Mikä on perinnöllinen neuropatia?

Sisältö

• Yleiskatsaus
• oireet
• Tyypit
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) -tauti
• Perinnöllinen neuropatia, joka aiheuttaa painehaavoja (HNPP)
• Riskitekijät
• Diagnoosi
• hoito
• ennaltaehkäisy
• Näkymät

Yleiskatsaus

Neuropaatiat ovat hermostohäiriöitä, jotka aiheuttavat hermovaurioita. Ne vaikuttavat ääreishermoihin, mukaan lukien aivojen ja selkäytimen ulkopuolella olevat hermot.

Perinnölliset neuropaatiat siirtyvät geneettisesti vanhemmilta lapsille. Niitä kutsutaan joskus perinnöllisiksi neuropatioiksi. Neuropaatiat voivat olla myös epäperinnöllisiä tai hankittuja. Hankitut neuropaatiat johtuvat muista tiloista, kuten diabetes, kilpirauhasen sairaus tai alkoholin käyttöhäiriöt. Idiopaattisilla neuropatioilla ei ole näkyvää syytä.

Perinnöllisillä ja ei-perinnöllisillä neuropatioilla on samanlaisia ​​oireita.

oireet

Perinnöllisen neuropatian oireet riippuvat hermojen ryhmästä. Ne voivat vaikuttaa motorisiin, aisti- ja autonomisiin hermoihin. Joskus ne vaikuttavat useampaan kuin yhteen hermoryhmään. Esimerkiksi Charcot-Marie-Tooth (CMT) -tauti, yksi yleisimmistä perinnöllisistä neuropatioista, vaikuttaa motorisiin ja aistihermoihin.

Perinnöllisillä neuropatioilla voi olla samanlaisia ​​oireita. Joitakin yleisimpiä oireita ovat:

• Aistinvaraiset oireet: Kipu, pistely tai tunnottomuus, usein käsissä ja jaloissa.
• Motoriset oireet: Lihasheikkous ja massan menetys (lihasten surkastuminen), usein jaloissa ja sääreissä.
• Autonomiset oireet: Heikentynyt hikoilu tai matala verenpaine istumisen tai makuun nousemisen jälkeen.
• Fyysiset epämuodostumat: Korkeat jalkakarat, vasaran muotoiset varpaat tai kaareva selkäranka (skolioosi).

Perinnöllisen neuropatian oireet voivat vaihdella voimakkuudeltaan lievistä vaikeisiin. Joissakin tapauksissa oireet ovat niin lieviä, että häiriö diagnosoidaan ja hoitamatta pitkään.

Oireet eivät aina näy syntyessään tai lapsuudessa. Ne voivat ilmetä keski-iässä tai jopa myöhemmin elämässä.

Tyypit

Perinnöllisiä neuropatioita on monen tyyppisiä. Joskus neuropatia on taudin tunnusmerkki. Näin on CMT: n tapauksessa. Muissa tapauksissa neuropatia on osa laajemmin levinnyttä häiriötä.

Yli 30 geeniä on liitetty perinnöllisiin neuropatioihin. Joitakin geenejä ei ole vielä tunnistettu.

Seuraavassa kuvataan yleisimmät perinnöllisen neuropatian tyypit:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) -tauti

CMT-tauti viittaa perinnöllisten neuropatioiden ryhmään, jotka vaikuttavat motorisiin ja aistihermoihin. Noin 1 henkilöstä 3 300: sta vaikuttaa CMT.

CMT: llä on monia geneettisiä alatyyppejä. CMT-tyyppi 1A (CMT1A) on yleisin. Sillä on noin 20 prosenttia ihmisistä, jotka hakevat lääketieteellistä hoitoa diagnosoimattoman perifeerisen neuropatian aiheuttamien oireiden vuoksi.

CMT: n oireet riippuvat geneettisestä alatyypistä. Häiriö voi aiheuttaa monia yllä luetelluista oireista. Muita oireita voivat olla:

• vaikeuksia nostaa jalkaa tai pitää sitä vaakasuorassa
• epävakaa kävely tai tasapaino
• huono käden koordinaatio

Ainakin neljä geeniä osallistuu CMT: n siirtoon vanhemmilta lapsille. Lapsilla, joilla on CMT: n vanhempi, on 50 prosentin mahdollisuus periä tauti. Lapsella voi myös kehittyä CMT, jos molemmilla vanhemmilla on taantumaton kopio epänormaalista geenistä.

Perinnöllinen neuropatia, joka aiheuttaa painehaavoja (HNPP)

Ihmiset, joilla on HNPP, ovat erittäin herkkiä paineelle. Heillä voi olla vaikeuksia kantaa raskasta olkalaukkua, nojata kyynärpäälle tai istua tuolilla. Tämä paine aiheuttaa pistelyä, puutumista ja tunnehäiriöitä jaksoilta kärsivillä alueilla. Yleisesti vaikuttavia alueita ovat:

• käsissä
• aseet
• jalkaa
• jalat

Nämä jaksot voivat kestää jopa useita kuukausia.

Ajan myötä toistuvat jaksot voivat johtaa pysyviin hermovaurioihin ja oireisiin, kuten lihasheikkouteen ja sensaation menetykseen. HNPP-potilailla voi olla krooninen kipu, etenkin käsissä.

Arvioidaan, että HNPP vaikuttaa 2-5: een 100 000: sta ihmisestä. HNPP: n vanhemmalle syntyneellä lapsella on 50 prosentin mahdollisuus kehittää HNPP.

Riskitekijät

Perheenjäsenen ja etenkin vanhemman saaminen, jolla on diagnosoitu perinnöllinen neuropatia, on merkittävin riskitekijä.

Joidenkin tutkimusten mukaan terveystilat, kuten tyypin 2 diabetes ja liikalihavuus, voivat lisätä tiettyjen perinnöllisten neuropatioiden riskiä. Lisää tutkimusta on tehtävä, jotta ymmärretään yhteys sairaustilojen ja perinnöllisten neuropatioiden välillä.

Diagnoosi

Lääkärisi saattaa ohjata sinut hermospesialistiin, joka tunnetaan myös nimellä neurologi, tämän diagnoosin diagnosoimiseksi. Saatat tarvita useita testejä, ennen kuin lääkärisi pääsee perinnölliseen neuropatian diagnoosiin, mukaan lukien:

• Geneettinen testaus. Geneettistä testausta voidaan käyttää perinnöllisiin neuropatioihin liittyvien geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi.
• Koepaloja. Biopsia on minimaalisesti invasiivinen toimenpide, johon sisältyy kudosnäytteen ottaminen ja sen tarkasteleminen mikroskoopin alla. Tämä testi voi auttaa tunnistamaan hermovaurioita.
• Hermojohtavuuskokeet. Elektromiografiaa käytetään auttamaan lääkäreitä ymmärtämään hermostosi kyky kuljettaa sähköinen signaali. Tämä voi auttaa tunnistamaan neuropaatiat. Hermojohtavuustestit voivat auttaa tunnistamaan neuropaatian esiintymisen, mutta niitä ei voida käyttää määrittämään onko neuropatio perinnöllinen vai hankittu.
• Neurologiset arvioinnit. Näillä testeillä arvioidaan refleksit, voima, ryhti, koordinaatio ja lihastesti sekä kykysi tuntea aistimuksia.

Lisätestejä voidaan käyttää muiden terveysolosuhteiden poissulkemiseen tai neuropatioon liittyvien vammojen tunnistamiseen.

Perinnöllinen neuropatia voidaan diagnosoida missä iässä tahansa. Tietyntyyppiset oireet ilmestyvät kuitenkin todennäköisemmin lapsuudessa, lapsuudessa tai varhaisessa aikuisuudessa.

hoito

Perinnöllistä neuropatiaa ei voida parantaa. Sen sijaan tarvitset jatkuvaa hoitoa oireiden hallintaan. Yleisiä hoitoja ovat:

• kipulääkkeet
• fysioterapia
• korjaava leikkaus
• terapeuttiset kengät, housunkannattimet ja tuet

On myös suositeltavaa syödä tasapainoista ruokavaliota ja saada säännöllistä liikuntaa.

Jos tunnet kadonne, lääkäri voi ehdottaa tiettyjä turvatoimenpiteitä, joiden avulla voit välttää loukkaantumisia.

ennaltaehkäisy

Perinnöllisiä neuropatioita ei voida estää. Geneettinen neuvonta on tarjolla vanhemmille, joilla saattaa olla riski saada lapsi perinnöllisestä neuropatiasta.

Jos sinulla on perinnöllisen neuropatian oireita, sinun on sovittava heti lääkärin kanssa. Varhainen diagnoosi voi parantaa pitkän aikavälin näkymiä. Pidä kirjaa oireistasi osoittaaksesi lääkärillesi. Jos mahdollista, selvitä, vaikuttaako neuropatia muihin perheenjäseniisi.

Näkymät

Perinnöllisen neuropatian diagnosoitujen ihmisten pitkän aikavälin näkymät riippuvat geeneistä, joihin ne vaikuttavat, sekä neuropatian tyypistä. Tietyt perinnölliset neuropatiat etenevät nopeammin kuin muut.

Lisäksi perinnölliset neuropatian oireet voivat olla riittävän lieviä, jotta diagnoosia ei voida tehdä pitkään. Oireet voivat myös olla vakavia ja heikentäviä.

Jos sinulla on perinnöllinen neuropatia, keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä odottaa pitkällä aikavälillä.