ja 'paikallaan olevat' perinnölliset verkkokalvon rappeumat. Julkaisussa: Yanoff M, Duker JS, toim. Silmälääketiede. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi, ME. Retinitis pigmentosa ja siihen liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, toim. Ryanin verkkokalvo. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Verkkokalvon ja lasiaisen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 648.