Potterin oireyhtymä

Potter-oireyhtymä ja Potter-fenotyyppi viittaavat havaintoryhmään, joka liittyy sikiön lapsiveden puutteeseen ja munuaisten vajaatoimintaan.

Potterin oireyhtymässä ensisijainen ongelma on munuaisten vajaatoiminta. Munuaiset eivät kehity kunnolla, kun vauva kasvaa kohdussa. Munuaiset tuottavat normaalisti lapsiveden (virtsana).

Potter-fenotyyppi viittaa tyypilliseen kasvojen ulkonäköön, joka esiintyy vastasyntyneessä, kun lapsivesi ei ole olemassa. Amnioninesteen puutetta kutsutaan oligohydramnioiksi. Ilman lapsivesiä vauvaa ei pehmennetä kohdun seinämistä. Kohduseinän paine johtaa epätavalliseen kasvojen ulkonäköön, mukaan lukien laajalti erotetut silmät.

Potterifenotyyppi voi myös johtaa epänormaaliin raajaan tai raajaan, jota pidetään epänormaalissa asennossa tai supistuksessa.

Oligohydramniot pysäyttävät myös keuhkojen kehityksen, joten keuhkot eivät toimi kunnolla syntymän yhteydessä.

Oireita ovat:

• Laajasti erotetut silmät epikantaalisilla poimuilla, leveä nenäsilta, matalat korvat ja vetäytyvä leuka
• Virtsanerityksen puuttuminen
• Vaikeuksia hengittää

Raskauden ultraääni voi osoittaa lapsivesin puutetta, sikiön munuaisten puuttumista tai vakavasti epänormaaleja munuaisia ​​syntymättömässä lapsessa.

Seuraavia testejä voidaan käyttää vastasyntyneen tilan diagnosointiin:

• Vatsan röntgenkuva
• Keuhkojen röntgenkuva

Elvytystä voidaan yrittää synnytyksen aikana odottaa diagnoosia. Hoitoa tarjotaan virtsan mahdollisten tukosten varalta.

Tämä on erittäin vakava tila. Suurimman osan ajasta se on tappavaa. Lyhytaikainen tulos riippuu keuhkojen osallistumisen vakavuudesta. Pitkäaikainen tulos riippuu munuaisten toiminnan vakavuudesta.

Ennaltaehkäisyä ei tunneta.

Potter-fenotyyppi

• Lapsivesi
• Laaja nenäsilta

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Virtsateiden synnynnäiset ja kehityshäiriöt. Julkaisussa: Marcdante KJ, Kliegman RM, toim. Nelson Essentials of Pediatrics. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 168.

Mitchell AL. Synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 30.