AHP-diagnoosin jälkeen: Katsaus akuuttiin maksan porfyriaan

Sisältö

• Diagnoosi
• Oireiden seuranta
• Hoito
• Kliiniset tutkimukset
• Hyökkäysten hallinta
• Elämäntapamuutokset
• Stressi ja mielenterveys
• Geneettinen testaus
• Ottaa mukaan

Akuutti maksan porfyria (AHP) sisältää hemiproteiinien menetyksiä, jotka auttavat tekemään terveitä punasoluja. Monet muut tilat jakavat tämän verisairauden oireet, joten AHP: n testaaminen voi viedä aikaa.

Lääkäri diagnosoi sinulle AHP: n veren, virtsan ja geenitestauksen jälkeen. Diagnoosin jälkeen hoito ja hoitoprosessi voivat alkaa.

AHP-diagnoosi voi herättää paljon kysymyksiä. Saatat miettiä hoitovaihtoehtojasi ja muita vaiheitasi, joita voit tehdä tulevien hyökkäysten estämiseksi.

Lue lisää vaiheista, jotka sinä ja lääkärisi voitte suorittaa AHP-diagnoosin seuraamiseksi.

Diagnoosi

On yleistä, että AHP johtuu aluksi sen vähäisestä esiintymisestä ja laajoista oireista. Terveydenhoitotiimisi käyttää useita testejä oireiden tarkistamiseksi ja akuutin maksan porfyrian diagnoosin harkitsemiseksi.

Testit sisältävät:

• virtsakokeet porfobilinogeenille (PBG)
• tietokonetomografia (CT)
• rintakehän röntgenkuva
• sydämen ultraäänitutkimus (EKG)
• täydellinen verenkuva (CBC)
• geneettinen testaus

PBG-virtsatestiä pidetään usein tärkeimpänä, koska virtsan PBG-arvo on yleensä kohonnut akuutin hyökkäyksen aikana.

Diagnoosi vahvistetaan usein testattavan henkilön ja hänen perheenjäsentensä geenitesteillä.

Oireiden seuranta

Osa hyvästä AHP-hoitosuunnitelmasta on hyökkäyksen oireiden ymmärtäminen. Tämä auttaa sinua tietämään, milloin toimia, ennen kuin se johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Kansallisten terveyslaitosten mukaan voimakas vatsakipu on yleisin oire lähestyvästä AHP-hyökkäyksestä. Kipu voi ulottua muihin kehosi osiin, kuten:

• käsivarret
• jalat
• takaisin

AHP-hyökkäys voi myös aiheuttaa:

• hengitysvaikeudet, kuten hengityksen vinkuminen tai ahtaus kurkussa
• ummetus
• tummanvärinen virtsa
• virtsaamisvaikeuksia
• korkea verenpaine
• lisääntynyt syke tai huomattava sydämentykytys
• pahoinvointi
• jano, joka muuttuu kuivumiseksi
• kohtaukset tai aistiharhat
• oksentelu
• heikentyneet lihakset

Soita lääkärillesi, jos sinulla on jokin yllä mainituista oireista. Lääkäri voi ohjata sinut sairaalaan hoitoon.

Hoito

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat avain AHP-hyökkäysten pysäyttämiseen ja elämänlaadun parantamiseen. Lääkäri määrää todennäköisesti synteettisen version hemistä, jota kutsutaan hemiiniksi, mikä auttaa kehoasi tuottamaan hemoglobiiniproteiineja.

Heme on saatavana suun kautta annettavana reseptinä, mutta se voidaan antaa myös injektiona. Hemiini IV: tä käytetään sairaaloissa AHP-iskujen aikana.

Tilasi mukaan lääkäri voi suositella seuraavia vaihtoehtoja:

• Glukoosilisät voidaan antaa suun kautta sokeripillereinä tai suonensisäisesti, jotta kehosi saisi riittävästi glukoosia punasolujen muodostamiseksi.
• Gonadotropiinia vapauttavan hormonin agonisti on reseptilääke naisille, jotka menettävät hemin kuukautisten aikana.
• Flebotomia on verenpoisto, jota käytetään liiallisen raudan poistamiseen kehossa.
• Geeniterapiat kuten givosiran, joka marraskuussa 2019.

Givosiraanin todettiin vähentäneen toksisten sivutuotteiden tuottamisnopeutta maksassa, mikä johti vähemmän AHP-hyökkäyksiin.

Oikean hoidon valinta vaatii myös säännöllisiä verikokeita. Lääkäri voi mitata hemiä, rautaa ja muita elementtejä nähdäksesi, toimiiko hoitosi vai tarvitsetko joitain muutoksia AHP-suunnitelmaasi.

Kliiniset tutkimukset

Tutkijat yrittävät tunnistaa ja kehittää uusia hoitoja, kuten givosiraania, tämän tilanteen hallitsemiseksi. Voit halutessasi kysyä lääkäriltäsi kaikista kliinisistä tutkimuksista, jotka saattavat sopia sinulle.

Nämä kokeet voivat tarjota ilmaista hoitoa ja korvauksia. Voit oppia lisää myös ClinicalTrials.gov -sivuston kautta.

Hyökkäysten hallinta

AHP: n hallinta on usein riippuvaista laukaisimien hallinnasta. Mutta hyökkäyksen tapahtuessa on tärkeää hakea hoitoa ja kivunlievitystä.

AHP-hyökkäys vaatii usein sairaalahoitoa. Sinulle saatetaan antaa hemiä laskimoon, kun sinua tarkkaillaan munuaisten tai maksan vajaatoiminnan oireiden varalta.

Kaikki AHP-hyökkäykset eivät vaadi sairaalakäyntiä. Äärimmäinen kipu tai merkittävät oireet vaativat kuitenkin todennäköisesti ensiapua.

Lääkäri voi määrätä lääkkeitä, kuten beetasalpaajia korkeaan verenpaineeseen, antiemeettista lääkettä oksenteluun tai kipulääkkeitä hyökkäyksen oireiden hoitoon.

Elämäntapamuutokset

Vaikka ei ole mitään erityistä elämäntapasuunnitelmaa, joka voisi saada AHP: n poistumaan, sinun on oltava tietoisia joistakin AHP-laukaisijoista.

Nämä sisältävät:

• syö liikaa proteiinia
• paasto
• korkea raudanotto
• hormonikorvaushoidot
• vähäkaloriset ruokavaliot
• vähähiilihydraattiset ruokavaliot
• rautalisät (OTC tai resepti)
• tupakointi-

Stressi ja mielenterveys

Kroonisen taudin, kuten AHP, saaminen voi olla stressaavaa, varsinkin kun se on harvinaisempi sairaus. On tärkeää hallita stressiäsi mahdollisimman paljon.

Vaikka stressi ei ole AHP-hyökkäyksen suora syy, se voi lisätä riskiäsi.

Porfyriat voivat johtaa myös muihin mielenterveysolosuhteisiin, kuten:

• ahdistus
• masennus
• hysteria
• fobiat

Pidä terveydenhuollon tarjoajat ajan tasalla mahdollisista mielenterveyden oireista, kuten:

• pelko
• unettomuus
• ärtyneisyys
• mielenkiinnon menettäminen normaalia toimintaa kohtaan

Tällaisia ​​oireita voidaan käsitellä osana terveydenhuollon suunnitelmaasi.

Et ole yksin hoitamassa AHP-oireitasi, joten yhteydenotto muihin voi olla erittäin hyödyllistä.

Geneettinen testaus

Jos sinulla on diagnosoitu AHP, lääkäri voi suositella geenitestausta lapsillesi tai muille perheenjäsenillesi.

Lääkäri saattaa etsiä tiettyjä entsyymejä maksasta auttaakseen määrittämään, onko biologisilla sukulaisillasi riski AHP: lle.

Geneettinen testaus ei voi estää AHP: n puhkeamista, mutta se voi auttaa rakkaitasi etsimään siihen liittyvien oireiden kehittymistä.

Ottaa mukaan

AHP-diagnoosin saaminen voi olla aluksi stressaavaa, mutta lääkäri on paikalla vastaamaan kaikkiin kysymyksiisi ja varmistamaan, että saat parhaan hoidon.

AHP-potilaiden näkymät ovat hyvät. Oireiden hallinta hoidoilla ja elämäntapamuutoksilla voi auttaa sinua suorittamaan jokapäiväisen toiminnan muutamalla ongelmalla.