Hiilihydraatin aineenvaihdunnan häiriöt

Sisältö

• Yhteenveto

Yhteenveto

Aineenvaihdunta on prosessi, jota kehosi käyttää energian tuottamiseen syömästäsi ruoasta. Ruoka koostuu proteiineista, hiilihydraateista ja rasvoista. Ruoansulatuskanavan kemikaalit (entsyymit) hajottavat ruokaosat sokereiksi ja hapoiksi, kehosi polttoaineeksi. Kehosi voi käyttää tätä polttoainetta heti tai se voi tallentaa energiaa kehon kudoksiin. Jos sinulla on metabolinen häiriö, tässä prosessissa menee pieleen.

Hiilihydraattien aineenvaihdunnan häiriöt ovat ryhmä aineenvaihduntahäiriöitä. Normaalisti entsyymit hajottavat hiilihydraatit glukoosiksi (eräänlainen sokeri). Jos sinulla on jokin näistä häiriöistä, sinulla ei ehkä ole tarpeeksi entsyymejä hiilihydraattien hajottamiseksi. Tai entsyymit eivät välttämättä toimi kunnolla. Tämä aiheuttaa haitallisen määrän sokeria kehoon. Se voi johtaa terveysongelmiin, joista osa voi olla vakavia. Jotkut häiriöistä ovat kohtalokkaita.

Nämä häiriöt ovat perittyjä. Vastasyntyneet vauvat seulotaan monille heistä verikokeiden avulla. Jos jostakin näistä häiriöistä on suvussa, vanhemmat voivat saada geenitestauksen saadakseen selville, kantavatko he geeniä. Muut geneettiset testit voivat kertoa, onko sikiöllä häiriö vai onko siinä häiriön geeni.

Hoidot voivat sisältää erityisruokavalioita, ravintolisiä ja lääkkeitä. Jotkut vauvat saattavat tarvita myös muita hoitoja, jos komplikaatioita esiintyy. Joillekin häiriöille ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat auttaa oireissa.