Kaikki mitä sinun pitäisi tietää kynsien patella -oireyhtymästä

Sisältö

• Mitkä ovat oireet?
• Syyt
• Kuinka NPS diagnosoidaan?
• Komplikaatiot
• Kuinka NPS: ää hoidetaan ja hallitaan?
• Mikä on näkymä?

Yleiskatsaus

Kynsien patellan oireyhtymä (NPS), jota joskus kutsutaan Fongin oireyhtymäksi tai perinnölliseksi osteoonykodysplasiaksi (HOOD), on harvinainen geneettinen häiriö. Se vaikuttaa yleisesti kynsiin. Se voi myös vaikuttaa koko kehon niveliin, kuten polviin, ja muihin kehojärjestelmiin, kuten hermostoon ja munuaisiin. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja tästä tilasta.

Mitkä ovat oireet?

NPS: n oireet ovat joskus havaittavissa jo lapsenkengissä, mutta ne voivat ilmaantua myöhemmin elämässä. NPS: n oireita kokee usein:

• kynnet
• polvet
• kyynärpäät
• lantio

Muut nivelet, luut ja pehmytkudokset voivat myös vaikuttaa.

Noin ihmisillä, joilla on NPS, on oireita, jotka vaikuttavat heidän kynsiin. Näitä oireita voivat olla:

• puuttuvat kynnet
• epätavallisen pienet kynnet
• värimuutokset
• kynnen pitkittäinen halkaisu
• epätavallisen ohut kynnet
• kolmion muotoinen lunula, joka on naulan alaosa, suoraan kynsinauhan yläpuolella

Muita, harvinaisempia oireita voivat olla:

• pilaantunut pieni varpaankynsi
• pieni tai epäsäännöllisen muotoinen polvilumpio, joka tunnetaan myös nimellä polvilumpio
• polven siirtymä, yleensä sivusuunnassa (sivulle) tai ylhäältä (ylhäältä)
• ulkonemat luista polvessa ja sen ympärillä
• polvilumpion dislokaatiot, jotka tunnetaan myös nimellä polvilumpion dislokaatio
• rajoitettu liikealue kyynärpäässä
• kyynärpään artrodysplasia, joka on geneettinen tila, joka vaikuttaa niveliin
• kyynärpään sijoiltaan
• nivelten yleinen ylijännitys
• lonkkasarvet, jotka ovat kahdenvälisiä, kartiomaisia, luisia ulkonemia lantiosta, jotka ovat yleensä näkyvissä röntgenkuvissa
• selkäkipu
• tiukka Achilles-jänne
• pienempi lihasmassa
• munuaisongelmat, kuten hematuria tai proteinuria, tai veri tai proteiini virtsassa
• silmäongelmat, kuten glaukooma

Lisäksi yhden mukaan noin puolet ihmisistä, joilla on diagnosoitu NPS, kokee patellofemoraalisen epävakauden. Patellofemoraalinen epävakaus tarkoittaa, että polvikärrysi on siirtynyt väärästä kohdasta. Se aiheuttaa jatkuvaa kipua ja turvotusta polvessa.

Alhainen luun mineraalitiheys on toinen mahdollinen oire. Yksi tutkimus vuodelta 2005 viittaa siihen, että NPS-potilailla on 8–20 prosenttia alhaisempi luun mineraalitiheys kuin ihmisillä, joilla ei ole sitä, etenkin lantioissa.

Syyt

NPS ei ole yleinen ehto. Tutkimusten mukaan sitä löytyy yksilöiltä. Se on geneettinen häiriö ja yleisempi ihmisillä, joilla on vanhempia tai muita perheenjäseniä, joilla on häiriö. Jos sinulla on häiriö, kaikilla lapsillasi on 50 prosentin mahdollisuus myös sairauteen.

On myös mahdollista kehittää sairaus, jos kummallakaan vanhemmista ei ole sitä. Kun näin tapahtuu, se johtuu todennäköisesti LMX1B geeni, vaikka tutkijat eivät tiedä tarkalleen, miten mutaatio johtaa kynsien patellaan. Noin ihmisillä, joilla on tila, kumpikaan vanhemmista ei ole kantaja. Tämä tarkoittaa, että 80 prosenttia ihmisistä perii sairauden yhdeltä vanhemmastaan.

Kuinka NPS diagnosoidaan?

NPS voidaan diagnosoida eri vaiheissa koko elämäsi ajan. NPS voidaan joskus tunnistaa kohdussa tai vauvan kohdussa, ultraäänen ja ultraäänitutkimuksen avulla. Imeväisillä lääkärit voivat diagnosoida sairauden, jos he havaitsevat puuttuvat polviluut tai kahdenväliset symmetriset lonkka-kannukset.

Muissa ihmisissä lääkärit voivat diagnosoida tilan kliinisellä arvioinnilla, sukututkimuksen analyysillä ja laboratoriotesteillä. Lääkärit voivat myös käyttää seuraavia kuvantamistestejä NPS: n kärsimien luiden, nivelten ja pehmytkudosten poikkeavuuksien tunnistamiseksi:

• tietokonetomografia (CT)
• Röntgensäteet
• magneettikuvaus (MRI)

Komplikaatiot

NPS vaikuttaa moniin niveliin koko kehossa ja voi johtaa moniin komplikaatioihin, mukaan lukien:

• Lisääntynyt murtumariski: Tämä johtuu pienemmästä luun tiheydestä yhdessä luiden ja nivelten kanssa, joilla on yleensä muita ongelmia, kuten epävakaus.
• Skolioosi: Teini-ikäisillä, joilla on NPS, on suurempi riski sairastua tähän häiriöön, joka aiheuttaa epänormaalin käyrän selkärangassa.
• Preeklampsia: NPS-naisilla voi olla suurempi riski saada tämä vakava komplikaatio raskauden aikana.
• Heikentynyt tunne: NPS-potilailla voi olla heikentynyt herkkyys lämpötilalle ja kivulle. He voivat myös kokea tunnottomuutta ja pistelyä.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: Jotkut NPS-potilaat ilmoittavat ummetuksesta ja ärtyvän suolen oireyhtymästä.
• Glaukooma: Tämä on silmäsairaus, jossa lisääntynyt silmänpaine vahingoittaa näköhermoa, mikä voi johtaa pysyvään näön menetykseen.
• Munuaiskomplikaatiot: NPS-potilailla on usein munuais- ja virtsajärjestelmään liittyviä ongelmia. Äärimmäisissä NPS-tapauksissa saatat kehittää munuaisten vajaatoimintaa.

Kuinka NPS: ää hoidetaan ja hallitaan?

NPS: lle ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan. Esimerkiksi polvien kipua voidaan hallita:

• kipua lievittävät lääkkeet, kuten asetaminofeeni (tylenoli) ja opioidit
• lastat
• olkaimet
• fysioterapia

Korjaavaa leikkausta tarvitaan joskus, erityisesti murtumien jälkeen.

NPS-potilaita tulisi myös seurata munuaisongelmien varalta. Lääkäri voi suositella vuosittain virtsakokeita munuaisesi terveyden seuraamiseksi. Jos ongelmia kehittyy, lääkitys ja dialyysi voivat auttaa hallitsemaan ja hoitamaan munuaisongelmia.

Raskaana olevilla naisilla, joilla on NPS, on riski sairastua preeklampsiaan, ja harvoin tämä voi kehittyä synnytyksen jälkeen. Preeklampsia on vakava tila, joka voi johtaa kohtauksiin ja joskus kuolemaan. Preeklampsia aiheuttaa kohonnutta verenpainetta ja se voidaan diagnosoida veren ja virtsan avulla elimen lopputoiminnan arvioimiseksi.

Verenpaineen seuranta on säännöllinen osa synnytystä, mutta muista ilmoittaa lääkärillesi, jos sinulla on NPS, jotta he voivat olla tietoisia lisääntyneestä riskistäsi tähän sairauteen. Sinun tulisi myös keskustella lääkärisi kanssa kaikista käyttämistäsi lääkkeistä, jotta he voivat selvittää, mitkä ovat turvallisia ottaa raskauden aikana.

NPS aiheuttaa glaukooman riskin. Glaukooma voidaan diagnosoida silmätutkimuksen avulla, joka tarkistaa silmän ympärillä olevan paineen. Jos sinulla on NPS, ajoita säännölliset silmätutkimukset. Jos sinulle kehittyy glaukooma, lääkkeellisiä silmätippoja voidaan käyttää paineen alentamiseen. Saatat joutua käyttämään myös erityisiä korjaavia silmälaseja. Joissakin tapauksissa leikkausta voidaan tarvita.

Kaiken kaikkiaan monialainen lähestymistapa NPS: ään on tärkeä oireiden ja komplikaatioiden hoidossa.

Mikä on näkymä?

NPS on harvinainen geneettinen häiriö, joka periytyy usein vanhemmiltasi. Muissa tapauksissa se on seurausta spontaanista mutaatiosta LMX1B geeni. NPS aiheuttaa yleisimmin kynsien, polvien, kyynärpään ja lantion ongelmia. Se voi myös vaikuttaa moniin muihin kehojärjestelmiin, mukaan lukien munuaiset, hermosto ja maha-suolikanavan elimet.

NPS: lle ei ole parannuskeinoa, mutta oireita voidaan hallita työskentelemällä useiden asiantuntijoiden kanssa. Ota yhteys ensiapulääkäriisi saadaksesi selville, mikä asiantuntija on paras oireillesi.