BRCA-geenimutaatioriskit

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Mitkä ovat BRCA-mutaatiot?
• BRCA-mutaatioihin liittyvät syöpäriskit
• Etnisyys ja BRCA-mutaatiot
• Kenen pitäisi testata?
• Entä jos testin positiivinen?
• Nouto

Yleiskatsaus

DNA: si on kuin suunnitelma, joka voidaan hajottaa geenien nimellisiksi kappaleiksi. Nämä geenit kertovat kehollesi kuinka rakentaa tärkeitä molekyylejä kuten proteiineja.

Pysyviä muutoksia geenin DNA-sekvenssissä kutsutaan mutaatioiksi. Ne voivat vaikuttaa kehoasi lukemaan suunnitelmaa. Jotkut mutaatiot - kuten BRCA-geenimutaatiot - suoritetaan perheissä, ja niihin liittyy lisääntynyt riski joillekin syöpille, kuten rinta- ja munasarjasyövälle.

Joten, miten tiedät, jos sinun pitäisi testata BRCA-geenimutaation suhteen? Tässä on erittely riskitekijöistä ja mitä tämä geenimutaatio tarkoittaa.

Mitkä ovat BRCA-mutaatiot?

Asiat eivät aina mene suunnitellusti soluihisi. Joskus solut kasvavat liian nopeasti tai DNA vaurioituu. Tietyt proteiinit, joita kutsutaan kasvainsuppressoriproteiineiksi, astuvat sisään, kun nämä asiat tapahtuvat, ja ratkaisevat ongelman hidastamalla solujen kasvua, korjaamalla vaurioitunutta DNA: ta ja jopa ohjaamalla joitain vaurioituneita soluja lopettamaan toiminnan kokonaan.

BRCA1 ja BRCA2 ovat geenejä, jotka koodaavat tuumorin suppressoriproteiineja. BRCA-geenimutaatiot voivat aiheuttaa kehon rakentamaan tai taittelemaan nämä proteiinit väärin. Tämä estää heitä tekemästä työtä.

Syöpää voivat aiheuttaa solut, jotka kasvavat hallitsemattomina, tai vaurioitunut DNA. BRCA-mutaatioihin eniten liittyvät syövät ovat rintasyöpä ja munasarjasyöpä.

BRCA-mutaatiot ovat harvinaisia, mutta ne ovat perittyjä. BRCA-mutaation riski liittyy sukuhistoriaasi.

Saat kaksi kopiota jokaisesta geenistäsi - yhden jokaiselta biologiselta vanhemmalta. Jos jollakin vanhemmistasi oli BRCA-mutaatio, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus saada se mutaatio itse.

Jos sinulla on perheenjäsen, jolla on tunnettu BRCA-mutaatio, tai jos täytät seulontasuositukset, voit suorittaa geenitestin tarkistaaksesi BRCA-mutaatioiden. Tässä testissä käytetään pientä verinäytettä tai sylkeä, ja tulosten saaminen kestää yleensä noin kuukauden.

BRCA-mutaatioihin liittyvät syöpäriskit

JAMA-tutkimuksen mukaan noin 72 prosenttia naisista, joilla on a BRCA1 mutaatio ja 69 prosentilla a BRCA2 mutaatio saa rintasyövän diagnoosin 80-vuotiaana. Vertailun vuoksi noin 12 prosentilla kaikista naisista kehittyy rintasyöpä elämänsä aikana.

Tämä suuntaus pätee myös munasarjasyöpään. Samassa tutkimuksessa todettiin, että noin 44 prosenttia naisista, joilla on BRCA1 mutaatio ja 17 prosentilla a BRCA2 mutaatio saa munasarjasyövän diagnoosin 80-vuotiaana. Tämä on verrattuna 1,3 prosenttiin kaikista naisista, joilla kehittyy munasarjasyöpä elämänsä aikana.

BRCA-mutaatiot voivat myös lisätä muun tyyppisten syöpien riskiä. Näihin kuuluvat munanjohtimen, haiman ja vatsakalvon syöpä sekä ihosyövät. Miehillä, joilla on BRCA-mutaatio, on myös suurempi riski rinta-, haiman ja eturauhassyövälle.

On tärkeätä muistaa, että BRCA-mutaation omaaminen ei tarkoita, että kehittyisit minkäänlaista syöpää. Vaikka BRCA-mutaatioilla olevilla ihmisillä on suurempi riski näille syöpille, monilla BRCA-mutaatioilla ei koskaan kehittyy syöpää.

Etnisyys ja BRCA-mutaatiot

Koska BRCA-mutaatio on peritty, esiintymiselläsi voi olla merkitys BRCA-mutaation riskiäsi. Askenazin juutalaista perintöä omaavilla ihmisillä on lisääntynyt riski saada BRCA-mutaatioita. Hollantilaisilla, ranskalaisilla kanadalaisilla, islantilaisilla ja norjalaisilla ihmisillä voi myös olla todennäköisemmin BRCA-mutaatioita.

Yhdessä Cancer-lehden vuoden 2009 tutkimuksessa tarkasteltiin etnisyyden ja BRCA-mutaatioiden välistä suhdetta Yhdysvalloissa. Se kertoi, että etenkin BRCA-mutaatiot BRCA1 mutaatiot, olivat todennäköisemmin itse ilmoittautuneiden naisten keskuudessa Afrikan tai Latinalaisen Amerikan esi-isistä. Kysymys, mitkä mutaatiot ovat yleisempää näissä ryhmissä, on nykyisen tutkimuksen ala.

Etnisyys voi myös olla rooli geneettisen neuvonnan ja testin saajissa. Äskettäisessä, syöpää koskevassa tutkimuksessa todettiin, että lääkärit saattavat harvemmin keskustella geneettisestä neuvonnasta ja testaamisesta mustien naisten ja espanjankielisten latinalaisamerikkalaisten naisten kanssa, joilla on riski kantaa BRCA-mutaatioita.

Tämä tutkimus ja muut vastaavat voivat auttaa lääkäreitä varmistamaan, että kaikilla ihmisillä, joilla on BRCA-mutaatioiden riskitekijät, on samat mahdollisuudet käyttää geenipalveluja.

Kenen pitäisi testata?

Arvioidaksesi BRCA-mutaatioiden riskitekijöitäsi, lääkärisi voi käyttää seulontatyökalua kerätäksesi tietoja henkilökohtaisesta historiastasi. Lääkäri voi kysyä esimerkiksi:

• Oletko saanut tai läheinen sukulainen rintasyövän diagnoosin ennen ikää 50 tai ennen vaihdevuodet?
• Onko sinulla tai lähisukulaisellasi syöpä molemmissa rinnassa?
• Onko sinulla tai läheisellä sukulaisellasi sekä rinta- että munasarjasyöpää?
• Oletko sinä tai lähisukulainen mies, jolla oli rintasyöpä?
• Onko sinulla Ashkenazin juutalaista perintöä?
• Onko jollain sukulaisillasi tunnettu BRCA-mutaatio?

Lääkäri voi suositella, että keskustelet geneettisen neuvonantajan kanssa keskustellaksesi testien eduista ja haitoista. Neuvonantaja voi auttaa sinua päättämään, sopivatko geenitestaukset sinulle tai perheellesi. Ne voivat myös auttaa sinua ymmärtämään testitulokset ja vaihtoehtosi testin jälkeen.

Entä jos testin positiivinen?

Ihmisille, jotka saavat positiivisia tuloksia BRCA-mutaatioiden geneettisestä testistä, vaihtoehtoihin sisältyy tehostettu seulonta ja riskiä vähentävät toimenpiteet.

Tehostettu seulonta tarkoittaa yleensä rintakokeiden ja mammografioiden aloittamista aikaisemmin ja niiden ottamista useammin. Rintakokeiden lisäksi miehillä, joilla on BRCA-mutaatio, voi olla hyötyä säännöllisestä eturauhassyövän seulonnasta.

Jotkut ihmiset, joilla on BRCA-mutaatio, valitsevat riskiä vähentäviä toimenpiteitä, kuten leikkauksia, jotta poistetaan munanjohtimet, munasarjat tai rinnat vähentääkseen merkittävästi syöpäriskiä.

Nouto

On tärkeää tietää ja ymmärtää riskiäsi BRCA-geenimutaatiolle. Jos sinulla on jokin yllä mainituista riskitekijöistä, ota yhteys lääkäriisi geneettisiin kokeisiin ja neuvoihin. Jos sinulla on jo todettu munasarjasyöpä, sinun kannattaa myös selvittää, onko sinulla jompikumpi BRCA-geenimutaatioista.

Jos saat positiivisen testituloksen, keskustele lääkärisi kanssa kaikista ehkäisevistä vaihtoehdoista.