Mikä on mukulaskleroosi ja miten hoitaa

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• 1. Iho
• 2. Aivot
• 3. Sydän
• 4. Keuhkot
• 5. Munuaiset
• Mikä on elinajanodote
• Kuinka hoito tehdään

Tuberoosiskleroosi tai Bournevillen tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista hyvänlaatuisten kasvainten epänormaali kasvu kehon eri elimissä, kuten aivoissa, munuaisissa, silmissä, keuhkoissa, sydämessä ja ihossa, aiheuttaen oireita, kuten epilepsia, kehityksen viivästyminen tai kystat munuaisissa, riippuen sairastuneesta alueesta.

Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa oireiden vähentämiseen tarkoitetuilla lääkkeillä, kuten kohtausten vastaiset lääkkeet, esimerkiksi psykologialla, fysioterapialla tai toimintaterapiaistunnoilla elämänlaadun parantamiseksi.

On vielä yksi sairaus, joka aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kasvainten kasvaessa kehossa, mutta se vaikuttaa vain ihoon ja tunnetaan neurofibromatoosina.

Tärkeimmät oireet

Mukulaskleroosin oireet vaihtelevat kasvainten sijainnin mukaan:

1. Iho

• Vaaleat täplät iholla;
• Ihon kasvu kynsien alla tai sen ympärillä;
• Kasvojen vauriot, samanlaiset kuin akne;
• Punertavat täplät iholla, jotka voivat kasvaa ja paksuuntua.

2. Aivot

• Epilepsia;
• Kehityksen viivästyminen ja oppimisvaikeudet
• Hyperaktiivisuus;
• Aggressiivisuus;
• Skitsofrenia tai autismi.

3. Sydän

• Sydämentykytys;
• Rytmihäiriöt;
• Hengenahdistuksen tunne;
• Huimaus;
• Pyörtyminen;
• Rintakipu.

4. Keuhkot

• Pysyvä yskä;
• Hengenahdistuksen tunne.

5. Munuaiset

• Verinen virtsa;
• Lisääntynyt virtsaamistiheys, etenkin yöllä;
• Käsien, jalkojen ja nilkkojen turvotus.

Yleensä nämä oireet ilmaantuvat lapsuudessa ja diagnoosi voidaan tehdä karyotyypin, kallon tomografian ja magneettisen resonanssin geneettisillä testeillä. On kuitenkin myös tapauksia, joissa oireet voivat olla hyvin lieviä ja mennä huomaamatta aikuisuuteen asti.

Mikä on elinajanodote

Tuberoosiskleroosin kehittyminen on hyvin vaihteleva, ja joillakin ihmisillä voi olla vain vähän oireita tai siitä voi tulla merkittävä rajoitus muille. Lisäksi taudin vakavuus vaihtelee myös sairastuneen elimen mukaan, ja kun se ilmenee aivoissa ja sydämessä, se on yleensä vakavampi.

Elinajanodote on kuitenkin yleensä pitkä, koska harvoin syntyy komplikaatioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Kuinka hoito tehdään

Mukulaskleroosin hoidon tarkoituksena on vähentää taudin oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua. Siksi on tärkeää, että henkilöä tarkkaillaan ja että hänellä on säännölliset kuulemiset esimerkiksi neurologin, nefrologin tai kardiologin kanssa parhaan hoidon osoittamiseksi.

Joissakin tapauksissa hoito voidaan tehdä kouristuksia estävillä lääkkeillä, kuten Valproate semisodium, karbamatsepiini tai fenobarbitaali, kohtausten estämiseksi tai muilla lääkkeillä, kuten Everolimo, joka estää kasvainten kasvua esimerkiksi aivoissa tai munuaisissa. esimerkki. Iholla kasvavien kasvainten tapauksessa lääkäri voi määrätä voiteen käytön sirolimuusilla kasvainten koon pienentämiseksi.

Lisäksi fysioterapia, psykologia ja toimintaterapia ovat välttämättömiä, jotta ihmiset voivat paremmin selviytyä taudista ja saada paremman elämänlaadun.