Vanhempien opas Harlequin Ichtioosiin

Sisältö

• Mitkä ovat oireet Harlequin-ihtyosiselle?
• Vastasyntyneillä
• Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla
• Miltä se näyttää?
• Mikä aiheuttaa Harlequin-ihtiosin?
• Onko miten saada tietää, olenko operaattori?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Kuinka Harlequin-ikytoosi hoidetaan?
• Alkuhoito
• johto
• Kuinka se vaikuttaa elinajanodoteeseen?
• Lopullinen rivi

Olemme mukana tuotteita, joiden mielestä olemme lukijoillemme hyödyllisiä. Jos ostat tällä sivulla olevien linkkien kautta, saatamme ansaita pienen palkkion. Tässä on prosessimme.

Harlekiini-ikytoosi, jota joskus kutsutaan Harlequin-vauvaoireyhtymäksi tai synnynnäiseksi ihtyoosiksi, on harvinainen ihoon vaikuttava sairaus. Se on eräänlainen ihtioosi, joka tarkoittaa ryhmää häiriöitä, jotka aiheuttavat pysyvästi kuivaa, hilseilevää ihoa koko kehossa.

Harlequin-ihtiytoosilla vastasyntyneen ihon peittämä on paksua, timantin muotoista levyä, joka muistuttaa kalavaakoja. Kasvoissa nämä levyt voivat vaikeuttaa hengittämistä ja syömistä. Siksi vastasyntyneet, joilla on Harlequin-ihtyosis, tarvitsevat välitöntä tehohoitoa.

Harlekiini-ikytoosi on vakava tila, mutta lääketieteellinen kehitys on parantanut huomattavasti sen kanssa syntyneiden vauvojen näkymiä.

Lue lisätietoja Harlequin-ihtyosisesta, mukaan lukien hoitovaihtoehdot ja mistä löytää tukea, jos olet tämän sairauden lapsen vanhempi.

Mitkä ovat oireet Harlequin-ihtyosiselle?

Harlequin-ihtyoosin oireet muuttuvat iän myötä ja ovat yleensä vakavampia imeväisillä.

Vastasyntyneillä

Vauvat, joilla on Harlequin-ihtyosis, syntyvät yleensä ennenaikaisesti. Tämä tarkoittaa, että heillä voi olla myös suurempi riski saada muita komplikaatioita.

Kyltti, jonka ihmiset yleensä ensin huomaavat, on kova, paksut vaa'at koko vartalon alueella, mukaan lukien kasvot. Iho vedetään tiukasti, jolloin vaa'at halkeilevat ja halkeilevat.

Tämä kovettunut iho voi aiheuttaa useita vakavia ongelmia, kuten:

• silmäluomet kääntyvät ulospäin
• silmät eivät sulkeudu
• huulet vedettiin tiukasti, jättäen suun auki ja vaikeuttaen hoitotyötä
• korvat sulautuneet päähän
• pienet, turvonneet kädet ja jalat
• rajoitettu liikkuvuus käsissä ja jaloissa
• hoitotyön vaikeudet
• hengitysvaikeudet, jotka johtuvat tiukka rintakehästä
• infektiot syvissä ihohalkeamissa
• nestehukka
• alhainen kehon lämpötila
• korkea veren natriumimäärä, joka tunnetaan nimellä hypernatremia

Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla

Harlekiini-ikytoosilla kärsivissä lapsissa fyysinen kehitys voi viivästyä. Mutta heidän henkinen kehitys on yleensä raiteilla muiden ikäistensä lasten kanssa.

Harlequin-ikytoosilla syntyneellä lapsella on todennäköisesti punainen, hilseilevä iho koko elämänsä ajan.

Heillä voi myös olla:

• harvat tai ohuet hiukset päänahan asteikkojen seurauksena
• epätavalliset kasvojen piirteet venytetyn ihon takia
• heikentynyt kuulo korvien vaakatasosta
• sormenliikeongelmat tiukka iho
• paksut kynnet
• toistuvat ihoinfektiot
• ylikuumeneminen hikoilua häiritsevien vaakojen takia

Miltä se näyttää?

Harlekiini-ikytoosi näyttää vastasyntyneiltä erilaiselta kuin pikkulapsilla. Seuraava galleria näyttää kuinka se näyttää molemmissa ikäryhmissä.

Mikä aiheuttaa Harlequin-ihtiosin?

Harlekiini-ihtyosis on geneettinen tila, joka on siirtynyt autosomaalisten resessiivisten geenien läpi.

Voit olla kantaja ilman, että sinulla todella on sairaus. Jos esimerkiksi perit geenin yhdeltä vanhemmalta, sinusta tulee kantaja, mutta sinulla ei ole Harlequin-ihtyosis.

Mutta jos perit sairastuneen geenin molemmilta vanhemmilta, sinulle kehittyy tauti. Kun molemmat vanhemmat ovat kuljettajia, heidän lapsensa sairaus on 25 prosenttia. Tämä luku pätee kumpaankin raskauteen kahden vanhemman kantajan kanssa.

Harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön mukaan Harlequin-ihtyosis esiintyy noin yhdellä jokaisesta 500 000 ihmisestä.

Jos sinulla on lapsi, jolla on Harlequin-ihtyosis, on tärkeätä muistaa, että mitään ei olisi voitu tehdä sen estämiseksi. Samoin mikään tekemäsi raskauden aikana ei aiheuttanut tilaa.

Onko miten saada tietää, olenko operaattori?

Jos aiot tulla raskaaksi ja olet huolissasi ikytoosin perheen historiasta, harkitse työskentelyä geneettisen neuvonantajan kanssa. He voivat keskustella mahdollisesta testaustarpeesta sen selvittämiseksi, oletko sinä vai kumppanisi kuljettaja.

Jos olet jo raskaana ja sinulla on huolenaiheita, kysy terveydenhuollon tarjoajalta synnytystutkimuksia. He voivat yleensä suorittaa geenitestauksen näytteillä ihoa, verta tai loistonestettä.

Kuinka se diagnosoidaan?

Harlekiinin ihtyosis diagnosoidaan yleensä syntymän perusteella ulkonäön perusteella. Se voidaan vahvistaa myös geenitestauksella.

Nämä testit voivat myös selvittää, onko kyse toisen tyyppisestä ihtyosisesta. Mutta geenitestaus ei tarjoa mitään tietoja sairauden vakavuudesta tai ennusteesta.

Kuinka Harlequin-ikytoosi hoidetaan?

Parannetuilla vastasyntyneiden tiloilla tänään syntyneillä lapsilla on paremmat mahdollisuudet elää pidempään ja terveellisemmin.

Mutta varhainen, intensiivinen hoito on välttämätöntä.

Alkuhoito

Vastasyntynyt, jolla on Harlequin-ihtyosis, vaatii vastasyntyneiden tehohoitoa, johon voi kuulua viettäminen lämmitettyssä hautomossa, jossa on korkea kosteus.

Putkien ruokinta voi auttaa estämään aliravitsemusta ja kuivumista. Erityiset voitelut ja suojaimet voivat auttaa pitämään silmät terveinä.

Muihin alkuhoitoihin voi kuulua:

• levittämällä retinoideja irtoamaan kovaa, hilseilevää ihoa
• paikallisten antibioottien käyttö tartunnan estämiseksi
• peittämällä iho siteillä tartunnan estämiseksi
• putken asettaminen hengitysteihin hengityksen helpottamiseksi
• käyttämällä voitelevia silmätippoja tai suojalaitteita silmiin

johto

Harlequin-ihtyoosia ei voida parantaa, joten hoidosta tulee tärkeä osa yhtälöä alkuperäisen hoidon jälkeen. Ja kyse on ihosta.

Iho suojaa kehoa bakteereilta, viruksilta ja muilta ympäristön haitallisilta elementeiltä. Se auttaa myös säätelemään kehon lämpötilaa ja nestehukkaa.

Siksi ihosi pitäminen puhtaana, kosteana ja joustavana on niin tärkeää lapsille ja aikuisille, joilla on Harlequin-ihtiyosis. Kuiva, tiukka iho voi halkeilla ja tulla alttiiksi infektioille.

Maksimaalisen hyödyn saamiseksi levitä voiteita ja kosteusvoiteita heti kylpy- tai suihkun jälkeen, kun iho on edelleen kostea.

Etsi tuotteita, jotka sisältävät runsaasti kosteuttavia aineita, kuten:

• alfa-hydroksihapot (AHA)
• ceramides
• kolesteroli
• lanoliini
• vaseliini

Jotkut ihtisoosiyhteisön ihmisistä suosittelevat AmLactinia, joka sisältää AHA-maitohappoa. Toiset suosittelevat, että lisäät muutama unssi glyseriiniä mihin tahansa voiteen, jotta se pysyy iholla kosteana pidemmän aikaa. Löydät puhdasta glyseriiniä tietyistä apteekeista ja verkkokaupoista.

Oraaliset retinoidit auttavat paksua ihoa. Sinun tulisi myös suojata ihoa auringonpoltolta ja yrittää välttää äärimmäisiä lämpötiloja, jotka voivat ärsyttää ihoa.

Jos sinulla on kouluikäinen lapsi, muista ilmoittaa koulun sairaanhoitaja heidän kunnostaan ​​ja mahdollisesta hoidostaan ​​koko koulupäivän ajan.

Asuminen Harlequin-ihtiytoosin kanssa tai lapsen kasvattaminen sairauden kanssa voi tuntua ajoittain ylivoimaiselta. Ikytoosin ja siihen liittyvien ihotyyppien säätiö tarjoaa tukiryhmäluetteloita, virtuaalisia ja henkilökohtaisia ​​tapaamisia yhteisön muiden kanssa, hoitovihjeitä ja paljon muuta.

Kuinka se vaikuttaa elinajanodoteeseen?

Aikaisemmin oli harvinaista, että Harlequin-ihtiytoosilla syntynyt vauva selvisi muutaman päivän ajan. Asiat ovat kuitenkin muuttumassa, mikä johtuu suurelta osin vastasyntyneiden parantuneesta tehohoidosta ja suun kautta otettavien retinoidien käytöstä.

Nykyisin lapsuudesta selviytyneiden elinajanodote ulottuu teini-ikäisiin ja 20-vuotiaisiin. Ja teini-ikäisten ja aikuisten lukumäärä, joka asuu Harlequin-ihtiosin kanssa, kasvaa edelleen.

Lopullinen rivi

Harlekiini-ikytoosi on krooninen sairaus, joka vaatii aina tarkkaa seurantaa, ihonsuojausta ja ajankohtaisia ​​hoitoja. Mutta lasten, joilla on viime vuosina ollut Harlequin-ihtyosis diagnoosi, näkymät ovat paljon parempia kuin aikaisempina vuosikymmeninä syntyneillä.