Bassen-Kornzweigin oireyhtymä

Bassen-Kornzweigin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka siirtyy perheiden kautta. Henkilö ei kykene imemään ravinnorasvoja kokonaan suoliston kautta.

Bassen-Kornzweigin oireyhtymä johtuu geenivirheestä, joka käskee kehoa luomaan lipoproteiineja (rasvamolekyylit yhdistettynä proteiiniin). Virhe vaikeuttaa kehon sulattamaan rasvaa ja välttämättömiä vitamiineja.

Oireita ovat:

• Tasapaino- ja koordinointivaikeudet
• Selkärangan kaarevuus
• Vähentynyt visio, joka pahenee ajan myötä
• Kehityksellinen viive
• Epäonnistuminen (kasvaminen) lapsenkengissä
• Lihas heikkous
• Huono lihaskoordinaatio, joka yleensä kehittyy 10-vuotiaiden jälkeen
• Ulkoneva vatsa
• Sammaltava puhe
• Ulosteiden poikkeavuudet, mukaan lukien rasvainen uloste, joka näyttää väriltään vaalealta, vaahtoava uloste ja epänormaalin epämiellyttävän hajuinen uloste

Silmän verkkokalvo (retinitis pigmentosa) voi olla vaurioitunut.

Testit, jotka voidaan tehdä tämän tilan diagnosoimiseksi, ovat:

• Apolipoproteiini B -verikoe
• Verikokeet vitamiinipuutosten etsimiseksi (rasvaliukoiset A-, D-, E- ja K-vitamiinit)
• "Burr-solujen" punasolujen epämuodostuma (akantosytoosi)
• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Kolesterolitutkimukset
• Sähkömografia
• Silmätutkimus
• Hermon johtumisnopeus
• Jakkaranäyteanalyysi

Geneettinen testaus voi olla käytettävissä mutaatioille MTP geeni.

Hoito sisältää suuria annoksia vitamiinilisäaineita, jotka sisältävät rasvaliukoisia vitamiineja (A-vitamiini, D-vitamiini, E-vitamiini ja K-vitamiini).

Linolihappolisäaineita suositellaan myös.

Ihmiset, joilla on tämä sairaus, tulisi puhua ravitsemusterapeutin kanssa. Ruokavalion muutokset ovat tarpeen vatsaongelmien estämiseksi. Tähän voi liittyä joidenkin rasvojen saannin rajoittaminen.

Keskipitkäketjuisten triglyseridien lisäravinteet otetaan terveydenhuollon tarjoajan valvonnassa. Niitä tulee käyttää varoen, koska ne voivat aiheuttaa maksavaurioita.

Kuinka hyvin ihminen tekee, riippuu aivojen ja hermoston ongelmien määrästä.

Komplikaatioita voivat olla:

• Sokeus
• Henkinen heikkeneminen
• Perifeeristen hermojen toiminnan menetys, koordinoimaton liike (ataksia)

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi tai lapsellasi on tämän taudin oireita. Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään sen perimisen kunnon ja riskit ja oppimaan hoitamaan henkilöä.

Suuret annokset rasvaliukoisia vitamiineja voivat hidastaa joidenkin ongelmien, kuten verkkokalvovaurioiden ja heikentyneen näön, etenemistä.

Abetalipoproteinemia; Acantosytoosi; Apolipoproteiini B: n puute

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipidien aineenvaihdunnan viat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 104.

Shamir R.Mabsorptiohäiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 364.