Aarskogin oireyhtymä

Aarskog-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa henkilön pituuteen, lihaksiin, luurankoon, sukupuolielimiin ja ulkonäköön. Se voidaan välittää perheiden kautta (peritty).

Aarskog-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka liittyy X-kromosomiin. Se vaikuttaa pääasiassa miehiin, mutta naisilla voi olla lievempi muoto. Tilan aiheuttavat muutokset (mutaatiot) geenissä, jota kutsutaan "faciogenitaaliseksi dysplasiaksi" (FGD1).

Tämän tilan oireita ovat:

• Vatsanappi, joka tarttuu ulos
• Kohouma nivusissa tai kivespussissa
• Viivästynyt seksuaalinen kypsyys
• Viivästyneet hampaat
• Alaspäin suuntautuva palpebral-kaltevuus silmiin (palpebral-kaltevuus on kaltevuuden suunta silmän ulko- ja sisänurkkaan)
• Hiusviiva "lesken huipulla"
• Lievästi uponnut rinta
• Lievät tai kohtalaiset mielenterveysongelmat
• Lievä tai kohtalainen lyhyt korkeus, joka ei välttämättä ole ilmeistä ennen kuin lapsi on 1-3 vuotta vanha
• Huonosti kehitetty kasvojen keskiosa
• Pyöristetyt kasvot
• Kivespussin ympärillä penis (huivi kivespussin)
• Lyhyet sormet ja varpaat, joilla on lievä nauha
• Yksi rypytys kämmenessä
• Pienet, leveät kädet ja jalat lyhyillä sormilla ja kaareva viides sormi
• Pieni nenä sieraimilla kallistettuna eteenpäin
• Kivekset, jotka eivät ole laskeneet (laskeutumattomat)
• Korvan yläosa taittui hieman
• Leveä ura ylähuulen yläpuolella, rypytys alahuulen alapuolella
• Leveät silmät roikkuneilla silmäluomilla

Nämä testit voidaan tehdä:

• Geneettinen testaus mutaatioille FGD1 geeni
• Röntgensäteet

Hampaiden liikuttaminen voidaan tehdä joidenkin epänormaalien kasvojen piirteiden hoitamiseksi, jolla voi olla Aarskog-oireyhtymää sairastava henkilö.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja Aarskogin oireyhtymästä:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Joillakin ihmisillä voi olla henkistä hitautta, mutta lapsilla, joilla on tämä tila, on usein hyvät sosiaaliset taidot. Joillakin miehillä voi olla ongelmia hedelmällisyydessä.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Muutokset aivoissa
• Vaikeus kasvaa ensimmäisen elinvuoden aikana
• Huonosti kohdistetut hampaat
• Kohtaukset
• Laskeutumattomat kivekset

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on hidastunut kasvu tai jos huomaat Aarskog-oireyhtymän oireita. Hakeudu geneettiseen neuvontaan, jos sinulla on suvussa Aarskog-oireyhtymä. Ota yhteyttä geneettiseen asiantuntijaan, jos palveluntarjoajasi mielestäsi sinulla tai lapsellasi voi olla Aarskog-oireyhtymä.

Geneettinen testaus voi olla saatavilla ihmisille, joilla on perhehistoria sairaudessa tai tunnettu geenin mutaatio, joka aiheuttaa sen.

Aarskog-tauti; Aarskog-Scottin oireyhtymä; AAS; Faciodigitogenital-oireyhtymä; Gaciogenitaalinen dysplasia

• Kasvot
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Epänormaali ruumiin koko ja suhde. Julkaisussa: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan ja genomiikan periaatteet ja käytäntö: kliiniset periaatteet ja sovellukset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M.Keskivaikea lyhytkasvuinen, kasvojen ± sukupuolielimet. Julkaisussa: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, toim. Smithin tunnistettavissa olevat mallit ihmisen epämuodostumista. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: luku D.