Onko Machado Josephin tauti parannettavissa?

Sisältö

• Kuinka hoito tehdään
• Kuinka fysioterapiaistunnot tehdään
• Kenellä voi olla tauti
• Kuinka diagnoosi tehdään

Machado-Josephin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston jatkuvan rappeutumisen, mikä aiheuttaa lihasten hallinnan ja koordinaation menetystä, etenkin käsivarsissa ja jaloissa.

Yleensä tämä tauti ilmestyy 30 vuoden iän jälkeen, asettumalla asteittain, ensin vaikuttamalla jalkojen ja käsivarsien lihaksiin ja etenemällä ajan myötä puheeseen, nielemiseen ja jopa silmien liikkeisiin vastuussa oleviin lihaksiin.

Machado-Josephin tautia ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hallita käyttämällä lääkkeitä ja fysioterapiaistuntoja, jotka auttavat lievittämään oireita ja mahdollistavat päivittäisen toiminnan itsenäisen suorittamisen.

Kuinka hoito tehdään

Machado-Josephin taudin hoidon on oltava neurologin ohjaama, ja sen tavoitteena on yleensä vähentää taudin etenemisessä syntyviä rajoituksia.

Täten hoito voidaan tehdä:

• Parkinsonin lääkkeiden saanti, kuten Levodopa: auttaa vähentämään liikkeiden jäykkyyttä ja vapinaa;
• Spasmolääkkeiden käyttö, kuten Baclofeno: ne estävät lihaskouristusten esiintymisen parantamalla liikettä;
• Lasien tai korjauslinssien käyttö: vähentää näön vaikeuksia ja kaksinkertaisen näön ulkonäköä;
• Muutokset ruokinnassa: hoitaa nielemisvaikeuksiin liittyviä ongelmia esimerkiksi muuttamalla ruoan rakennetta.

Lisäksi lääkäri voi myös suositella fysioterapiaistuntojen suorittamista auttaakseen potilasta voittamaan fyysiset rajoituksensa ja elämään itsenäistä elämää päivittäisessä toiminnassa.

Kuinka fysioterapiaistunnot tehdään

Machado-Josephin taudin fysioterapia tehdään säännöllisin harjoituksin, jotta potilas pystyy voittamaan taudin aiheuttamat rajoitukset. Siksi fysioterapiaistunnoissa voidaan käyttää erilaisia ​​aktiviteetteja, esimerkiksi harjoitusten suorittamisesta nivelten amplitudin ylläpitämiseen, esimerkiksi kainalosauvojen tai pyörätuolien käytön oppimiseen.

Lisäksi fysioterapiaan voi kuulua myös nieltävä kuntoutushoito, joka on suositeltavaa ja välttämätöntä kaikille potilaille, joilla on vaikeuksia niellä ruokaa, mikä liittyy taudin aiheuttamiin neurologisiin vaurioihin.

Kenellä voi olla tauti

Machado-Josephin tauti johtuu geneettisestä muutoksesta, joka johtaa proteiinin, joka tunnetaan nimellä Ataxin-3, tuotantoon, joka kertyy aivosoluihin aiheuttaen progressiivisten vaurioiden kehittymisen ja oireiden ilmaantumisen.

Geneettisenä ongelmana Machado-Josephin tauti on yleinen useille saman perheen ihmisille, ja 50% mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille. Kun näin tapahtuu, lapsilla voi olla ensimmäisiä taudin oireita aikaisemmin kuin heidän vanhempansa.

Kuinka diagnoosi tehdään

Useimmissa tapauksissa Machado-Josephin tauti tunnistetaan tarkkailemalla neurologin oireita ja tutkimalla taudin sukuhistoriaa.

Lisäksi on verikoe, joka tunnetaan nimellä SCA3, jonka avulla voit tunnistaa taudin aiheuttavan geneettisen muutoksen. Tällä tavalla, kun sinulla on joku perheessä, jolla on tämä tauti, ja sinut testataan, on mahdollista selvittää, mikä on taudin kehittymisen riski.