Ymmärrä mikä on Achondroplasia

Sisältö

• Tärkeimmät achondroplasiaan liittyvät muutokset
• Achondroplasian syyt
• Achondroplasian diagnoosi
• Achondroplasia-hoito
• Fysioterapia Achondroplasiaan

Achondroplasia on eräänlainen kääpiö, joka johtuu geneettisestä muutoksesta ja aiheuttaa yksilölle normaalia matalamman kasvun, johon liittyy suhteettoman suuret raajat ja runko, kaarevat jalat. Lisäksi aikuisilla, joilla on tämä geneettinen häiriö, on myös pienet, suuret kädet lyhyillä sormilla, kasvanut pään koko, hyvin erityiset kasvonpiirteet, joissa on näkyvä otsa ja silmien välissä litistetty alue ja vaikeuksia käsivarsien suoristamisessa.

Achondroplasia on seurausta pitkien luiden riittämättömästä kasvusta, ja se on kääpiötyyppi, joka luo maailman pienimmät ihmiset ja voi johtaa aikuisiin 60 senttimetrin korkeuteen.

Tärkeimmät achondroplasiaan liittyvät muutokset

Tärkeimmät muutokset ja ongelmat, joita Achondroplasiaa sairastavat ihmiset kohtaavat, ovat:

• Fyysiset rajoitukset liittyy luun muodonmuutoksiin ja korkeuteen, koska julkisia paikkoja ei usein ole mukautettu ja saavutettavuus on rajoitettua;
• Hengitysongelmia kuten uniapnea ja hengitysteiden tukos;
• Vesipääkoska kallo on kapeampi, mikä johtaa epänormaaliin nesteen kertymiseen kallon sisällä aiheuttaen turvotusta ja lisääntynyttä painetta;
• Liikalihavuus mikä voi johtaa nivelongelmiin ja lisää mahdollisuuksia saada sydänvaivoja;
• Hampaiden ongelma koska hammaskaari on normaalia pienempi, esiintyy myös hampaiden vääristymistä ja päällekkäisyyksiä;
• Tyytymättömyys ja sosiaaliset ongelmat ne voivat vaikuttaa ihmisiin, joilla on tämä tauti, koska he saattavat tuntea olevansa tyytymättömiä ulkonäköönsä, mikä johtaa väärään ala-arvoisuuteen ja sosiaalisiin ongelmiin.

Huolimatta siitä, että se aiheuttaa useita fyysisiä ongelmia ja rajoituksia, Achondroplasia on geneettinen muutos, joka ei vaikuta älykkyyteen.

Achondroplasian syyt

Achondroplasia johtuu mutaatioista geenissä, joka liittyy luun kasvuun, mikä johtaa sen epänormaaliin kehitykseen. Tämä muutos voi tapahtua erillään perheessä tai se voidaan siirtää vanhemmilta lapsille geneettisen perinnön muodossa. Siksi vanhemmalla, jolla on achondroplasia, on noin 50% mahdollisuus saada lapsi samassa tilassa.

Achondroplasian diagnoosi

Achondroplasia voidaan diagnosoida, kun nainen on raskaana, jo 6. raskauskuukaudessa synnytystä edeltävän ultraäänen tai ultraäänen avulla, koska luiden koko pienenee ja lyhenee. tai rutiininomaisten röntgenkuvien avulla vauvan raajoista.

Saattaa kuitenkin olla tapauksia, joissa tauti diagnosoidaan vasta myöhemmin vauvan syntymän jälkeen rutiininomaisilla röntgenkuvilla vauvan raajoista, koska vanhemmat ja lastenlääkärit voivat jättää tämän ongelman huomiotta, koska vastasyntyneiden raajat ovat yleensä lyhyet runkoonsa nähden .

Lisäksi, kun vauvan raajojen ultraääni tai röntgenkuvat eivät riitä vahvistamaan taudin diagnoosia, on mahdollista suorittaa geenitesti, joka tunnistaa onko geenissä muutoksia, jotka aiheuttavat tämäntyyppisiä haittoja kääpiö.

Achondroplasia-hoito

Achondroplasian parantamiseksi ei ole hoitoa, mutta ortopedisti voi osoittaa elämänlaadun parantamiseksi joitain hoitoja, kuten fysioterapiaa asennon korjaamiseksi ja lihasten vahvistamiseksi, säännöllistä liikuntaa ja sosiaalisen integraation seurantaa.

Vauvoja, joilla on tämä geneettinen ongelma, tulisi seurata syntymästä lähtien ja seurantaa tulisi pidentää koko elämänsä ajan, jotta heidän terveydentilaansa voidaan arvioida säännöllisesti.

Lisäksi naisilla, joilla on achondroplasia ja jotka aikovat tulla raskaaksi, komplikaatioiden riski on suurempi raskauden aikana, koska vauvan vatsassa on vähemmän tilaa, mikä lisää mahdollisuuksia syntyä ennenaikaisesti.

Fysioterapia Achondroplasiaan

Fysioterapian tehtävänä achondroplasiassa ei ole taudin parantaminen, vaan yksilön elämänlaadun parantaminen, mikä auttaa hoitamaan hypotoniaa, stimuloimaan psykomotorista kehitystä, vähentämään taudille ominaisen muodonmuutoksen aiheuttamaa kipua ja epämukavuutta. auttaa yksilöä tekemään päivittäiset toimintansa oikein ilman muiden apua.

Fysioterapiaistuntoja voidaan pitää päivittäin tai vähintään kahdesti viikossa, niin kauan kuin on tarpeen elämänlaadun parantamiseksi, ja ne voidaan suorittaa yksittäin tai ryhmissä.

Fysioterapeutin on fysioterapeutin käytettävä keinoja vähentää kipua, helpottaa liikettä, korjata ryhtiä, vahvistaa lihaksia, stimuloida aivoja ja luoda yksilön tarpeita vastaavia harjoituksia.