Neuronaaliset ceroidilipofuskinosit (NCL)

Neuronaaliset ceroidilipofuskinosit (NCL) viittaa ryhmään harvinaisia ​​hermosolujen häiriöitä. NCL siirtyy perheiden kautta (peritty).

Nämä ovat NCL: n kolme päätyyppiä:

• Aikuinen (Kufs tai Parry-tauti)
• Nuori (Battenin tauti)
• Myöhäinen infantiili (Jansky-Bielschowsky -tauti)

NCL sisältää epänormaalin materiaalin, jota kutsutaan lipofussiiniksi, kerääntyminen aivoihin. NCL: n uskotaan johtuvan ongelmista aivojen kyvyssä poistaa ja kierrättää proteiineja.

Lipofuskinosit periytyvät autosomaalisesti resessiivisiksi piirteiksi. Tämä tarkoittaa, että jokainen vanhempi välittää geenin toimimattoman kopion lapselle sairauden kehittämiseksi.

Vain yksi aikuisen NCL-alatyyppi periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

NCL: n oireita ovat:

• Epänormaalisti lisääntynyt lihasten sävy tai kouristus
• Sokeus tai näköongelmat
• Dementia
• Lihasten koordinaation puute
• Henkinen vamma
• Liikehäiriö
• Puheen menetys
  
• Kohtaukset
• Epävakaa kävely

Häiriö voidaan nähdä syntymän yhteydessä, mutta se diagnosoidaan yleensä paljon myöhemmin lapsuudessa.

Testit sisältävät:

• Autofluoresenssi (kevyt tekniikka)
• EEG (mittaa sähköistä aktiivisuutta aivoissa)
• Ihon biopsian elektronimikroskopia
• Elektroretinogrammi (silmätesti)
• Geneettinen testaus
• Aivojen MRI- tai CT-skannaus
• Kudosbiopsia

NCL-häiriöihin ei ole parannuskeinoa. Hoito riippuu NCL: n tyypistä ja oireiden laajuudesta. Terveydenhuollon tarjoajasi voi määrätä lihasrelaksantteja ärtyneisyyden ja unihäiriöiden hallitsemiseksi. Lääkkeitä voidaan määrätä myös kohtausten ja ahdistuksen hallitsemiseksi. Henkilö, jolla on NCL, voi tarvita elinikäistä apua ja hoitoa.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja NCL: stä:

• Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Battenin tautien tuki- ja tutkimusyhdistys - bdsra.org

Mitä nuorempi henkilö on taudin ilmetessä, sitä suurempi on vammaisuuden ja varhaisen kuoleman riski. Niillä, joille tauti kehittyy aikaisin, voi olla näköhäiriöitä, jotka etenevät sokeuteen, ja mielenterveysongelmia, jotka pahenevat. Jos tauti alkaa ensimmäisen elinvuoden aikana, kuolema 10-vuotiaana on todennäköistä.

Jos tauti esiintyy aikuisuudessa, oireet ovat lievempiä, ilman näön menetystä ja normaalia elinajanodotetta.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Näön heikkeneminen tai sokeus (taudin varhaisessa vaiheessa)
• Mielenterveyden heikkeneminen, joka vaihtelee vakavista kehitysviiveistä syntymästä dementiaan myöhemmässä elämässä
• Jäykät lihakset (johtuen vakavista hermo-ongelmista, jotka säätelevät lihasten sävyä)

Henkilö voi tulla täysin riippuvaiseksi muista päivittäisessä toiminnassa.

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on sokeuden tai älyllisen vamman oireita.

Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos perheellesi on tunnettu NCL-historia. Synnytystä edeltävät testit tai testi, jota kutsutaan preimplantation geneettiseksi diagnoosiksi (PGD), voi olla käytettävissä, riippuen tietystä taudin tyypistä. PGD: ssä alkio testataan poikkeavuuksien varalta ennen kuin se istutetaan naisen kohtuun.

Lipofuskinosit; Battenin tauti; Jansky-Bielschowsky; Kufsin tauti; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori-tauti; Hagberg-Santavuori-tauti

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratiiviset häiriöt vastasyntyneelle. Julkaisussa: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT et ai., Toim. Volpen vastasyntyneen neurologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 29.

Glykys J, Sims KB. Neuronaaliset ceroidi lipofuskinosisairaudet. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6. painos Elsevier; 2017: luku 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomaaliset varastointitaudit. Julkaisussa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathan ja Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 25.