Pompen tauti: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Pompen taudin oireet
• Pompen taudin diagnoosi
• Kuinka hoito on
• Fysioterapia Pompen taudille

Pompen tauti on harvinainen geneettistä alkuperää oleva neuromuskulaarinen häiriö, jolle on ominaista progressiivinen lihasheikkous sekä sydämen ja hengityksen muutokset, jotka voivat ilmetä ensimmäisten 12 elämänkuukauden aikana tai myöhemmin lapsuuden, murrosiän tai aikuisen aikana.

Pompen tauti syntyy entsyymin puutteesta, joka on vastuussa glykogeenin hajoamisesta lihaksissa ja maksassa, alfa-glukosidaasihaposta tai GAA: sta. Kun tätä entsyymiä ei ole läsnä tai sitä esiintyy hyvin pieninä pitoisuuksina, glykogeeni alkaa kerääntyä, mikä aiheuttaa lihaskudossolujen tuhoutumisen, mikä johtaa oireiden ilmaantumiseen.

Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta on erittäin tärkeää, että diagnoosi tehdään mahdollisimman pian, jotta ihmisen elämänlaatua heikentäviä oireita ei kehittyisi. Vaikka parannuskeinoa ei ole, Pompen tautia hoidetaan entsyymikorvaus- ja fysioterapiaistunnoilla.

Pompen taudin oireet

Pompen tauti on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joten oireet voivat ilmetä missä tahansa iässä. Oireet liittyvät entsyymin aktiivisuuden ja kertyneen glykogeenin määrän mukaan: mitä alhaisempi GAA: n aktiivisuus on, sitä suurempi on glykogeenin määrä ja siten sitä suurempi vahinko lihassoluille.

Pompen taudin tärkeimmät merkit ja oireet ovat:

• Progressiivinen lihasheikkous;
• Lihaskipu;
• Epävakaa kävely varpaissa;
• Vaikeus kiivetä portaita;
• Hengitysvaikeudet hengityselinten vajaatoiminnan kehittymisen myötä;
• Pureskelu- ja nielemisvaikeudet;
• Moottorin kehitys puuttuu iästä;
• Kipu alaselässä;
• Vaikeus nousta istumasta tai makuulta.

Lisäksi, jos GAA-entsyymin aktiivisuutta on vähän tai ei ollenkaan, on mahdollista, että henkilöllä on myös laajentunut sydän ja maksa.

Pompen taudin diagnoosi

Pompen taudin diagnoosi tehdään keräämällä vähän verta GAA-entsyymin aktiivisuuden arvioimiseksi. Jos toimintaa havaitaan vähän tai ei ollenkaan, taudin vahvistamiseksi tehdään geneettinen tutkimus.

On mahdollista diagnosoida vauva vielä raskaana lapsivesitutkimuksen avulla. Tämä testi tulisi tehdä vanhemmille, joilla on jo ollut Pompen tautia sairastava lapsi, tai kun jollakin vanhemmista on myöhäinen taudin muoto. DNA-testausta voidaan käyttää myös tukimenetelmänä Pompen taudin diagnosoinnissa.

Kuinka hoito on

Pompen taudin hoito on spesifistä, ja se tehdään käyttämällä alfa-glukosidaasihappoentsyymiä, jota potilas ei tuota. Siten henkilö alkaa hajottaa glykogeeniä estäen lihasvaurioiden kehittymisen. Entsyymiannos lasketaan potilaan painon mukaan ja levitetään suoraan laskimoon 15 päivän välein.

Tulokset ovat parempia, mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään ja hoito toteutetaan, mikä luonnollisesti vähentää glykogeenin kertymisen aiheuttamia soluvaurioita, jotka ovat peruuttamattomia ja siten potilaan elämänlaatu on parempi.

Fysioterapia Pompen taudille

Pompen taudin fysioterapia on tärkeä osa hoitoa, ja se vahvistaa ja lisää lihasten kestävyyttä, jota erikoistuneen fysioterapeutin tulisi ohjata. Lisäksi on tärkeää, että suoritetaan hengitysfysioterapia, koska monilla potilailla voi olla vaikeuksia hengittää.

Täydentävä hoito logopedin, pulmonologin, kardiologin ja psykologin kanssa monialaisessa tiimissä on erittäin tärkeää.