Glanzmannin trombastenia

Glanzmannin trombastenia on harvinainen verihiutaleiden häiriö. Verihiutaleet ovat osa verta, joka auttaa veren hyytymistä.

Glanzmann-trombastenia johtuu normaalisti verihiutaleiden pinnalla olevan proteiinin puutteesta. Tätä ainetta tarvitaan verihiutaleiden kasaantumiseen veritulppien muodostamiseksi.

Ehto on synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymästä lähtien. On olemassa useita geneettisiä poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa tilan.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Voimakas verenvuoto leikkauksen aikana ja sen jälkeen
• Vuotavat ikenet
• Mustelmia helposti
• Voimakas kuukautisvuoto
• Nenäverenvuoto, joka ei pysähdy helposti
• Pitkäaikainen verenvuoto pienillä vammoilla

Seuraavia testejä voidaan käyttää tämän tilan diagnosointiin:

• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Verihiutaleiden aggregaatiotestit
• Verihiutaleiden toiminnan analyysi (PFA)
• Protrombiiniaika (PT) ja osittainen tromboplastiiniaika (PTT)

Muita testejä voidaan tarvita. Myös perheenjäseniä voidaan joutua testaamaan.

Tälle häiriölle ei ole erityistä hoitoa. Verihiutaleiden verensiirtoja voidaan antaa ihmisille, joilla on vaikea verenvuoto.

Seuraavat organisaatiot ovat hyviä resursseja Glanzmannin trombasteniasta tiedottamiseen:

• Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmannin trombastenia on elinikäinen tila, eikä parannuskeinoa ole. Sinun on ryhdyttävä erityistoimenpiteisiin verenvuodon välttämiseksi, jos sinulla on tämä sairaus.

Kaikkien, joilla on verenvuotohäiriö, tulisi välttää aspiriinin ja muiden ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden (NSAID) kuten ibuprofeenin ja naprokseenin käyttöä. Nämä lääkkeet voivat pidentää verenvuotoaikoja estämällä verihiutaleiden kasaantumista.

Komplikaatioita voivat olla:

• Vakava verenvuoto
• Raudanpuuteanemia kuukautisilla naisilla epänormaalin raskaan verenvuodon vuoksi

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

• Sinulla on verenvuotoa tai mustelmia tuntemattomasta syystä
• Verenvuoto ei lopu tavallisten hoitojen jälkeen

Glanzmannin trombastenia on perinnöllinen sairaus. Ennaltaehkäisyä ei tunneta.

Glanzmannin tauti; Tromboastenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Hyytymishäiriöt vastasyntyneellä. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 150.

Nichols WL. Von Willebrandin tauti ja verihiutaleiden ja verisuonten toiminnan verenvuotopoikkeamat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 173.