ATTR-amyloidoosi: oireet, diagnoosi ja hoidot

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Syyt
• ATTR-amyloidoosin tyypit
• Oireet
• ATTR-diagnoosi
• Hoidot
• Näkymät

Yleiskatsaus

Amyloidoosi on harvinainen häiriö, joka tapahtuu, kun elimistössä on kertymässä amyloidiproteiineja. Nämä proteiinit voivat kerääntyä verisuoniin, luihin ja pääelimiin, mikä johtaa monenlaisiin komplikaatioihin.

Tämä monimutkainen tila ei ole parantettavissa, mutta sitä voidaan hoitaa hoitojen avulla. Diagnoosi ja hoito voivat olla haastavia, koska oireet ja syyt vaihtelevat amyloidoosityyppien välillä. Oireiden ilmentyminen voi myös kestää kauan.

Lue lisää oppiaksesi yhdestä yleisimmistä tyyppeistä: amyloiditranstyrietiini (ATTR) amyloidoosi.

Syyt

ATTR-amyloidoosi liittyy transtyretiiniksi (TTR) kutsutun amyloidityypin epänormaaliin tuotantoon ja kertymiseen.

Kehossasi on tarkoitus olla luonnollinen määrä TTR: tä, jonka pääasiassa tuottaa maksa. Kun se tulee verenkiertoon, TTR auttaa kuljettamaan kilpirauhashormoneja ja A-vitamiinia koko kehossa.

Toinen TTR-tyyppi tehdään aivoissa. Se on vastuussa aivo-selkäydinnesteen valmistamisesta.

ATTR-amyloidoosin tyypit

ATTR on yksi amyloidoosityyppi, mutta on myös ATTR-alatyyppejä.

Perinnöllinen tai perinnöllinen ATTR (hATTR tai ARRTm) toimii perheissä. Toisaalta hankittu (ei-perinnöllinen) ATTR tunnetaan nimellä “villityypin” ATTR (ATTRwt).

ATTRwt liittyy yleisesti ikääntymiseen, mutta ei välttämättä muihin neurologisiin sairauksiin.

Oireet

ATTR: n oireet vaihtelevat, mutta niihin voi kuulua:

• heikkous, etenkin jaloissasi
• jalan ja nilkan turvotus
• äärimmäinen väsymys
• unettomuus
• sydämentykytyksiä
• painonpudotus
• suolisto- ja virtsateiden ongelmat
• matala libido
• pahoinvointi
• rannekanavan oireyhtymä

Ihmiset, joilla on ATTR-amyloidoosi, ovat myös alttiimpia sydänsairauksille, erityisesti villityypin ATTR: llä. Saatat huomata muita sydämeen liittyviä oireita, kuten:

• rintakipu
• epäsäännöllinen tai nopea syke
• huimaus
• turvotus
• hengenahdistus

ATTR-diagnoosi

ATTR: n diagnosointi voi olla aluksi haastavaa, varsinkin kun monet sen oireista jäljittelevät muita sairauksia. Mutta jos jollakin perheessäsi on ollut ATTR-amyloidoosi, tämän pitäisi auttaa ohjaamaan lääkäriäsi testaamaan perinnöllisiä amyloidoosia. Oireidesi ja henkilökohtaisen terveydentilasi lisäksi lääkäri voi määrätä geenitestauksen.

Villien ATTR-tyyppien diagnosointi voi olla hieman vaikeampi. Yksi syy on, koska oireet ovat samanlaisia ​​kuin kongestiivinen sydämen vajaatoiminta.

Jos epäillään ATTR: ää eikä sinulla ole suvussa sairautta, lääkärisi on havaittava amyloidien esiintyminen kehossasi.

Yksi tapa tehdä tämä on ydinskintigrafiakuvaus. Tämä tarkistus etsii TTR-kerrostumia luustasi. Verikoe voi myös määrittää, onko verenkierrossa kerrostumia. Toinen tapa diagnosoida tämän tyyppinen ATTR on ottaa pieni näyte (biopsia) sydänkudoksesta.

Hoidot

ATTR-amyloidoosihoidolla on kaksi tavoitetta: pysäyttää taudin eteneminen rajoittamalla TTR-kerrostumia ja minimoimaan ATTR: n vaikutukset kehollesi.

Koska ATTR vaikuttaa ensisijaisesti sydämeen, taudin hoidot keskittyvät ensin tähän alueeseen. Lääkäri voi määrätä diureetteja turvotuksen vähentämiseksi sekä verenohennuslääkkeitä.

Vaikka ATTR: n oireet matkivat usein sydänsairauksia, ihmiset, joilla on tämä tila, eivät voi helposti ottaa lääkkeitä, jotka on tarkoitettu kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan.

Näitä ovat kalsiumkanavasalpaajat, beetasalpaajat ja ACE-estäjät. Itse asiassa nämä lääkkeet voivat olla haitallisia. Tämä on yksi monista syistä, miksi oikea diagnoosi on tärkeä alusta alkaen.

Sydämensiirtoa voidaan suositella vaikeissa ATTRwt-tapauksissa. Tämä pätee erityisesti, jos sinulla on paljon sydänvaurioita.

Perinnöllisissä tapauksissa maksansiirto voi auttaa pysäyttämään TTR: n kertymisen. Tästä on kuitenkin hyötyä vain varhaisessa diagnoosissa. Lääkäri saattaa myös harkita geneettisiä hoitoja.

Vaikka parannuskeinoa tai yksinkertaista hoitoa ei ole, monet uudet lääkkeet ovat tällä hetkellä kliinisissä tutkimuksissa, ja hoidon edistyminen on horisontissa. Keskustele lääkärisi kanssa, onko kliininen tutkimus sinulle sopiva.

Näkymät

Kuten muillakin amyloidoosityypeillä, ATTR: lle ei ole parannuskeinoa. Hoito voi auttaa vähentämään taudin etenemistä, kun taas oireiden hallinta voi parantaa yleistä elämänlaatua.

hATTR-amyloidoosilla on parempi ennuste verrattuna muihin amyloidoosityyppeihin, koska se etenee hitaammin.

Kuten kaikki terveydentilat, mitä aikaisemmin sinut testataan ja diagnosoidaan ATTR: lle, sitä parempi kokonaisnäkymä on. Tutkijat oppivat jatkuvasti lisää tästä tilasta, joten tulevaisuudessa molemmille alatyypeille saadaan vielä parempia tuloksia.