Charcot-Marie-Tooth-tauti

Sisältö

• Kuinka se ilmenee
• Kuinka hoito tehdään
• Päätyypit

Charcot-Marie-Tooth -tauti on neurologinen ja rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa kehon hermoihin ja niveliin aiheuttaen vaikeuksia tai kyvyttömyyttä kävellä ja heikkoutta pitää esineitä kädelläsi.

Usein niiden, joilla on tämä tauti, on käytettävä pyörätuolia, mutta he voivat elää useita vuosia ja heidän älyllinen kykynsä säilyy. Hoito vaatii lääkitystä ja fysioterapiaa koko elämän ajan.

Kuinka se ilmenee

Merkkejä ja oireita, jotka voivat viitata Charcot-Marie-Tooth-tautiin, ovat:

• Jalkojen muutokset, kuten jalan ja kynsien varpaiden erittäin terävä ylöspäin suuntautuva käyrä;
• Joillakin ihmisillä on vaikeuksia kävellä ja usein kaatua tasapainon puutteen vuoksi, mikä voi aiheuttaa nilkan nyrjähdyksiä tai murtumia; toiset eivät voi kävellä;
• Vapina käsissä;
• Vaikeus käden liikkeiden koordinoinnissa, mikä vaikeuttaa kirjoittamista, napauttamista tai ruoanlaittoa;
• Heikkous ja usein väsymys;
• Lannerangan kipu ja skolioosi löytyvät myös;
• Jalkojen, käsivarsien, käsien ja jalkojen lihakset kuivuneet;
• Vähentynyt kosketusherkkyys ja lämpötilaero jaloissa, käsissä, käsissä ja jaloissa;
• Valitukset, kuten kipu, kouristukset, pistely ja puutuminen koko kehossa, ovat yleisiä jokapäiväisessä elämässä.

Yleisin on, että lapsi kehittyy normaalisti ja vanhemmat eivät epäile mitään, vasta noin 3-vuotiaana ensimmäiset merkit alkavat näkyä heikkous jaloissa, usein kaatumiset, esineiden pudottaminen, vähentynyt lihasten määrä ja muut edellä mainitut merkit.

Kuinka hoito tehdään

Neurologin tulee ohjata Charcot-Marie-Tooth-taudin hoitoa, ja se voi olla tarpeen ottaa lääkkeitä, jotka auttavat selviytymään oireista, koska tällä taudilla ei ole parannuskeinoa. Muita hoitomuotoja ovat esimerkiksi neurofysioterapia, vesiterapia ja toimintaterapia, jotka kykenevät lievittämään epämukavuutta ja parantamaan ihmisen jokapäiväistä elämää.

Yleensä henkilö tarvitsee pyörätuolin, ja pienet varusteet voidaan osoittaa auttamaan henkilöä harjaamaan hampaitaan, pukeutumaan ja syömään yksin. Joskus yhteinen leikkaus voi olla tarpeen näiden pienten laitteiden käytön parantamiseksi.

On olemassa useita lääkkeitä, jotka ovat vasta-aiheisia ihmisille, joilla on Charcot-Marie-Tooth -tauti, koska ne pahentavat taudin oireita, joten lääkkeiden ottaminen tulisi tehdä vain lääkärin neuvojen alaisena ja neurologin tuntemana.

Lisäksi ravitsemusterapeutin tulisi suositella ruokaa, koska on olemassa ruokia, jotka pahentavat oireita, kun taas toiset auttavat taudin hoidossa. Seleeniä, kuparia, C- ja E-vitamiineja, lipoiinihappoa ja magnesiumia tulisi käyttää päivittäin syömällä esimerkiksi parapähkinöitä, maksa, vilja, pähkinät, appelsiini, sitruuna, pinaatti, tomaatit, herneet ja maitotuotteet.

Päätyypit

Tätä tautia on useita erilaisia ​​ja siksi jokaisen potilaan välillä on tiettyjä eroja ja erityispiirteitä. Päätyypit, koska ne ovat yleisimpiä, ovat:

• Tyyppi 1: sille on ominaista muutokset myeliinivaipassa, joka peittää hermot, mikä hidastaa hermoimpulssien siirtonopeutta;
• Tyyppi 2: on ominaista aksoneja vahingoittaville muutoksille;
• Tyyppi 4: se voi vaikuttaa sekä myeliinivaippaan että aksoneihin, mutta se erottaa sen muista tyypeistä, että se on autosomaalinen resessiivinen;
• Tyyppi X: on ominaista X-kromosomin muutokset, jotka ovat miehillä vakavampia kuin naisilla.

Tämä tauti etenee hitaasti ja progressiivisesti, ja sen diagnoosi tehdään yleensä lapsuudessa tai 20 vuoden ikään saakka neurologin pyytämän geneettisen testin ja elektroneuromyografisen kokeen kautta.