Ohimenevä familiaalinen hyperbilirubinemia

Ohimenevä familiaalinen hyperbilirubinemia on metabolinen häiriö, joka siirtyy perheiden kautta. Vauvat, joilla on tämä häiriö, syntyvät vakavalla keltaisuudella.

Ohimenevä familiaalinen hyperbilirubinemia on perinnöllinen häiriö. Se tapahtuu, kun elimistö ei hajota (metaboloituu) tietynlaista bilirubiinia. Bilirubiinitasot kertyvät kehoon nopeasti. Korkea taso on myrkyllistä aivoille ja voi aiheuttaa kuoleman.

Vastasyntyneellä voi olla:

• Keltainen iho (keltaisuus)
• Keltaiset silmät (icterus)
• Letargia

Hoitamattomina kouristuksia ja neurologisia ongelmia (kernicterus) voi kehittyä.

Bilirubiinitasojen verikokeet voivat tunnistaa keltaisuuden vakavuuden.

Valohoitoa sinisellä valolla käytetään korkean bilirubiinipitoisuuden hoitoon. Vaihdonsiirto on joskus tarpeen, jos tasot ovat erittäin korkeat.

Hoidetuilla vauvoilla voi olla hyvä tulos. Jos tilaa ei hoideta, kehittyy vakavia komplikaatioita. Tämä häiriö pyrkii parantamaan ajan myötä.

Kuolemaa tai vakavia aivojen ja hermoston (neurologisia) ongelmia voi esiintyä, jos sairautta ei hoideta.

Tämä ongelma löytyy useimmiten heti toimituksen jälkeen. Soita kuitenkin terveydenhuollon tarjoajalle, jos huomaat vauvan ihon kellastuvan. Vastasyntyneellä on myös muita keltaisuuden syitä, jotka ovat helposti hoidettavissa.

Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään tilan, sen toistumisen riskit ja kuinka hoitaa henkilöä.

Valohoito voi auttaa estämään tämän häiriön vakavat komplikaatiot.

Lucey-Driscollin oireyhtymä

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobiini, rauta, bilirubiini. Julkaisussa: Rifai N, toim. Tietzin kliinisen kemian ja molekyylidiagnostiikan oppikirja. 6. painos St Louis, MO: Elsevier; 2018: luku 38.

Korenblat KM, Berk PD. Lähestyminen potilaalle, jolla on keltaisuus tai poikkeavat maksakokeet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 138.

Lidofsky SD. Keltaisuus. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksasairaus. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 21.