Epäselvät sukuelimet

Epäselvät sukupuolielimet ovat synnynnäisiä vikoja, joissa ulkosukupuolilla ei ole tyypillistä ulkonäköä joko pojalle tai tytölle.

Lapsen geneettinen sukupuoli määritetään hedelmöityksessä. Äidin munasolu sisältää X-kromosomin, kun taas isän siittiösolu sisältää joko X- tai Y-kromosomin. Nämä X- ja Y-kromosomit määrittävät lapsen geneettisen sukupuolen.

Normaalisti vauva perii yhden sukupuolikromosomiparin, 1 X äidiltä ja 1 X tai yhden Y isältä. Isä "määrittää" lapsen geneettisen sukupuolen. Vauva, joka perii X-kromosomin isältä, on geneettinen nainen ja sillä on 2 X-kromosomia. Vauva, joka perii Y-kromosomin isältä, on geneettinen mies, jolla on yksi X- ja 1 Y-kromosomi.

Uros- ja naispuoliset lisääntymiselimet ja sukupuolielimet tulevat molemmat samasta kudoksesta sikiössä. Epäselvät sukuelimet voivat kehittyä, jos prosessi, joka aiheuttaa tämän sikiökudoksen "urokseksi" tai "naiseksi", häiriintyy. Tämän vuoksi on vaikea tunnistaa vauva helposti mieheksi tai naiseksi. Epäselvyyden laajuus vaihtelee. Hyvin harvoin fyysinen ulkonäkö voi olla täysin kehittynyt geneettisen sukupuolen vastakohtana. Esimerkiksi geneettisellä uroksella saattaa olla normaali naaras.

Useimmissa tapauksissa geneettisten naisten (vauvoilla, joilla on 2 X-kromosomia) epäselvillä sukupuolielimillä on seuraavat ominaisuudet:

• Suurentunut klitoris, joka näyttää pieneltä penikseltä.
• Virtsaputken aukko (josta virtsa tulee ulos) voi olla missä tahansa klitoriksen pinnan ylä- tai alapuolella.
• Hyvin häpyhuulet voivat olla fuusioituneita ja näyttävät kivespussilta.
• Pikkulapsen voidaan ajatella olevan uros, jolla on laskeutumattomat kivekset.
• Joskus fuusioitujen häpyhuulten sisällä tuntuu kudosmäärä, mikä tekee siitä edelleen kivespussin, jossa on kivekset.

Geneettisessä uroksessa (1 X- ja 1 Y-kromosomi) epäselvät sukuelimet sisältävät useimmiten seuraavat ominaisuudet:

• Pieni penis (alle 2-3 cm tai 3/4 - 1 1/4 tuumaa), joka näyttää suurentuneelta klitorikselta (vastasyntyneen naisen klitoris on normaalisti jonkin verran suurentunut syntymän yhteydessä).
• Virtsaputken aukko voi olla missä tahansa peniksen varrella, ylä- tai alapuolella. Se voi sijaita niin alhaalla kuin perineum, mikä tekee lapsesta edelleen naispuolisen.
• Saattaa olla pieni kivespussin, joka on erotettu ja näyttää häpyhuulten.
• Laskeutumattomia kiveksiä esiintyy yleensä epäselvillä sukuelimillä.

Muutamia poikkeuksia lukuun ottamatta epäselvät sukuelimet eivät useimmiten ole hengenvaarallisia. Se voi kuitenkin aiheuttaa lapselle ja perheelle sosiaalisia ongelmia. Tästä syystä joukko kokeneita asiantuntijoita, mukaan lukien neonatologit, geenitieteilijät, endokrinologit, psykiatrit tai sosiaalityöntekijät, otetaan mukaan lapsen hoitoon.

Epäselvän sukupuolielinten syitä ovat:

• Pseudohermaphroditismi. Sukuelimet ovat yhtä sukupuolta, mutta toisella sukupuolella on joitain fyysisiä ominaisuuksia.
• Todellinen hermafroditismi. Tämä on hyvin harvinainen tila, jossa esiintyy sekä munasarjojen että kivesten kudosta. Lapsella voi olla osia sekä miesten että naisten sukupuolielimistä.
• Sekoitettu sukurauhasen dysgeneesi (MGD). Tämä on intersukupuolinen tila, jossa on joitain urosrakenteita (sukupuolirauhaset, kivekset), samoin kuin kohtu, emätin ja munanjohdot.
• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Tällä ehdolla on useita muotoja, mutta yleisin muoto saa geneettisen naisen näyttämään mieheltä. Monet valtiot testaavat tämän mahdollisesti hengenvaarallisen tilan vastasyntyneiden seulontakokeiden aikana.
• Kromosomaaliset poikkeavuudet, mukaan lukien Klinefelterin oireyhtymä (XXY) ja Turnerin oireyhtymä (XO).
• Jos äiti ottaa tiettyjä lääkkeitä (kuten androgeenisiä steroideja), geneettinen nainen voi näyttää enemmän mieheltä.
• Tiettyjen hormonien tuotannon puute voi aiheuttaa alkion kehittymisen naispuolisella vartalotyypillä geneettisestä sukupuolesta riippumatta.
• Testosteronin solureseptorien puute. Vaikka keho valmistaisi hormonit, joita tarvitaan kehittyäkseen fyysiseksi mieheksi, keho ei pysty vastaamaan näihin hormoneihin. Tämä tuottaa naispuolisen kehon tyypin, vaikka geneettinen sukupuoli olisi mies.

Tämän sairauden mahdollisten sosiaalisten ja psykologisten vaikutusten vuoksi vanhempien tulisi tehdä päätös kasvattaa lapsi miehenä vai naisena pian diagnoosin jälkeen. On parasta, jos tämä päätös tehdään muutaman ensimmäisen päivän aikana. Tämä on kuitenkin tärkeä päätös, joten vanhempien ei pitäisi kiirehtiä sitä.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos olet huolissasi lapsesi ulkoisten sukuelinten tai vauvan ulkonäöstä:

• Kestää yli 2 viikkoa syntymäpainonsa palauttamiseksi
• Onko oksentelua
• Näyttää kuivuneelta (suun kuivana, ei kyyneleitä itkien aikana, alle 4 märkää vaippaa 24 tunnissa, silmät näyttävät upoksissa)
• On vähentynyt ruokahalu
• Onko sinisiä loitsuja (lyhyet jaksot, jolloin pienempi määrä verta virtaa keuhkoihin)
• On hengitysvaikeuksia

Nämä kaikki voivat olla merkkejä synnynnäisestä lisämunuaisen liikakasvusta.

Epäselvät sukupuolielimet voidaan havaita ensimmäisen hyvin vauvan kokeen aikana.

Palveluntarjoaja suorittaa fyysisen kokeen, joka saattaa paljastaa sukupuolielimet, jotka eivät ole "tyypillisiä uroksia" tai "tyypillisiä naisia", mutta jostain välillä.

Palveluntarjoaja kysyy sairaushistoriasta kysymyksiä kromosomaalisten häiriöiden tunnistamiseksi. Kysymyksiä voi olla:

• Onko suvussa ollut keskenmenoa?
• Onko sukututkimuksia kuolleista?
• Onko suvussa ollut varhaisen kuoleman historiaa?
• Onko perheenjäsenillä ollut lapsia, jotka ovat kuolleet ensimmäisten elämänviikkojen aikana tai joilla on epäselvät sukuelimet?
• Onko suvussa ollut mitään häiriöistä, jotka aiheuttavat epäselviä sukupuolielimiä?
• Mitä lääkkeitä äiti otti ennen raskautta tai raskauden aikana (erityisesti steroideja)?
• Mitä muita oireita esiintyy?

Geneettinen testaus voi määrittää, onko lapsi geneettinen mies tai nainen. Usein pieni näyte soluista voidaan kaapia lapsen poskista tätä testausta varten. Näiden solujen tutkiminen riittää usein lapsen geneettisen sukupuolen määrittämiseen. Kromosomianalyysi on laajempi testi, jota voidaan tarvita kyseenalaisemmissa tapauksissa.

Endoskopia, vatsan röntgenkuva, vatsan tai lantion ultraääni ja vastaavat testit voivat olla tarpeen sisäisten sukuelinten (kuten laskeutumattomien kivesten) läsnäolon tai puuttumisen määrittämiseksi.

Laboratoriotestit voivat auttaa määrittämään, kuinka hyvin lisääntymiselimet toimivat. Tähän voi sisältyä testit lisämunuais- ja sukurauhashormoneille.

Joissakin tapauksissa laparoskopiaa, etsivää laparotomia tai sukurauhasten biopsiaa voidaan tarvita sellaisten häiriöiden vahvistamiseksi, jotka voivat aiheuttaa epäselviä sukupuolielimiä.

Syystä riippuen leikkausta, hormonikorvausta tai muita hoitoja käytetään sellaisten sairauksien hoitamiseen, jotka voivat aiheuttaa epäselviä sukupuolielimiä.

Joskus vanhempien on valittava, kasvatetaanko lapsi miehenä vai naisena (lapsen kromosomeista riippumatta). Tällä valinnalla voi olla suuri sosiaalinen ja psykologinen vaikutus lapseen, joten neuvontaa suositellaan useimmiten.

merkintä: Usein on teknisesti helpompaa kohdella (ja siten kasvattaa) lasta naisena. Tämä johtuu siitä, että kirurgilla on helpompi tehdä naisten sukuelimiä kuin miesten sukupuolielimistä. Siksi tätä suositellaan joskus, vaikka lapsi olisi geneettisesti mies. Tämä on kuitenkin vaikea päätös. Sinun tulisi keskustella siitä perheesi, lapsesi tarjoajan, kirurgin, lapsesi endokrinologin ja muiden terveydenhuollon tiimin jäsenten kanssa.

Sukuelimet - epäselvä

• Emättimen ja vulvan kehityshäiriöt

Timantti DA, Yu RN. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi ja lääketieteellinen hoito. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 150.

Rey RA, Josso N.Seksuaalisen kehityksen häiriöiden diagnoosi ja hoito. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 119.

Valkoinen tietokone. Seksuaalisen kehityksen häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 233.

Valkoinen tietokone. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu ja siihen liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 594.