Albinismi

Sisältö

• Mikä on albinismi?
• Mitkä ovat albinismin tyypit?
• Okulokutaaninen albinismi (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Silmän albinismi
• Hermansky-Pudlak-oireyhtymä
• Chediak-Higashin oireyhtymä
• Griscellin oireyhtymä
• Mikä aiheuttaa albinismin?
• Kenellä on vaarana albinismi?
• Mitkä ovat albinismin oireet?
• Kuinka albinismi diagnosoidaan?
• Mitkä ovat albinismin hoidot?
• Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät?

Mikä on albinismi?

Albinismi on harvinainen ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat ihon, hiusten tai silmien värin vain vähän tai ei lainkaan. Albinismi liittyy myös näköongelmiin. Kansallisen albinismin ja hypopigmentaation järjestön mukaan Yhdysvalloissa noin yhdellä 18 000 - 20 000 ihmisellä on jonkinlainen albinismi.

Mitkä ovat albinismin tyypit?

Erilaiset geenivirheet luonnehtivat lukuisia albinismin tyyppejä. Albinismin tyyppejä ovat:

Okulokutaaninen albinismi (OCA)

OCA vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin. OCA: lla on useita alatyyppejä:

OCA1

OCA1 johtuu tyrosinaasientsyymin puutteesta. OCA1: llä on kaksi alatyyppiä:

• OCA1a. Ihmisillä, joilla on OCA1a, ei ole melaniinia kokonaan. Tämä on pigmentti, joka antaa iholle, silmille ja hiuksille värin. Tämän alatyypin ihmisillä on valkoiset hiukset, hyvin vaalea iho ja vaaleat silmät.
• OCA1b. Ihmiset, joilla on OCA1b, tuottavat melaniinia. Heillä on vaalea iho, hiukset ja silmät. Niiden väritys voi lisääntyä iän myötä.

OCA2

OCA2 on vähemmän vakava kuin OCA1. Se johtuu OCA2-geenin puutteesta, joka johtaa melaniinin tuotannon vähenemiseen. Ihmiset, joilla on OCA2, syntyvät vaalealla värillä ja iholla. Heidän hiuksensa voi olla keltainen, vaalea tai vaaleanruskea. OCA2 on yleisintä afrikkalaista syntyperää olevilla ihmisillä ja alkuperäiskansoilla.

OCA3

OCA3 on TYRP1-geenin vika. Se vaikuttaa yleensä ihmisiin, joilla on tumma iho, erityisesti mustiin eteläafrikkalaisiin. Ihmisillä, joilla on OCA3, on punaruskea iho, punertavat hiukset ja pähkinä- tai ruskeat silmät.

OCA4

OCA4 johtuu SLC45A2-proteiinin puutteesta. Se johtaa melaniinin minimaaliseen tuotantoon ja esiintyy yleisesti Itä-Aasian syntyperäisillä ihmisillä. OCA4-potilailla on samanlaisia ​​oireita kuin OCA2-potilailla.

Silmän albinismi

Silmäalbinismi on seurausta geenimutaatiosta X-kromosomissa ja esiintyy melkein yksinomaan miehillä. Tämän tyyppinen albinismi vaikuttaa vain silmiin. Tämän tyyppisillä ihmisillä on normaalit hiusten, ihon ja silmien värit, mutta verkkokalvossa (silmän takaosassa) ei ole värejä.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä

Tämä oireyhtymä on harvinainen albinismin muoto, joka johtuu yhden kahdeksan geenin virheestä. Se tuottaa samanlaisia ​​oireita kuin OCA. Oireyhtymä esiintyy keuhko-, suolisto- ja verenvuotohäiriöillä.

Chediak-Higashin oireyhtymä

Chediak-Higashin oireyhtymä on toinen harvinainen albinismin muoto, joka on seurausta LYST-geenin puutteesta. Se tuottaa OCA: n kaltaisia ​​oireita, mutta ei välttämättä vaikuta kaikkiin ihoalueisiin. Hiukset ovat yleensä ruskeat tai vaaleat ja hopean kiiltävät. Iho on yleensä kermanvalkoinen tai harmahtava. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on valkosolujen vika, mikä lisää heidän infektioriskiään.

Griscellin oireyhtymä

Griscelli-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen häiriö. Se johtuu yhden geenin viallisuudesta. Tätä oireyhtymää on ollut maailmanlaajuisesti vasta vuodesta 1978. Sitä esiintyy albinismin (mutta ei välttämättä vaikuta koko kehoon), immuuniongelmien ja neurologisten ongelmien kanssa. Griscelli-oireyhtymä johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen elämän vuosikymmenen aikana.

Mikä aiheuttaa albinismin?

Yhden melaniinia tuottavan tai levittävän geenin vika aiheuttaa albinismin. Vika voi johtaa melaniinin tuotannon puuttumiseen tai melaniinin tuotannon vähenemiseen. Viallinen geeni siirtyy molemmilta vanhemmilta lapselle ja johtaa albinismi.

Kenellä on vaarana albinismi?

Albinismi on perinnöllinen häiriö, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Lapset ovat vaarassa syntyä albinismin kanssa, jos heillä on albinismin vanhempia tai vanhempia, joilla on albinismin geeni.

Mitkä ovat albinismin oireet?

Albinismi-ihmisillä on seuraavat oireet:

• hiusten, ihon tai silmien värin puuttuminen
• hiusten, ihon tai silmien normaalia vaaleampi väri
• ihon läiskät, joissa ei ole väriä

Albinismi esiintyy näköongelmilla, joihin voi sisältyä:

• strabismus (ristissä olevat silmät)
• valonarkuus (valoherkkyys)
• nystagmus (tahattomat nopeat silmänliikkeet)
• heikentynyt näkö tai sokeus
• hajataittoa

Kuinka albinismi diagnosoidaan?

Tarkin tapa diagnosoida albinismi on geenitestauksen avulla havaita albinismiin liittyvät vialliset geenit. Vähemmän tarkkoja tapoja havaita albinismi ovat oireiden arviointi lääkäriltä tai elektroretinogrammitesti. Tämä testi mittaa valoherkkien solujen vastausta silmissä paljastamaan albinismiin liittyvät silmäongelmat.

Mitkä ovat albinismin hoidot?

Albinismi ei ole parannuskeinoa. Hoito voi kuitenkin lievittää oireita ja estää aurinkovaurioita. Hoito voi sisältää:

• aurinkolasit suojaamaan silmiä auringon ultraviolettisäteiltä (UV)
• suojavaatteet ja aurinkovoidetta suojaamaan ihoa UV-säteiltä
• lääkemääräyslasit näköongelmien korjaamiseksi
• silmälihasten leikkaus epänormaalien silmäliikkeiden korjaamiseksi

Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät?

Useimmat albinismin muodot eivät vaikuta elinikään. Hermansky-Pudlak-oireyhtymä, Chediak-Higashi-oireyhtymä ja Griscelli-oireyhtymä vaikuttavat kuitenkin elinikään. Tämä johtuu oireyhtymiin liittyvistä terveysongelmista.

Albinismia sairastavien ihmisten on ehkä rajoitettava ulkoiluaan, koska heidän ihonsa ja silmänsä ovat herkkiä auringolle. Auringon UV-säteet voivat aiheuttaa ihosyöpää ja näön menetystä joillekin albinismi-ihmisille.